公开(公告)号：CN118146345B

公开(公告)日：2024-07-26

申请号：CN202410565554.X

申请日：2024-05-09

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 洪葵 ,  万蓉 ,  刘华龙 ,  卓雯 ,  申阳 ,  江珍红 ,  谢金燕 ,  樊伟国 ,  金洁菁

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/6883 ,  A01K67/0275

Abstract: 本申请提供了ACTC1突变体蛋白及其应用。ACTC1突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ACTC1的氨基酸序列的第308位的酪氨酸突变为组氨酸，所述人类野生型ACTC1的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_005150。ACTC1基因突变体能够用于肥厚型心肌病患病风险筛查、肥厚型心肌病的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的肥厚型心肌病的发病机制，对于发掘肥厚型心肌病可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。

公开(公告)号：CN118146345A

公开(公告)日：2024-06-07

申请号：CN202410565554.X

申请日：2024-05-09

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 洪葵 ,  万蓉 ,  刘华龙 ,  卓雯 ,  申阳 ,  江珍红 ,  谢金燕 ,  樊伟国 ,  金洁菁

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/12 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/6883 ,  A01K67/0275

Abstract: 本申请提供了ACTC1突变体蛋白及其应用。ACTC1突变体蛋白的氨基酸序列为人类野生型ACTC1的氨基酸序列的第308位的酪氨酸突变为组氨酸，所述人类野生型ACTC1的氨基酸序列的NCBI登录号为NP_005150。ACTC1基因突变体能够用于肥厚型心肌病患病风险筛查、肥厚型心肌病的非人类动物模型的构建，从而有利于探索基因突变导致的肥厚型心肌病的发病机制，对于发掘肥厚型心肌病可干预的治疗靶点以及药物具有重要意义。