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公开(公告)号：CN109055532B
公开(公告)日：2022-03-18
申请号：CN201811060378.5
申请日：2018-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种胚胎植入前遗传性耳聋基因检测用引物组合物、试剂盒及应用。本发明针对聋致病基因GJB2、SLC26A4的编码区序列、7号和/或13号染色体上的相关SNP位点设计PCR扩增用的引物对，通过靶向捕获技术可以对致病基因目标区域进行富集，构建文库，继而进行上机测序和单体型分析，并可进一步用于分析相关基因信息，对于辅助诊断和治疗遗传性耳聋具有重要的指导和研究价值。本发明的引物组合物可实现致病变异和多态性位点的同步检测与分析，使得对致病变异的检测和连锁分析在同一反应体系中完成，减少人为因素对结果的干扰，可以提高检测的准确度，并且可以有效降低ADO导致的误诊风险。
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公开(公告)号：CN113832145A
公开(公告)日：2021-12-24
申请号：CN202111318802.3
申请日：2021-11-09
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12N15/10
Abstract: 本发明涉及一种RNA提取试剂盒及RNA提取方法。该RNA提取试剂盒包括变性裂解剂和蛋白分离剂，变性裂解剂包括异硫氰酸胍和β‑巯基乙醇，异硫氰酸胍的摩尔量和β‑巯基乙醇的体积之比为(1mol～6mol):(1mL～15mL)；蛋白分离剂包括辛酸。将异硫氰酸胍、β‑巯基乙醇与辛酸结合使用，则能够在不含苯酚和氯仿的条件下，提高RNA得率，减少GC含量低的RNA的丢失。
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公开(公告)号：CN113684266A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202111064524.3
申请日：2021-09-10
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6876 , C12Q1/686 , C12Q1/6851 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种用于单细胞全基因组DNA扩增产物质量评价的核酸组合物及方法。本研究发现，LHCGR、TREX1、EVC、MUSK、ABCC8、DAOA、ALDOA和SLC25A1这八个基因可以作为检测单细胞全基因组DNA的扩增产物的质量的靶基因，利用扩增这八个基因的引物对来评价单细胞全基因组DNA的扩增产物的质量，可以提高评价质量的准确率。
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公开(公告)号：CN113299342A
公开(公告)日：2021-08-24
申请号：CN202110673034.7
申请日：2021-06-17
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B20/20
Abstract: 本申请涉及一种基于芯片数据的拷贝数变异检测方法及检测装置。所述方法通过将待检测样本在基因组上各窗口的荧光信号强度数据的待检测序列与预先建立的参考库中参考样本在基因组上相应窗口的荧光信号强度数据的参考序列进行比对，以得到各窗口荧光信号强度的比对数据序列，并检测各窗口之间的显著性差异，基于各窗口之间的显著性差异确定待检测样本中的目标窗口以及对应的待确定区域，进而根据待确定区域、各窗口荧光信号强度的比对数据序列以及预先设置的变异阈值，从而可以有效地识别待检测样本中的异常区域，基于异常区域对应的目标窗口可以直观的确定异常区域的边界，且无需人工干预，从而实现了高分辨率拷贝数变异的检测。
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公开(公告)号：CN111739584A
公开(公告)日：2020-10-02
申请号：CN202010619134.7
申请日：2020-07-01
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及一种用于PGT-M检测的基因分型评估模型的构建方法及装置。所述方法通过获取PGT-M的历史测序数据，对历史测序数据进行预处理，得到预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，根据预处理后的测序数据以及对应的SNP分型结果，生成模拟测序数据以及对应的模拟SNP分型结果，根据模拟SNP分型结果建立基因分型评估模型，根据该模型得到对该待评估基因的预测分型成功率的分型评估结果，相较于传统技术中通过预实验的方法评估致病基因的分型成功率，不仅操作简单，而且极大的节省了研究人员的实验时间，还降低了成本。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119464483A
