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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN120060438A
公开(公告)日：2025-05-30
申请号：CN202510223416.8
申请日：2025-02-27
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C40B50/06 , C12Q1/6883
Abstract: 本申请公开构建用于单倍型分析的文库的方法及其用途。该方法包括如下步骤：样本前处理、打断反应、分子标签标记、片段化标记酶释放、测序接头连接、目标区域探针杂交捕获等。该方法的优势至少包括：无需先证者，不需要家系连锁单体型；单倍型精准构建；致病性评级的准确性提高；提高变异检测的准确性，解决复杂遗传结构；高通量与高效率；易于自动化和规模化应用以及成本效益低等。
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公开(公告)号：CN114999570A
公开(公告)日：2022-09-02
申请号：CN202210935337.6
申请日：2022-08-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
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公开(公告)号：CN116875661A
公开(公告)日：2023-10-13
申请号：CN202310881174.2
申请日：2023-07-18
Applicant: 中山大学附属第六医院 , 苏州贝康医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6888 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了一种构建环状染色体的单体型的方法。所述方法包括：对环状染色体携带者的DNA样本进行长片段全基因组测序，测序后进行全基因组变异分析，筛选在环状染色体携带者中的杂合型SNPs，通过对环状染色体携带者的长片段测序数据进行全基因组组装，集合所述杂合型SNPs进行全基因组分型，检测和筛选环状染色体的长片段DNA分子，获得环状染色体的分型结果，标记环状染色体携带者的携带型单体型，构建环状染色体携带者的携带型和正常型单体型。本发明的方法有利于阻断环状染色体遗传给后代，不需要先证者即可构建环状染色体携带的单体型，扩大了植入前染色体结构变异遗传学检测的适用范围。
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公开(公告)号：CN118841075A
公开(公告)日：2024-10-25
申请号：CN202411157426.8
申请日：2024-08-22
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本申请涉及植入前胚胎的全基因组分型的方法及装置，该方法包括如下步骤：基于双方亲本的基因组长片段测序的信息构建双方亲本的单体型的集合；基于胚胎基因组SNP信息和所述双方亲本的单体型的集合构建胚胎单体型的集合；基于所述双方亲本的单体型的集合扩充所述胚胎单体型的集合；对扩充后的胚胎单体型的集合进行数据质控和数据转换；以及，以人群基因组为参考对转换后的数据进行基因型插补，将所得的插补结果与亲本双链基因型结合，组建全基因组胚胎基因型。该方法提高胚胎未检测基因型的识别，实现胚胎基因组更大的检测覆盖。
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公开(公告)号：CN114999570B
公开(公告)日：2023-06-23
申请号：CN202210935337.6
申请日：2022-08-05
Applicant: 苏州贝康医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开了一种不依赖于先证者的单体型构建方法。所述方法包括：对夫妻双方中致病变异携带者亲本一方的DNA样本进行长片段测序；对致病变异携带者亲本的测序数据进行全基因组分析，获得其致病变异的基因型信息；筛选在致病变异携带者亲本中的杂合型SNPs；集合所述杂合型SNPs进行全基因组组装与分型；根据致病变异所在的长片段组装信息，获得致病变异位点的分型结果；根据致病位点的分型结果标记致病变异携带者亲本的单体型，构建致病变异携带者亲本的致病/正常单体型。本发明仅对染色体致病变异携带者进行长片段测序，构建携带者的单体型，可有效应用于遗传筛查，结合胚胎的SNP连锁分析校正，可实现整条染色体的单体型准确分型。
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