公开(公告)号：CN115109136A

公开(公告)日：2022-09-27

申请号：CN202210719853.5

申请日：2022-06-23

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 洪葵 ,  万蓉 ,  申阳 ,  胡金柱 ,  熊琴梅 ,  周琼琼 ,  刘欣

IPC: C07K14/47 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/6883 ,  A01K67/027

Abstract: 本申请公开了Myh7基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述Myh7基因突变为点突变D239E，该点突变与肥厚型心肌病存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多肽检测技术检测该点突变。另外，本发明还提供了构建具有该点突变的疾病动物模型的方法以及相应的疾病动物模型，以便进行医学研究深入探索基因突变致遗传性HCM的发病机制，对于进一步发掘HCM可干预的药物治疗靶点具有重要意义。

公开(公告)号：CN115181176B

公开(公告)日：2025-03-18

申请号：CN202210716822.4

申请日：2022-06-23

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 洪葵 ,  申阳 ,  万蓉 ,  胡金柱 ,  熊琴梅 ,  周琼琼 ,  刘欣 ,  李菊香

IPC: C07K14/705 ,  C12N15/12 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/85 ,  A01K67/0278 ,  A61K45/00 ,  A61P9/06

Abstract: 本申请公开了RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述RyR2基因突变为点突变G4825R，该点突变与CPVT存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多肽检测技术检测该点突变。另外，本发明还提供了构建具有该点突变的疾病动物模型的方法以及相应的疾病动物模型，以便进行医学研究深入探索基因突变致遗传性CPVT的发病机制，对于进一步发掘CPVT可干预的药物治疗靶点具有重要意义。

公开(公告)号：CN115181176A

公开(公告)日：2022-10-14

申请号：CN202210716822.4

申请日：2022-06-23

Applicant: 南昌大学第二附属医院

Inventor： 洪葵 ,  申阳 ,  万蓉 ,  胡金柱 ,  熊琴梅 ,  周琼琼 ,  刘欣 ,  李菊香

IPC: C07K14/705 ,  C12N15/12 ,  G01N33/68 ,  C12Q1/6883 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027 ,  A61K45/00 ,  A61P9/06

Abstract: 本申请公开了RyR2基因突变、检测试剂盒、以及构建其动物模型的方法。所述RyR2基因突变为点突变G4825R，该点突变与CPVT存在关联。据此本发明提供了专用于检测该点突变的试剂盒，该试剂盒可以基于核酸检测技术或基于多肽检测技术检测该点突变。另外，本发明还提供了构建具有该点突变的疾病动物模型的方法以及相应的疾病动物模型，以便进行医学研究深入探索基因突变致遗传性CPVT的发病机制，对于进一步发掘CPVT可干预的药物治疗靶点具有重要意义。