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公开(公告)号：CN107164474B
公开(公告)日：2020-09-04
申请号：CN201710364251.1
申请日：2017-05-22
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 复旦大学 , 上海速创诊断产品有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6844 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种用于检测CALR基因2型突变的引物组合物，其包括含有SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：7所示序列的引物；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法，以及上述引物组合物扩增的CALR基因2型突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：1所示序列。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到3％，几乎与探针法实时PCR的效果相当，且其可对CALR基因2型突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高。
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公开(公告)号：CN103243153B
公开(公告)日：2014-11-05
申请号：CN201210030473.7
申请日：2012-02-10
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明属于核酸检测领域，具体涉及JAK2基因V617F位点脱氧核糖核酸突变(G1849T)的检测以及所用的检测试剂盒和引物对等。本发明公开了检测JAK2基因的V617F突变的方法，其包括(1)对待检测样品进行PCR扩增；和(2)用熔解分析仪进行熔解分析。另外，本发明还公开了用于该方法检测的试剂盒和引物对等。
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公开(公告)号：CN103484533A
公开(公告)日：2014-01-01
申请号：CN201310227137.6
申请日：2013-06-08
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属药物基因组学和基因诊断领域，涉及检测HLA-B*5801等位基因的方法，包括：取待测样本DNA，用三对特异性引物和一对内参引物，用序列特异性引物法扩增DNA片段后用琼脂糖凝胶电泳分析扩增结果，或，抽提样本DNA后，用一对特异性引物、一对内参引物和3条荧光探针，用Taqman探针法在荧光定量PCR仪上扩增DNA片段，通过扩增曲线分析结果。本方法可结合琼脂糖凝胶电泳、高分辨率熔解曲线、SYBRGreen荧光定量PCR等结果判读工具，具有快速、简便、灵活、分辨率高、无污染等特点，适用检测外周血、毛发等样本中HLA-B*5801等位基因，用以判断痛风或高尿酸血症患者服用别嘌呤醇后出现严重皮肤不良反应的概率。
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公开(公告)号：CN102465170A
公开(公告)日：2012-05-23
申请号：CN201010533518.3
申请日：2010-11-05
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属于基因工程和基因诊断领域，提供了一种检测BANK1基因单核苷酸多态性的方法：首先，设计扩增rs10516487或者rs17266594位点的引物和探针；然后，以样本DNA为模板，利用上述引物和探针进行PCR扩增；引物中的上游引物和下游引物浓度不同，一种不小于另一种的浓度的5倍；最后，加入饱和染料，分析熔解度曲线，确定单核苷酸多态性。该方法可以检测外周血或体液中BANK1基因rs10516487和rs17266594的多态性，以判断罹患系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、系统性硬皮病等自身免疫性疾病的可能性。该方法快速、简单、无污染，检测结果分辨率高。本发明还提供了相应的检测试剂盒。
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公开(公告)号：CN110423819B
公开(公告)日：2023-04-11
申请号：CN201910750277.9
申请日：2019-08-14
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/113 , C12N15/11 , A61K45/00 , A61P35/00
Abstract: 本发明开创性地发现一种参与人结直肠癌增殖和耐药的lncRNA其应用，并具体公开了所述lncRNA的转录本的序列结构和用于扩增该转录本序列的引物序列，同时公开了lncRNA可以作为结直肠癌诊断和预后效果的标记物，该lncRNA促进结直肠癌细胞的增殖和增强结直肠癌的耐药性，进而可将其应用于制备诱导肿瘤细胞凋亡的药物。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113189353A
