公开(公告)号：CN119464483A

公开(公告)日：2025-02-18

申请号：CN202411955160.1

申请日：2024-12-27

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 褚黎明 ,  侯美灵 ,  王敏 ,  张琪 ,  盘俊 ,  许晴怡 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请属于基因检测技术领域，具体涉及一种检测单基因遗传病变异的探针组、试剂盒及应用。本申请提供了700多种单基因遗传病基因检测更全面的检测基因覆盖与完整的检测方案，针对目前临床上单种疾病的携带者筛查进行了补充，同时缩短检测周期，可以在临床中快速准确地确定生育人群的遗传病风险。

公开(公告)号：CN119736380A

公开(公告)日：2025-04-01

申请号：CN202411981519.2

申请日：2024-12-31

Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司

Inventor： 褚黎明 ,  周媛媛 ,  侯美灵 ,  王敏 ,  张琪 ,  盘俊 ,  许晴怡 ,  孔令印 ,  梁波

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6813 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请公开了检测单基因遗传病相关致病基因变异的探针组、试剂盒、方法及应用。相关致病基因包括ASS1、ATP7B、CFTR、DMD、GAA、GALC、GALT、GBA1、GJB2、GLA、HBA1、HBA2、HBB、IDS、MMACHC、MMUT、PAH、PKHD1、POLG、PTS、SLC22A5、SLC25A13、SLC26A4、SMN1和USH2A中的一种或多种，以GRCh38版本的人类核基因组作为标准的参考基因组，探针组包括532条探针中的一种或多种；进一步地，检测单基因遗传病相关致病基因变异的试剂盒包括前述的探针组。利用前述的探针组和试剂盒结合高通量测序对相关致病基因进行检测，检测的稳定性高、灵敏度高、准确性高，检测周期短。