-
公开(公告)号：CN113913510A
公开(公告)日：2022-01-11
申请号：CN202111373857.4
申请日：2021-11-29
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了诊断先天性脊柱侧凸的基因突变及其应用，本发明通过对大样本的CS患者进行了全外显子测序，首次在FGFR1基因上发现了突变位点c.2334dupC、c.2339T>C、c.1107G>A、c.1261A>G，经体外功能实验验证了上述突变位点为先天性脊柱侧凸的致病突变位点，本发明为先天性脊柱侧凸的诊断提供了一种无创方法，对受试者的血液样本中是否存在上述突变位点进行检测，即可做到早期诊断、早期干预，同时本发明为发现有潜在治疗价值的新型小分子药物靶标提供了理论支持。
-
公开(公告)号：CN109745341B
公开(公告)日：2021-06-08
申请号：CN201910072134.7
申请日：2019-01-25
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N5/0775
Abstract: 本发明公开了一种干细胞来源的外泌体制剂，所述外泌体制剂是通过Fe3O4超顺磁性纳米颗粒刺激干细胞分泌的外泌体。进一步发明人提供了所述的外泌体制剂在制备促进骨髓间充质干细胞成骨分化药物制剂中的应用以及在制备治疗骨科疾病生物制剂或骨修复材料中的应用。鉴于涉及骨坏死、骨缺损复杂的病理生理学进程，本发明采用Fe3O4超顺磁性纳米颗粒刺激干细胞分泌的外泌体制成的外泌体制剂，可以采用局部骨缺损部位注射给药，或者与可吸收凝胶混合后局部填充，直达病所，激发骨髓间充质干细胞成骨活性及促进成骨细胞沉积、促进骨坏死或骨损伤修复。
-
公开(公告)号：CN110295142B
公开(公告)日：2021-04-27
申请号：CN201910623013.7
申请日：2019-07-11
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12N5/0775 , C12N13/00 , A61K35/28 , A61P9/00 , A61P9/10
Abstract: 本发明公开了一种促进血管生成的骨髓间充质干细胞外泌体，其中所述外泌体为超顺磁性Fe3O4或γ‑Fe2O3纳米颗粒或者超顺磁性Fe3O4或γ‑Fe2O3纳米颗粒联合静磁场诱导骨髓间充质干细胞分泌的外泌体，相比未经处理的骨髓间充质干细胞的外泌体，本发明的外泌体具有显著增强血管内皮细胞增殖、迁移和成血管的能力。本发明还提供了所述骨髓间充质干细胞外泌体的制备方法，所述外泌体可用于制备促进血管生成的制剂、治疗缺血性疾病的药物和修复患病或受损组织的药物，在组织再生和修复治疗以及缺血性疾病治疗方面具有很大的应用潜力。
-
公开(公告)号：CN110628898A
公开(公告)日：2019-12-31
申请号：CN201911013740.8
申请日：2019-10-23
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明公开了与KFS相关的BAZ1B易感SNP突变位点，并提供一种检测BAZ1B易感SNP位点基因型的试剂。进一步，本发明公开了一种KFS辅助诊断的试剂盒。本发明筛选了KFS相关的易感基因的SNP位点并提供其在KFS诊断中的应用，阐述SNP对于KFS进展的影响，揭示其在诊断、治疗中价值。因此，本发明可开发出利用SNP基因型对KFS的诊断进行检测的试剂盒和生物制剂，不仅能够快速有效的做到早期诊断，其精确度大大提高，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
公开(公告)号：CN109568565A
公开(公告)日：2019-04-05
申请号：CN201811325068.1
申请日：2018-11-08
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明公开了NF90在制备调控骨髓间充质干细胞(BM-MSC)成骨分化的生物制剂中的应用。我们发现RNA结合蛋白NF90是BM-MSC的成骨分化所必需的，在骨髓间充质干细胞(BM-MSC)中lncAIS通过与NF90蛋白结合来增强转录因子HOXD8的mRNA稳定性以促进BM-MSC的成骨分化；因此，可以将NF90用于制备调控BM-MSC成骨分化的生物制剂，如包含过表达NF90基因或能表达shNF90的质粒、重组表达载体、转基因细胞系、基因工程菌。本发明还公开了用于预防和/或治疗青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的药物组合物，其包含有效量的NF90以及药学上可接受的载体，以用于治疗患者的与BM-MSC成骨分化异常相关的AIS。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN105349644B
