公开(公告)号：CN110923305B

公开(公告)日：2023-12-29

申请号：CN201911167650.4

申请日：2019-11-25

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 吴英松 ,  李明 ,  杨旭 ,  王文玉 ,  孙玉婷 ,  杨学习 ,  梁志坤

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6816 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种适用于脆性X综合征southern blot印迹杂交检测的DNA分子量标准，所述DNA分子量标准含有6条DNA片段，其长度分别为：2.8kb、2.9kb、3.3kb、5.2kb、5.3kb、和5.7kb，各个片段中均包括能与针对于FMR1基因的探针结合的片段，且均不含有EagI或EcoRI的酶切位点。本发明为southernblot印迹杂交技术对脆性X综合征进行诊断提供了一种特定的DNA分子量标准，实现对临床检测样本型别进行准确快速的判断。在‑20±5℃条件下保存3年仍然可以正常使用，不影响检测结果。且易制备、在贮存和使用过程中具有良好的稳定性和可重复性；无生物传染性。(56)对比文件Bruce E Hayward et al..Recentadvances in assays for the fragile X-related disorders《.Hum Genet》.2017,第36卷(第10期),第1313-1327页.王文华 等.一种简便的DNA定量分子量标准的制备《.生物技术》.2010,第20卷(第03期),第62-64页.

公开(公告)号：CN107955833B

公开(公告)日：2021-08-24

申请号：CN201711169917.4

申请日：2017-11-20

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  杨琳艳 ,  吴龙 ,  杨旭

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。

公开(公告)号：CN105925672B

公开(公告)日：2019-11-29

申请号：CN201610250730.6

申请日：2016-04-16

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 ,  广州邦德盛生物科技有限公司

Inventor： 李明 ,  杨学习 ,  吴英松 ,  高旭年 ,  李尔华 ,  杨旭 ,  王小丽

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法，设计合成一段包含HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四种突变基因片段的DNA序列，将该序列插入质粒载体中并与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合得到阳性质控品。该方法制备的阳性质控品可以作为遗传性疾病相关HBB/GJB2/ATP7B/PAH基因突变检测试剂盒的阳性内标质控物，能够准确监测在利用该检测试剂盒检测相关遗传病的整个实验过程，以此可作为评判实验是否成功的标准。

公开(公告)号：CN108642160A

公开(公告)日：2018-10-12

申请号：CN201810473083.4

申请日：2018-05-16

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 ,  南方医科大学

Inventor： 吴英松 ,  李明 ,  范冬梅 ,  林圣 ,  杨旭 ,  侯荣基

IPC: C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明公开了一种检测胎儿地中海贫血致病基因的方法，包括如下步骤：(1)筛选SNP位点，SNP位点用于设计扩增基因组地贫基因的引物池和捕获孕妇血浆中游离DNA地贫基因的探针；(2)提取孕妇血浆中游离DNA和父-母-已出生同胞三人的全血基因组DNA并构建相应的DNA文库，进行模板制备和富集；(3)对步骤(2)游离DNA和全血基因组DNA文库测序；(4)构建地贫基因上SNP位点的单倍体基因型，结合游离DNA和全血基因组DNA文库测序信息，分析父源遗传情况和母源遗传情况，以确定胎儿SNP位点相应的基因型。本发明通过目标区域捕获结合高通量测序技术，实现对地贫无创产前检测；所需的样本量少；该方法在对父源突变检测的基础上，可以实现对胎儿母源基因突变的检测。

公开(公告)号：CN107955833A

公开(公告)日：2018-04-24

申请号：CN201711169917.4

申请日：2017-11-20

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Inventor： 李明 ,  吴英松 ,  杨学习 ,  杨琳艳 ,  吴龙 ,  杨旭

IPC: C12Q1/6883

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156 ,  C12Q2600/166

Abstract: 本发明公开了一种适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，所述杂合突变干血斑阳性质控品是由含有突变位点的DNA片段或含有所述DNA片段的质粒，与全血混合制成干血斑；所述基因突变位点包括：GJB2、GJB3、12SrRNA、SLC26A4四个基因的11个突变位点。本发明构建的适用于耳聋突变基因检测的杂合突变干血斑阳性质控品，接近临床样本，所需血量少、样本采集方便、能够保持样本的生物稳定性、降低生物危险性、便于运输和保存。在4℃保存2年仍然可以正常使用，不影响检测结果。

公开(公告)号：CN105925672A

公开(公告)日：2016-09-07

申请号：CN201610250730.6

申请日：2016-04-16

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司 ,  广州邦德盛生物科技有限公司

Inventor： 李明 ,  杨学习 ,  吴英松 ,  高旭年 ,  李尔华 ,  杨旭 ,  王小丽

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明涉及一种检测HBB/GJB2/ATP7B/PAH遗传病基因的阳性质控品及其制备方法，设计合成一段包含HBB_CD41‑42、GJB2_235delC、ATP7B_2333G＞T、PAH_728G＞A四种突变基因片段的DNA序列，将该序列插入质粒载体中并与野生型人类基因组DNA按拷贝数2∶1混合得到阳性质控品。该方法制备的阳性质控品可以作为遗传性疾病相关HBB/GJB2/ATP7B/PAH基因突变检测试剂盒的阳性内标质控物，能够准确监测在利用该检测试剂盒检测相关遗传病的整个实验过程，以此可作为评判实验是否成功的标准。

公开(公告)号：CN304640239S

公开(公告)日：2018-05-22

申请号：CN201730381568.7

申请日：2017-08-18

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Designer： 杨学习 ,  缪夏萍 ,  杨旭 ,  叶倩平 ,  吴英松

Abstract: 1．本外观设计产品的名称：脆性X综合征基因检测试剂盒。
2．本外观设计产品的用途：本外观设计产品用于本产品用于脆性X综合征基因检测试剂外包装。
3．本外观设计产品的设计要点：脆性X综合征基因检测试剂盒的形状、图案及其结合。
4．最能表明本外观设计设计要点的图片或照片：主视图。
5．省略视图：因仰视图没有标志性设计，故省略仰视图。
6．请求保护的外观设计包含色彩。

公开(公告)号：CN306301671S

公开(公告)日：2021-01-29

申请号：CN202030333151.5

申请日：2020-06-24

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Designer： 梁志坤 ,  王文玉 ,  杨琳艳 ,  杨旭 ,  吴英松 ,  李明

Abstract: 1.本外观设计产品的名称：包装盒（FMR1 基因CGG 重复数检测试剂盒）。
2.本外观设计产品的用途：用于包装。
3.本外观设计产品的设计要点：在于形状、图案与色彩的结合。
4.最能表明设计要点的图片或照片：主视图。
5.请求保护的外观设计包含色彩。

公开(公告)号：CN306229087S

公开(公告)日：2020-12-15

申请号：CN202030437706.0

申请日：2020-08-04

Applicant: 广州市达瑞生物技术股份有限公司

Designer： 吴英松 ,  杨学习 ,  杨琳艳 ,  王文玉 ,  杨旭

Abstract: 1.本外观设计产品的名称：包装盒。
2.本外观设计产品的用途：用于包装。
3.本外观设计产品的设计要点：在于形状、图案与色彩的结合。
4.最能表明设计要点的图片或照片：主视图。
5.请求保护的外观设计包含色彩。