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公开(公告)号：CN114530199A
公开(公告)日：2022-05-24
申请号：CN202210061903.5
申请日：2022-01-19
Applicant: 重庆邮电大学
IPC: G16B20/30 , G16B20/50 , G16B30/10 , G06F16/215
Abstract: 本发明请求保护一种基于双重测序数据检测低频突变的方法、装置及存储介质，本发明通过降低read family所包含的读段数目的阈值为1以及充分利用读段互补的特性来筛选read family，保留读段数目大于等于2的read family，或者保留只含有1条读段的read family，且该读段能与读段数目大于等于2的read family生成的SSCS序列互补，或者保留均只含有一条读段，但所含读段之间互补的两个read families。对3类read family采用贝叶斯定理确定每个位置上的一致性碱基及其质量分数，然后根据一致性碱基生成单链一致性序列SSCS，两条互补SSCS进一步形成DCS。最后，将DCS与参考基因组再次比对，识别读段上的低频突变以及测序错误。本发明能有效抑制高通量测序数据错误，提高低频突变检测的准确率。
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公开(公告)号：CN107893109B
公开(公告)日：2021-07-06
申请号：CN201711092555.3
申请日：2017-11-08
Applicant: 重庆邮电大学
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明公开了一种基于移除野生型序列的低丰度基因突变富集方法，本发明方法在PCR扩增前对用作DNA模板的样品DNA进行处理，使3'末端被封闭的含突变位点的核苷酸单链作为杂交链与野生型和突变型序列杂交，双链特异性核酸酶能特异性地移除杂交链与野生型序列形成的完全互补配对的同源双链DNA，但不能移除杂交链与突变型序列形成的非完全互补的异源双链DNA。移除后的产物经PCR扩增，PCR扩增所用的一条引物3'末端位于突变位点上且被封闭，在具有3'‑5'校读活性的聚合酶作用下，使野生型序列不能扩增，但突变型序列得以指数扩增，由此有效富集低丰度基因突变序列，提高了富集灵敏度和准确度，同时本发明方法还可以同时富集多种突变型序列从而提高扩增效率。
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公开(公告)号：CN116469462B
公开(公告)日：2024-09-20
申请号：CN202310271366.1
申请日：2023-03-20
Applicant: 重庆邮电大学
Abstract: 本发明请求保护一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置，该方法和装置包括：(1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；(2)根据barcode对读段进行分组形成read family，提取read family中每个读段上的barcode进行错误校正，校正后的barcode重新返回读段中；(4)将read family进行组内多序列比对，并根据每个位置上主要碱基的频率计算当前位置的共识质量得分，生成单链一致性序列，以排除文库制备或者PCR过程中引入的突变；(5)根据单链一致性序列构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；本发明能有效提高数据利用率，有效抑制测序错误，并提高低频甚至超低频突变检测的准确率。
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公开(公告)号：CN107893109A
公开(公告)日：2018-04-10
申请号：CN201711092555.3
申请日：2017-11-08
Applicant: 重庆邮电大学
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6806
CPC classification number: C12Q1/6869 , C12Q1/6806 , C12Q2535/101 , C12Q2531/113 , C12Q2565/301 , C12Q2521/327
Abstract: 本发明公开了一种基于移除野生型序列的低丰度基因突变富集方法，本发明方法在PCR扩增前对用作DNA模板的样品DNA进行处理，使3'末端被封闭的含突变位点的核苷酸单链作为杂交链与野生型和突变型序列杂交，双链特异性核酸酶能特异性地移除杂交链与野生型序列形成的完全互补配对的同源双链DNA，但不能移除杂交链与突变型序列形成的非完全互补的异源双链DNA。移除后的产物经PCR扩增，PCR扩增所用的一条引物3'末端位于突变位点上且被封闭，在具有3'-5'校读活性的聚合酶作用下，使野生型序列不能扩增，但突变型序列得以指数扩增，由此有效富集低丰度基因突变序列，提高了富集灵敏度和准确度，同时本发明方法还可以同时富集多种突变型序列从而提高扩增效率。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN115011672A
公开(公告)日：2022-09-06
申请号：CN202210769854.0
申请日：2022-06-30
Applicant: 重庆邮电大学
IPC: C12Q1/6827
