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公开(公告)号：CN119351546A
公开(公告)日：2025-01-24
申请号：CN202411726337.0
申请日：2024-11-28
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了检测遗传性心血管疾病的探针组合物及其应用。检测遗传性心血管疾病的探针组合物包括与人类参考基因组hg19的染色体上相应位点之间的序列一致或互补的21201条探针。该检测遗传性心血管疾病的探针组合物能够一次性对遗传性心血管疾病相关的122个基因的编码区以及29个基因的非编码区进行检测，实现对心脏离子通道病、遗传性心肌病、遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、家族性高胆固醇血症等五类遗传性心血管疾病的多种突变类型的检测，检测内容覆盖度广，检测效率高，从而可以全面评估遗传性心血管疾病的发生及遗传风险，对早期预防、早期干预、辅助诊断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN118146344B
公开(公告)日：2024-08-13
申请号：CN202410565550.1
申请日：2024-05-09
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , G01N33/68 , C12Q1/6883 , A01K67/0275
Abstract: 本申请提供了ANK2突变体蛋白及其应用。ANK2突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ANK2的氨基酸序列的第3884位的谷氨酸突变为赖氨酸，所述人类野生型ANK2的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_001139。ANK2基因突变体能够用于遗传性心律失常患病风险筛查、遗传性心律失常的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的遗传性心律失常的发病机制，对于发掘遗传性心律失常可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。
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公开(公告)号：CN109321909A
公开(公告)日：2019-02-12
申请号：CN201811030392.0
申请日：2018-09-05
Applicant: 南昌大学第二附属医院
Abstract: 本发明公开了一种预防起搏器感染的镍钛合金材料的制备方法，包括镍钛合金以及镍钛合金表面的硒掺杂的镍钛层状双氢氧化物，所述硒掺杂的镍钛层状双氢氧化物中硒以硒酸根离的形式掺杂于镍钛层状双氢氧化物板层之间而不影响镍钛层状双氢氧化物的形貌和晶型，还包括消炎抗菌等药物，所述消炎抗菌药掺杂于可吸收材料中附着于镍钛合金的表面，本发明制备的一种起搏器表面抗感染的生物纳米材料由镍钛合金表面片状的镍钛层状双氢氧化物构成，所有结构均在纳米级，显著提高了材料的表面积从而增大了载药量，可达到75％左右，同时可实现药物在不同条件下的选择性释放。
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公开(公告)号：CN118146345B
公开(公告)日：2024-07-26
申请号：CN202410565554.X
申请日：2024-05-09
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , G01N33/68 , C12Q1/6883 , A01K67/0275
Abstract: 本申请提供了ACTC1突变体蛋白及其应用。ACTC1突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ACTC1的氨基酸序列的第308位的酪氨酸突变为组氨酸，所述人类野生型ACTC1的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_005150。ACTC1基因突变体能够用于肥厚型心肌病患病风险筛查、肥厚型心肌病的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的肥厚型心肌病的发病机制，对于发掘肥厚型心肌病可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。
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公开(公告)号：CN118197399A
公开(公告)日：2024-06-14
申请号：CN202410307587.4
申请日：2024-03-18
Applicant: 南昌大学第二附属医院
Abstract: 本发明提供一种应用于大分子量蛋白突变位点靶向药物筛查的方法，包括：获取大分子量的受体蛋白结构和氨基酸序列，利用计算机软件将受体蛋白分割为若干个片段得到优化的受体片段蛋白结构；收集可能对受体蛋白产生影响的药物分子进行对接初筛和能量最小化优化得到优化的配体结构；运行分子对接软件对接程序，将优化后的受体片段蛋白结构与配体结构分子对接；建立药物与受体蛋白靶向作用位点的映射关系数据库；利用软件建立点突变蛋白片段，获得对该突变产生作用的高评分药物分子，实现蛋白突变位点靶向药物筛查。本发明以计算机开源软件为基础，设计了基于蛋白片段的蛋白‑小分子药物对接筛查方式，用以筛查药物分子在大分子量蛋白上的结合位点。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118146345A
公开(公告)日：2024-06-07
申请号：CN202410565554.X
申请日：2024-05-09
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , G01N33/68 , C12Q1/6883 , A01K67/0275
Abstract: 本申请提供了ACTC1突变体蛋白及其应用。ACTC1突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ACTC1的氨基酸序列的第308位的酪氨酸突变为组氨酸，所述人类野生型ACTC1的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_005150。ACTC1基因突变体能够用于肥厚型心肌病患病风险筛查、肥厚型心肌病的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的肥厚型心肌病的发病机制，对于发掘肥厚型心肌病可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。
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公开(公告)号：CN118146344A
公开(公告)日：2024-06-07
申请号：CN202410565550.1
申请日：2024-05-09
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/12 , G01N33/68 , C12Q1/6883 , A01K67/0275
Abstract: 本申请提供了ANK2突变体蛋白及其应用。ANK2突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ANK2的氨基酸序列的第3884位的谷氨酸突变为赖氨酸，所述人类野生型ANK2的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_001139。ANK2基因突变体能够用于遗传性心律失常患病风险筛查、遗传性心律失常的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的遗传性心律失常的发病机制，对于发掘遗传性心律失常可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。
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公开(公告)号：CN115181176B
公开(公告)日：2025-03-18
申请号：CN202210716822.4
申请日：2022-06-23
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C07K14/705 , C12N15/12 , G01N33/68 , C12Q1/6883 , C12N15/85 , A01K67/0278 , A61K45/00 , A61P9/06
Abstract: 本申请公开了RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述RyR2基因突变为点突变G4825R，该点突变与CPVT存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多肽检测技术检测该点突变。另外，本发明还提供了构建具有该点突变的疾病动物模型的方法以及相应的疾病动物模型，以便进行医学研究深入探索基因突变致遗传性CPVT的发病机制，对于进一步发掘CPVT可干预的药物治疗靶点具有重要意义。
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公开(公告)号：CN115181176A
公开(公告)日：2022-10-14
申请号：CN202210716822.4
申请日：2022-06-23
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C07K14/705 , C12N15/12 , G01N33/68 , C12Q1/6883 , C12N15/85 , A01K67/027 , A61K45/00 , A61P9/06
Abstract: 本申请公开了RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述RyR2基因突变为点突变G4825R，该点突变与CPVT存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多肽检测技术检测该点突变。另外，本发明还提供了构建具有该点突变的疾病动物模型的方法以及相应的疾病动物模型，以便进行医学研究深入探索基因突变致遗传性CPVT的发病机制，对于进一步发掘CPVT可干预的药物治疗靶点具有重要意义。
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公开(公告)号：CN115109136A
公开(公告)日：2022-09-27
申请号：CN202210719853.5
申请日：2022-06-23
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C07K14/47 , C12N15/85 , C12Q1/6883 , A01K67/027
Abstract: 本申请公开了Myh7基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述Myh7基因突变为点突变D239E，该点突变与肥厚型心肌病存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多肽检测技术检测该点突变。另外，本发明还提供了构建具有该点突变的疾病动物模型的方法以及相应的疾病动物模型，以便进行医学研究深入探索基因突变致遗传性HCM的发病机制，对于进一步发掘HCM可干预的药物治疗靶点具有重要意义。
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