公开(公告)号：CN119391846A

公开(公告)日：2025-02-07

申请号：CN202411726353.X

申请日：2024-11-28

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 申阳 ,  欧阳锦 ,  万蓉 ,  孙肖云 ,  祁羡杰 ,  苏雨豪

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6874 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请提供了检测遗传性心源性猝死的探针组合物及其应用。检测遗传性心源性猝死的探针组合物包括与人类参考基因组hg19的染色体上相应位点之间的序列一致或互补的20388条探针。该检测遗传性心源性猝死的探针组合物能够一次性对遗传性心源性猝死相关的99个基因的编码区以及29个基因的非编码区进行检测，实现对心脏离子通道病、心肌病、遗传性主动脉疾病等遗传性心源性猝死的多种突变类型的检测，检测内容覆盖度广，检测效率高，从而可以全面评估遗传性心源性猝死的发生及遗传风险，对早期预防、早期干预、辅助诊断具有重要意义。

公开(公告)号：CN119351546A

公开(公告)日：2025-01-24

申请号：CN202411726337.0

申请日：2024-11-28

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 申阳 ,  洪葵 ,  欧阳锦 ,  江珍红 ,  王书娟 ,  祁羡杰

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6874 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请提供了检测遗传性心血管疾病的探针组合物及其应用。检测遗传性心血管疾病的探针组合物包括与人类参考基因组hg19的染色体上相应位点之间的序列一致或互补的21201条探针。该检测遗传性心血管疾病的探针组合物能够一次性对遗传性心血管疾病相关的122个基因的编码区以及29个基因的非编码区进行检测，实现对心脏离子通道病、遗传性心肌病、遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、家族性高胆固醇血症等五类遗传性心血管疾病的多种突变类型的检测，检测内容覆盖度广，检测效率高，从而可以全面评估遗传性心血管疾病的发生及遗传风险，对早期预防、早期干预、辅助诊断具有重要意义。