公开(公告)日：2021-07-30
申请号：CN202110568728.4
申请日：2021-05-25
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明提供一种血清中泌乳素单体的检测方法，所述检测方法包括以下步骤：S1：取适量血清加入等体积的25％聚乙二醇6000溶液中，进行预处理沉淀；S2：室温下涡流混合5～10min；S3：高速离心10～15min，取上清液；S4：采用免疫分析仪对步骤S3中所得上清液进行检测，所得检测结果乘以稀释因子2，即可获得所述血清中泌乳素单体的浓度。根据本发明，首次实现了对血清中泌乳素单体的检测，不仅为高泌乳素血症的诊断提供了依据，而且为患者节省了诊疗时间以及降低了诊疗费用，因此本发明所提供的检测方法在生物分子临床检测中具有推广价值。
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公开(公告)号：CN107841536A
公开(公告)日：2018-03-27
申请号：CN201711002034.4
申请日：2017-10-24
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/6844 , C12Q1/6886 , C12N15/11
CPC classification number: C12Q1/6844 , C12Q1/6886 , C12Q2600/156 , C12Q2531/119 , C12Q2525/107 , C12Q2525/307
Abstract: 本发明涉及一种检测JAK2 V617F基因突变的引物组合物，其含有SEQ ID NO：2-SEQ ID NO：6所示序列的引物和SEQ ID NO：7所示序列的PNA探针；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到1％，与探针法实时PCR的效果相当，且其可对JAK2 V617F基因突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高，有助于将来POCT(床旁检测)的实现。
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公开(公告)号：CN107164474A
公开(公告)日：2017-09-15
申请号：CN201710364251.1
申请日：2017-05-22
Applicant: 复旦大学附属华山医院 , 复旦大学 , 上海速创诊断产品有限公司
Abstract: 本发明涉及一种用于检测CALR基因2型突变的引物组合物，其包括含有SEQ ID NO：2‑SEQ ID NO：7所示序列的引物；本发明还涉及一种含有上述引物组合物的试剂盒及其检测方法，以及上述引物组合物扩增的CALR基因2型突变的靶序列，该靶序列为SEQ ID NO：1所示序列。本发明所述的试剂盒及其检测方法具有良好的特异性和稳定性，梯度突变负荷浓度的样本用所建立的LAMP反应体系进行扩增，发现突变负荷检出敏感性可达到3％，几乎与探针法实时PCR的效果相当，且其可对CALR基因2型突变进行可视化检测，与传统的检测方法相比，该方法对设备和环境要求低，检测速度更快，检测灵敏度更高。
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公开(公告)号：CN104312913B
公开(公告)日：2016-05-11
申请号：CN201410554594.0
申请日：2014-10-17
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明提供了一种整合全血核酸提取、扩增即可视化检测肿瘤基因突变的微流控芯片、以及用所述微流控芯片进行基因突变检测的方法。所述微流控芯片包括细胞裂解室和细胞液滤过单元，所述细胞液滤过单元的下游连通至基因扩增及检测池；所述上游和下游之间设有过滤器。本发明无需对全血中的核酸进行提取，将全血稀释后直接加入到芯片中，通过加热裂解法在芯片上提取DNA，进行扩增，反应液中加入荧光染料钙黄绿素作为指示剂，不需任何仪器，在1小时内即可实现对结果的可视化检测。
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公开(公告)号：CN103484533B
公开(公告)日：2015-09-09
申请号：CN201310227137.6
申请日：2013-06-08
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属药物基因组学和基因诊断领域，涉及检测HLA-B*5801等位基因的方法，包括：取待测样本DNA，用三对特异性引物和一对内参引物，用序列特异性引物法扩增DNA片段后用琼脂糖凝胶电泳分析扩增结果，或，抽提样本DNA后，用一对特异性引物、一对内参引物和3条荧光探针，用Taqman探针法在荧光定量PCR仪上扩增DNA片段，通过扩增曲线分析结果。本方法可结合琼脂糖凝胶电泳、高分辨率熔解曲线、SYBR Green荧光定量PCR等结果判读工具，具有快速、简便、灵活、分辨率高、无污染等特点，适用检测外周血、毛发等样本中HLA-B*5801等位基因，用以判断痛风或高尿酸血症患者服用别嘌呤醇后出现严重皮肤不良反应的概率。
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