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发明公开
检测NF1基因突变的引物组、试剂盒及其应用审中-实审

公开(公告)号：CN119320826A

公开(公告)日：2025-01-17

申请号：CN202411612291.X

申请日：2024-11-12

Applicant: 湖南省儿童医院(湖南省红十字会医院) , 北京贝瑞和康生物技术有限公司

Inventor： 王华 , 谢田田 , 郑宇 , 毛爱平 , 张树菊 , 任志林 , 彭聿

IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6858 , C12Q1/6869 , C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种利用长读长测序平台检测NF1基因突变的引物组、试剂盒及其应用。本发明提供的引物组包含用于扩增NF1基因所有外显子及其两端侧翼内含子区域的引物，以及用于扩增NF1基因及其两端侧翼各50kb区域缺失突变的引物。本发明结合长读长测序平台的特点，可以实现全面、准确、快速且高通量地同时检测NF1基因的多种突变。

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