公开(公告)号：CN118658523A

公开(公告)日：2024-09-17

申请号：CN202410602335.4

申请日：2024-05-15

Applicant: 重庆邮电大学

Inventor： 浦丹 ,  宋东阳 ,  舒坤贤 ,  代宝峰 ,  王紫琪 ,  巫春霖 ,  邱鑫煜

IPC: G16B20/50 ,  G16B20/40 ,  G16B40/30 ,  G06F18/23

Abstract: 本发明公开了一种基于唯一分子标签聚类的低频DNA突变识别方法及装置，旨在提升高通量测序(next‑generation sequencing,NGS)数据中低频DNA突变识别的准确性和灵敏度。所述方法包括以下步骤：(1)预处理测序原始数据，提取UMI序列并建立其与测序读段的映射关系；(2)采用UMAP算法对UMI序列进行降维，采用HDBSCAN算法对UMI数据进行聚类；(3)对同一读段簇内的读段进行多序列比对后，基于熵值与互信息生成一致性序列；(4)将一致性序列与参考基因组比对后进行突变识别。本发明的方法和装置能有效提高低频DNA突变识别的准确度和效率，拟为癌症早筛早诊、产前诊断、法医检测等领域的遗传变异分析提供一种新策略。