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公开(公告)号：CN119391846A
公开(公告)日：2025-02-07
申请号：CN202411726353.X
申请日：2024-11-28
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了检测遗传性心源性猝死的探针组合物及其应用。检测遗传性心源性猝死的探针组合物包括与人类参考基因组hg19的染色体上相应位点之间的序列一致或互补的20388条探针。该检测遗传性心源性猝死的探针组合物能够一次性对遗传性心源性猝死相关的99个基因的编码区以及29个基因的非编码区进行检测，实现对心脏离子通道病、心肌病、遗传性主动脉疾病等遗传性心源性猝死的多种突变类型的检测，检测内容覆盖度广，检测效率高，从而可以全面评估遗传性心源性猝死的发生及遗传风险，对早期预防、早期干预、辅助诊断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN119351546A
公开(公告)日：2025-01-24
申请号：CN202411726337.0
申请日：2024-11-28
Applicant: 南昌大学第二附属医院
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了检测遗传性心血管疾病的探针组合物及其应用。检测遗传性心血管疾病的探针组合物包括与人类参考基因组hg19的染色体上相应位点之间的序列一致或互补的21201条探针。该检测遗传性心血管疾病的探针组合物能够一次性对遗传性心血管疾病相关的122个基因的编码区以及29个基因的非编码区进行检测，实现对心脏离子通道病、遗传性心肌病、遗传性主动脉疾病、肺动脉高压、家族性高胆固醇血症等五类遗传性心血管疾病的多种突变类型的检测，检测内容覆盖度广，检测效率高，从而可以全面评估遗传性心血管疾病的发生及遗传风险，对早期预防、早期干预、辅助诊断具有重要意义。
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公开(公告)号：CN112137700A
公开(公告)日：2020-12-29
申请号：CN202011278752.6
申请日：2020-11-16
Applicant: 南昌大学第二附属医院
Abstract: 本发明公开了一种腹腔镜标本取物通道，它包含穿刺器和锥芯；所述的穿刺器为一管状结构，由柔性材料构成，管内可由锥芯通过；穿刺器内部中间中空；穿刺器内对称设有两组支撑杆；每组支撑杆的上端均传动连接有传动杆；两组支撑杆之间交叉连接有曲线形金属杆；金属杆的下端通过固定螺丝与支撑杆固定连接，上端经活动螺丝与支撑杆上下移动连接；本发明在腹腔镜手术标本离断后，置入穿刺器，经传动杆带动支撑杆转动，支撑杆上的活动螺丝向支撑杆下端滑动，带动金属杆倾斜角度增大，穿刺器壁柔性材料扩张，使腹壁穿刺通道扩张，有利于手术标本取出；同时不损伤腹壁肌肉，不增大手术切口，有利于病人恢复；同时节约手术时间，减少病人痛苦。
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公开(公告)号：CN213552220U
公开(公告)日：2021-06-29
申请号：CN202022641779.9
申请日：2020-11-16
Applicant: 南昌大学第二附属医院
Abstract: 本实用新型公开了一种腹腔镜标本取物通道，它包含穿刺器和锥芯；所述的穿刺器为一管状结构，由柔性材料构成，管内可由锥芯通过；穿刺器内部中间中空；穿刺器内对称设有两组支撑杆；每组支撑杆的上端均传动连接有传动杆；两组支撑杆之间交叉连接有曲线形金属杆；金属杆的下端通过固定螺丝与支撑杆固定连接，上端经活动螺丝与支撑杆上下移动连接；本实用新型在腹腔镜手术标本离断后，置入穿刺器，经传动杆带动支撑杆转动，支撑杆上的活动螺丝向支撑杆下端滑动，带动金属杆倾斜角度增大，穿刺器壁柔性材料扩张，使腹壁穿刺通道扩张，有利于手术标本取出；同时不损伤腹壁肌肉，不增大手术切口，有利于病人恢复；同时节约手术时间，减少病人痛苦。
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