公开(公告)号：CN110885878B

公开(公告)日：2023-10-20

申请号：CN201911168775.9

申请日：2019-11-25

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 吴英松 ,  周其伟 ,  康小龙 ,  李明 ,  杨学习 ,  梁志坤

IPC: C12Q1/6858 ,  C12Q1/6851 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种单管人脊髓性肌萎缩症相关基因拷贝数与点突变检测、携带者分型的引物组及试剂盒。该引物组其核苷酸序列如SEQ ID NO.1～38所示。引物组设计合理，特异性高；减少了扩增偏倚性低，保证定量准确；引入识别序列，实现对SMN1和SMN2第7号外显子转换情况辨识；引入了UDG酶、切割扩增产物，避免污染。单管同时实现人肌萎缩症SMN1/2基因拷贝数检测和SMN1/2中国人群SNP位点检测、NAIP和GTF2H2基因拷贝数检测、患者(I～IV型)与携带者(“1+0”和“2+0”)分型等临床用途。本方法和试剂盒检测快速、结果准确、成本适宜，适用仪器临床占有率高，适宜在临床中应用。

公开(公告)号：CN111471676A

公开(公告)日：2020-07-31

申请号：CN202010176692.0

申请日：2020-03-13

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 梁志坤 ,  李贻林 ,  吴英松 ,  李明 ,  杨学习 ,  周俊华

IPC: C12N15/10 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明公开了一种宏基因组二代测序的建库样本的制备方法，包括以下步骤：采集样本，并制备样本溶液；裂解样本溶液中的宿主细胞，并消化样本溶液释放出的DNA，通过酶法和机械法进行破壁，得到样本1；对样本溶液进行DNA酶消化，得到样本2；将样本1和样本2合并，提取总核酸；总核酸分为两部分：一部分去除rRNA，反转录为cDNA，与另一部分混合。利用本发明提出的针对二代测序的宏基因组建库样本的方法进行宏基因组测序，测序的检测能同时检测DNA和RNA病毒，以能保证不遗漏RNA病毒；检测可对样本中总核酸进行检测，检测的灵敏度高，对于样本中所有微生物均能检。

公开(公告)号：CN107133491B

公开(公告)日：2020-05-29

申请号：CN201710140534.8

申请日：2017-03-08

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 梁志坤 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  李明 ,  胡天亮 ,  欧阳国军 ,  翁荣涛

IPC: G16B40/00

Abstract: 本发明公开一种获取胎儿游离DNA浓度的方法，对母体外周血中的cfDNA片段长度的数据，采用拥有K个正态分布的高斯混合模型，对母体和胎儿的cfDNA进行量化，自动准确的获取五个波峰和对应的分布范围，得到胎儿cfDNA的浓度，为产前无创检测(NIPT)提供更加合适和可靠的胎儿浓度，具有普适性和准确性。本方法通过动态确定母体和胎儿cfDNA片段长度的分布区域，对男胎和女胎都有效，并且对于不同胎儿以及胎龄的样本，能够自动获取并识别母体和胎儿cfDNA的分布，保证了胎儿浓度的准确度。

公开(公告)号：CN110923305A

公开(公告)日：2020-03-27

申请号：CN201911167650.4

申请日：2019-11-25

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 吴英松 ,  李明 ,  杨旭 ,  王文玉 ,  孙玉婷 ,  杨学习 ,  梁志坤

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种适用于脆性X综合征southern blot印迹杂交检测的DNA分子量标准，所述DNA分子量标准含有6条DNA片段，其长度分别为：2.8kb、2.9kb、3.3kb、5.2kb、5.3kb、和5.7kb，各个片段中均包括能与针对于FMR1基因的探针结合的片段，且均不含有EagI或EcoRI的酶切位点。本发明为southernblot印迹杂交技术对脆性X综合征进行诊断提供了一种特定的DNA分子量标准，实现对临床检测样本型别进行准确快速的判断。在-20±5℃条件下保存3年仍然可以正常使用，不影响检测结果。且易制备、在贮存和使用过程中具有良好的稳定性和可重复性；无生物传染性。

公开(公告)号：CN110305954A

公开(公告)日：2019-10-08

申请号：CN201910655877.7

申请日：2019-07-19

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 吴英松 ,  李明 ,  郭智伟 ,  梁志坤 ,  韩博炜 ,  欧阳国军

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明公开了一种早期准确检测先兆子痫的预测模型。本发明研究发现，外周血游离DNA在基因转录起始位点区域的分布情况能够反应孕妇与胎儿的生理状态，基于基因转录起始位点区域的血清游离DNA丰度在先兆子痫患者与健康孕妇中存在显著差异，对游离DNA丰度进行均一化校正后，使用机器学习算法，通过不同差异基因的优选组合，能够有效预测先兆子痫的发病。因此构建了基于外周血游离DNA预测的先兆子痫的筛查预测模型，以及优化的靶标基因组合，可在先兆子痫临床症状出现之前预测先兆子痫发病，是一种相对无创、经济方便的早期先兆子痫预测的方法，在开发先兆子痫的预测筛查产品方面具有很好的应用前景。

公开(公告)号：CN306301671S

公开(公告)日：2021-01-29

申请号：CN202030333151.5

申请日：2020-06-24

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Designer： 梁志坤 ,  王文玉 ,  杨琳艳 ,  杨旭 ,  吴英松 ,  李明

Abstract: 1.本外观设计产品的名称：包装盒（FMR1 基因CGG 重复数检测试剂盒）。
2.本外观设计产品的用途：用于包装。
3.本外观设计产品的设计要点：在于形状、图案与色彩的结合。
4.最能表明设计要点的图片或照片：主视图。
5.请求保护的外观设计包含色彩。