公开(公告)号：CN118146344B

公开(公告)日：2024-08-13

申请号：CN202410565550.1

申请日：2024-05-09

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 洪葵 ,  万蓉 ,  王岑 ,  邵樱 ,  申阳 ,  周琼琼 ,  谢金燕 ,  阎霞

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/6883 ,  A01K67/0275

Abstract: 本申请提供了ANK2突变体蛋白及其应用。ANK2突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ANK2的氨基酸序列的第3884位的谷氨酸突变为赖氨酸，所述人类野生型ANK2的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_001139。ANK2基因突变体能够用于遗传性心律失常患病风险筛查、遗传性心律失常的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的遗传性心律失常的发病机制，对于发掘遗传性心律失常可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。

公开(公告)号：CN118146344A

公开(公告)日：2024-06-07

申请号：CN202410565550.1

申请日：2024-05-09

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 洪葵 ,  万蓉 ,  王岑 ,  邵樱 ,  申阳 ,  周琼琼 ,  谢金燕 ,  阎霞

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/6883 ,  A01K67/0275

Abstract: 本申请提供了ANK2突变体蛋白及其应用。ANK2突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ANK2的氨基酸序列的第3884位的谷氨酸突变为赖氨酸，所述人类野生型ANK2的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_001139。ANK2基因突变体能够用于遗传性心律失常患病风险筛查、遗传性心律失常的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的遗传性心律失常的发病机制，对于发掘遗传性心律失常可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。