公开(公告)日：2019-01-18
申请号：CN201510752721.2
申请日：2015-11-06
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P19/02 , A61P29/00
Abstract: 本发明涉及TSPAN15在制备骨性关节炎诊断制剂中的应用。发明人发现并通过大样本验证TSPAN15在骨性关节炎组织中高表达，进一步在软骨细胞实验结果表明，TSPAN15的抑制剂可用于制备治疗骨性关节炎药物。本发明为临床提供了新的治疗骨性关节炎药物研究方向，具有重要的应用价值。
-
公开(公告)号：CN109182273A
公开(公告)日：2019-01-11
申请号：CN201810955114.X
申请日：2018-08-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
Abstract: 本发明公开了一种表达突变的FLNB基因的细胞模型，所述表达错义突变的FLNB基因所用的细胞为ATDC5细胞。本发明充分表明FLNB基因的生理及病理性功能具有显著的细胞类型特异性，也解释了为何FLNB基因仅影响骨骼系统。本发明还提出了不同位点的错义突变通过其对细胞形态、凋亡、迁移及下游的信号传导通路等作用之间的相互制衡，导致彼此间互不相同的骨骼系统畸形的表型。
-
公开(公告)号：CN109055528A
公开(公告)日：2018-12-21
申请号：CN201810954058.8
申请日：2018-08-21
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/12
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明提供了一种预测先天性脊柱侧凸风险的突变基因，所述突变基因为FLNB基因，所述FLNB基因上携带有9个突变位点所述突变位点与先天性脊柱侧凸疾病发生相关。本发明发现了一组与先天性脊柱侧凸相关的FLNB基因的突变位点，通过检测上述FLNB基因的突变位点是否发生突变，预测待检测样本是否患有先天性脊柱侧凸；其可也以做为先天性脊柱侧凸治疗靶点，为以后研究先天性脊柱侧凸药物提供新的治疗途径。
-
公开(公告)号：CN108410990A
公开(公告)日：2018-08-17
申请号：CN201810541798.9
申请日：2018-05-30
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C12Q1/6886 , A61K45/00 , A61P35/00 , A61P19/08
Abstract: 本发明公开了IGFBP3在制备诊断I型神经纤维瘤合并脊柱畸形病产品中的应用。本发明通过转录组测序技术筛选到NF1合并脊柱畸形相关标记物IGFBP3，进而探明了IGFBP3在NF1合并脊柱畸形骨愈合缺陷发生发展中的作用，以及其发挥的作用机制，IGFBP3作为NF1合并脊柱畸形新型生物标志物，为指导其临床早期干预及靶向治疗提供了重要理论依据。
-
公开(公告)号：CN108047327A
公开(公告)日：2018-05-18
申请号：CN201711228942.5
申请日：2017-11-29
Applicant: 中国医学科学院北京协和医院
IPC: C07K14/47 , G01N33/558 , G01N33/68
Abstract: 本发明公开了一种检测骨关节炎的生物标志物，所述生物标志物包括CRISP3蛋白和/或CALML3蛋白。本发明公开了一种与骨关节炎相关的蛋白CRISP3和/CALML3，并进一步证实该CRISP3蛋白和/或CALML3蛋白在尿液中表达下调。利用该蛋白检测骨关节炎不仅能够快速有效的做到早期检测，而且为基因治疗、药物治疗等临床应用提供了治疗靶点和重要依据。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
91
records
(took 0.058 seconds)