公开(公告)日：2025-02-18
申请号：CN202411955160.1
申请日：2024-12-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种检测单基因遗传病变异的探针组、试剂盒及应用。本申请提供了700多种单基因遗传病基因检测更全面的检测基因覆盖与完整的检测方案，针对目前临床上单种疾病的携带者筛查进行了补充，同时缩短检测周期，可以在临床中快速准确地确定生育人群的遗传病风险。
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公开(公告)号：CN119433048A
公开(公告)日：2025-02-14
申请号：CN202411802232.9
申请日：2024-12-09
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6888 , C12N15/113
Abstract: 本发明公开了一种与胚胎植入过程中不同时间点相关的标志物及其筛选方法和应用。所述标志物包括：hsa‑miR‑1249‑3p、hsa‑miR‑1260a、hsa‑miR‑132‑5p、hsa‑miR‑154‑3p、hsa‑miR‑154‑5p、hsa‑miR‑202‑3p、hsa‑miR‑202‑5p、hsa‑miR‑299‑3p、hsa‑miR‑328‑3p和hsa‑miR‑335‑3p等。本发明基于母体血浆样本中miRNA的表达，开发一种识别胚胎植入过程中母体血浆miRNA动态变化的方法及分子标志物，为进一步了解人子宫内膜组织WOI前后的动态变化提供依据。
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公开(公告)号：CN119269470A
公开(公告)日：2025-01-07
申请号：CN202411194034.9
申请日：2024-08-28
Applicant: 江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院) , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G01N21/65 , G06N3/0464 , G06N3/0442 , G06N3/0455 , C12M1/34
Abstract: 本申请涉及一种胚胎质量评估方法、装置、计算机设备和存储介质。所述方法包括：应用于处理器，所述方法包括：获取拉曼光谱数据；其中，所述拉曼光谱数据为对胚胎的培养液进行拉曼光谱检测得到；将所述拉曼光谱数据输入至胚胎质量评估模型，输出所述胚胎的发育质量类别对应移植结局；其中，所述胚胎质量评估模型为基于样本拉曼光谱数据与发育质量类别对应移植结局的对应关系，对初始胚胎质量评估模型进行训练得到。本申请能够高效、准确地预测胚胎的发育质量与移植结局。
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公开(公告)号：CN119132412A
公开(公告)日：2024-12-13
申请号：CN202411278973.1
申请日：2024-09-12
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: G16B30/10 , C12Q1/6876 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/30 , G06K17/00 , G06K7/14
Abstract: 本发明实施例公开了一种染色体结构变异的识别装置。该装置包括：基因组位置获取模块，用于获取目标样本对于染色体结构变异的核型结果的基因组位置；条码信息得到模块，用于在基因组位置对应的染色体上进行滑窗，以得到每个窗口分别对应的条码的条码信息；候选结构体变异区域确定模块，用于根据全部窗口中的每两个目标窗口分别对应的条码信息，确定共享条码比例，以根据确定出的各共享条码比例，确定染色体上的候选结构体变异区域；染色体结构变异识别模块，用于根据各候选结构体变异区域分别对应的窗口位置及染色体上的核型条带的条带位置，得到染色体上的目标结构变异区域。本发明实施例的技术方案，可以提高染色体结构变异识别的灵敏性。
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公开(公告)号：CN118841075A
公开(公告)日：2024-10-25
申请号：CN202411157426.8
申请日：2024-08-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及植入前胚胎的全基因组分型的方法及装置，该方法包括如下步骤：基于双方亲本的基因组长片段测序的信息构建双方亲本的单体型的集合；基于胚胎基因组SNP信息和所述双方亲本的单体型的集合构建胚胎单体型的集合；基于所述双方亲本的单体型的集合扩充所述胚胎单体型的集合；对扩充后的胚胎单体型的集合进行数据质控和数据转换；以及，以人群基因组为参考对转换后的数据进行基因型插补，将所得的插补结果与亲本双链基因型结合，组建全基因组胚胎基因型。该方法提高胚胎未检测基因型的识别，实现胚胎基因组更大的检测覆盖。
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