Abstract: 本发明公开了一种超低频基因突变检测方法，包括设计探针和引物，将所设计的探针与样品DNA杂交形成双链DNA。然后，选用特定的DNA内切酶，切割完全杂交的双链DNA而不能切割未能完全杂交的双链DNA，初次富集含有突变位点的双链DNA。其次，将DNA内切酶产物预扩增，所设计的探针比引物更倾向于与样本序列结合，且探针与野生型序列的结合更稳定，使野生型序列结合探针后不能延伸，而含有突变位点的序列因更倾向于与引物序列结合而得以延伸。因此，选择性地扩增含有突变位点的DNA片段，进一步富集含有突变位点的DNA片段。最后，将含有突变位点的DNA片段构建高通量测序文库，上机测序并进行测序数据分析，从而达到超低频基因突变检测的目标。
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公开(公告)号：CN107858401A
公开(公告)日：2018-03-30
申请号：CN201711050889.4
申请日：2017-10-31
Applicant: 重庆邮电大学
IPC: C12Q1/6806
CPC classification number: C12Q1/6806 , C12Q2531/113 , C12Q2521/101 , C12Q2527/107 , C12Q2525/186
Abstract: 本发明公开了一种低丰度基因突变的富集方法，本发明方法在PCR反应体系中使用高保真DNA聚合酶和3'末端碱基在基因突变位点上且3'末端被封闭的引物，并加入3'末端被封闭的含所述突变位点的核苷酸单链，通过设置关键变性温度Tc使所述3'末端被封闭的核苷酸单链与突变型序列杂交形成的异源双链DNA解链，但与野生型序列杂交形成的同源双链DNA不能解链，然后引物退火后高保真DNA聚合酶将3'末端被封闭且3'末端碱基错配的引物的配错碱基移除使其继续延伸，从而选择性地从大量野生型序列中扩增低丰度突变序列，使突变序列得以富集。该发明操作简单易行且扩增准确度和灵敏度高，可应用于医学和生物学的诸多领域。
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公开(公告)号：CN118658523A
公开(公告)日：2024-09-17
申请号：CN202410602335.4
申请日：2024-05-15
Applicant: 重庆邮电大学
Abstract: 本发明公开了一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置，旨在提升高通量测序(next‑generation sequencing,NGS)数据中低频DNA突变识别的准确性和灵敏度。所述方法包括以下步骤：(1)预处理测序原始数据，提取UMI序列并建立其与测序读段的映射关系；(2)采用UMAP算法对UMI序列进行降维，采用HDBSCAN算法对UMI数据进行聚类；(3)对同一读段簇内的读段进行多序列比对后，基于熵值与互信息生成一致性序列；(4)将一致性序列与参考基因组比对后进行突变识别。本发明的方法和装置能有效提高低频DNA突变识别的准确度和效率，拟为癌症早筛早诊、产前诊断、法医检测等领域的遗传变异分析提供一种新策略。
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公开(公告)号：CN116469462A
公开(公告)日：2023-07-21
申请号：CN202310271366.1
申请日：2023-03-20
Applicant: 重庆邮电大学
Abstract: 本发明请求保护一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置，该方法和装置包括：(1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；(2)根据barcode对读段进行分组形成read family，提取read family中每个读段上的barcode进行错误校正，校正后的barcode重新返回读段中；(4)将read family进行组内多序列比对，并根据每个位置上主要碱基的频率计算当前位置的共识质量得分，生成单链一致性序列，以排除文库制备或者PCR过程中引入的突变；(5)根据单链一致性序列构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；本发明能有效提高数据利用率，有效抑制测序错误，并提高低频甚至超低频突变检测的准确率。
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公开(公告)号：CN111074354A
公开(公告)日：2020-04-28
申请号：CN202010017509.2
申请日：2020-01-08
Applicant: 重庆邮电大学
IPC: C40B50/06 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明提供了一种低丰度DNA突变测序文库的构建方法，所述方法采用3'末端封闭的核苷酸单链与待测基因组杂交，使与待测基因组中的野生型序列杂交形成完全互补配对的双链DNA，而与突变型序列形成在突变位点处不能互补的双链DNA，然后加入双链特异性核酸酶消化杂交形成的完全互补配对的双链DNA，从而选择性地富集含有DNA突变的序列；富集后的DNA序列两端连接测序接头，再采用基于梯度关键变性温度的PCR进行扩增，使含不同突变类型的序列在不同关键变性温度下有效扩增，得到能成为高通量测序技术可用的DNA文库。本发明方法构建的低丰度DNA突变测序文库，可提高NGS检测低丰度样本的准确度和灵敏度。
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