公开(公告)号：CN118853875B

公开(公告)日：2024-12-20

申请号：CN202411347114.3

申请日：2024-09-25

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 ,  南宁市第二人民医院

Inventor： 李荣 ,  谢田田 ,  史秋雯 ,  毛爱平 ,  李佳琪 ,  陈迪 ,  李宁 ,  李汝斐 ,  周玲 ,  朱俞欢 ,  姚军 ,  邓龙胜

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测人类胚胎α‑地中海贫血多种突变的引物组、试剂盒及其应用。其中所述引物组包括用于扩增HBA基因区域多种突变的5条引物：HBA‑F1、HBA‑F2、HBA‑F3、HBA‑R1和HBA‑R2，其序列分别如SEQ ID NO:1‑5所示；和用于扩增HBA基因上下游1Mb范围内连锁SNP位点的8条引物：L1‑F、L1‑R、L2‑F、L2‑R、L3‑F、L3‑R、L4‑F和L4‑R，其序列分别如SEQ ID NO:6‑13。基于长片段PCR扩增和长片段高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个胚胎样本α‑地中海贫血的多种突变。

公开(公告)号：CN119320826A

公开(公告)日：2025-01-17

申请号：CN202411612291.X

申请日：2024-11-12

Applicant: 湖南省儿童医院(湖南省红十字会医院) ,  北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 王华 ,  谢田田 ,  郑宇 ,  毛爱平 ,  张树菊 ,  任志林 ,  彭聿

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种利用长读长测序平台检测NF1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含用于扩增NF1基因所有外显子及其两端侧翼内含子区域的引物，以及用于扩增NF1基因及其两端侧翼各50kb区域缺失突变的引物。本发明结合长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测NF1基因的多种突变。

公开(公告)号：CN118853875A

公开(公告)日：2024-10-29

申请号：CN202411347114.3

申请日：2024-09-25

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司 ,  南宁市第二人民医院

Inventor： 李荣 ,  谢田田 ,  史秋雯 ,  毛爱平 ,  李佳琪 ,  陈迪 ,  李宁 ,  李汝斐 ,  周玲 ,  朱俞欢 ,  姚军 ,  邓龙胜

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6806 ,  C12Q1/6858 ,  C12Q1/6869 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测人类胚胎α‑地中海贫血多种突变的引物组、试剂盒及其应用。其中所述引物组包括用于扩增HBA基因区域多种突变的5条引物：HBA‑F1、HBA‑F2、HBA‑F3、HBA‑R1和HBA‑R2，其序列分别如SEQ ID NO:1‑5所示；和用于扩增HBA基因上下游1Mb范围内连锁SNP位点的8条引物：L1‑F、L1‑R、L2‑F、L2‑R、L3‑F、L3‑R、L4‑F和L4‑R，其序列分别如SEQ ID NO:6‑13。基于长片段PCR扩增和长片段高通量测序特定组合的本发明可高特异性地、准确和快速地实现同时检测多个胚胎样本α‑地中海贫血的多种突变。

公开(公告)号：CN113564248A

公开(公告)日：2021-10-29

申请号：CN202111125878.4

申请日：2021-09-26

Applicant: 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 李佳琪 ,  卢玉林 ,  谢田田 ,  毛爱平 ,  任志林

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种同时检测HBA1/2、HBB和HBD基因位点多种突变的引物组、试剂盒和方法。其中所述试剂盒包括以下试剂：（1）用于多重PCR扩增的试剂；和（2）用于构建三代测序文库的试剂。其中所述方法包括以下步骤：（1）制备受试者样本；（2）多重PCR同时扩增所述样本中HBA1/2、HBB和HBD基因片段；（3）构建三代测序文库；（4）测序并分析HBA1/2、HBB和HBD基因突变类型。