公开(公告)号：CN116469462B

公开(公告)日：2024-09-20

申请号：CN202310271366.1

申请日：2023-03-20

Applicant: 重庆邮电大学

Inventor： 浦丹 ,  于飞 ,  向旭东 ,  秦森彪 ,  邱鑫煜 ,  李鑫

IPC: G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G16B30/00 ,  G16B30/10 ,  G06F18/23

Abstract: 本发明请求保护一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置，该方法和装置包括：(1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；(2)根据barcode对读段进行分组形成read family，提取read family中每个读段上的barcode进行错误校正，校正后的barcode重新返回读段中；(4)将read family进行组内多序列比对，并根据每个位置上主要碱基的频率计算当前位置的共识质量得分，生成单链一致性序列，以排除文库制备或者PCR过程中引入的突变；(5)根据单链一致性序列构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；本发明能有效提高数据利用率，有效抑制测序错误，并提高低频甚至超低频突变检测的准确率。

公开(公告)号：CN116469462A

公开(公告)日：2023-07-21

申请号：CN202310271366.1

申请日：2023-03-20

Applicant: 重庆邮电大学

Inventor： 浦丹 ,  于飞 ,  向旭东 ,  秦森彪 ,  邱鑫煜 ,  李鑫

IPC: G16B20/50 ,  G16B40/00 ,  G16B30/00 ,  G16B30/10 ,  G06F18/23

Abstract: 本发明请求保护一种基于双重测序的超低频DNA突变识别方法和装置，该方法和装置包括：(1)对原始测序数据质量进行评估，降低数据噪声，为后续分析提供有效数据；(2)根据barcode对读段进行分组形成read family，提取read family中每个读段上的barcode进行错误校正，校正后的barcode重新返回读段中；(4)将read family进行组内多序列比对，并根据每个位置上主要碱基的频率计算当前位置的共识质量得分，生成单链一致性序列，以排除文库制备或者PCR过程中引入的突变；(5)根据单链一致性序列构建双链一致性序列，进一步排除序列中的非对称突变位点；本发明能有效提高数据利用率，有效抑制测序错误，并提高低频甚至超低频突变检测的准确率。