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公开(公告)号：CN115323055A
公开(公告)日：2022-11-11
申请号：CN202211023968.7
申请日：2022-08-24
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11 , G16B20/20 , G16B20/30 , G16B20/50
Abstract: 本发明提供了用于中国人群乳腺癌精准诊疗的检测基因集，包含了539个突变基因、24个拷贝数变异基因。所述基因集全面覆盖了中国人群乳腺癌的高频突变基因、遗传易感性基因、靶向用药指导相关的基因与耐药相关的基因。本发明还提供了完整的检测方案，包括捕获DNA探针设计、实验方案、分析方法和临床解读流程。本发明的检测方法可用于新鲜肿瘤样本、石蜡包埋组织样本和血液样本，可一次性检测肿瘤的胚系和体细胞的突变、插入和缺失、拷贝数变异、肿瘤突变负荷和基因组二次打击。本发明检测结果为乳腺癌的诊断、评估和精准治疗提供参考，为临床试验提供分组依据。目前已广泛应用于临床诊疗和乳腺癌研究。
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公开(公告)号：CN113832231A
公开(公告)日：2021-12-24
申请号：CN202111301910.X
申请日：2021-11-04
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于妇科肿瘤多基因检测领域，公开了一种妇科肿瘤检测的多基因panel、试剂盒及其应用。本发明基于二代测序技术，利用生物探针杂交法富集657个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，检测和分析内容包括体细胞突变，胚系突变，拷贝数变异和融合基因及其他变异，将该多基因筛选列表做成探针，通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度，同时也可能帮助特定的肿瘤患者参加临床试验，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113736878A
公开(公告)日：2021-12-03
申请号：CN202110977072.1
申请日：2021-08-24
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12Q1/6837 , C12N15/11 , G16B20/50 , G16B50/00
Abstract: 本发明属于神经系统肿瘤多基因检测的技术领域，公开了一种检测神经系统肿瘤的基因panel，利用生物探针杂交法富集454个基因的重要外显子区域与部分内含子区域，检测和分析内容包括体细胞突变，胚系突变，拷贝数变异和融合基因及其他变异，旨在达到精准检测。将该多基因筛选列表做成探针，通过杂交捕获测序针对性地检测高危基因，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因突变，也可以降低患者基因检测的成本和实验员的操作难度，同时也可能帮助某些肿瘤患者参加临床试验，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义。
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公开(公告)号：CN110806479A
公开(公告)日：2020-02-18
申请号：CN201911122009.9
申请日：2019-11-15
Applicant: 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: G01N33/574 , G01N33/573
Abstract: 本发明公开了一种乳腺癌相关的激酶变异的检测panel，所述检测panel包括受体酪氨酸激酶(RTK)、磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)、丝裂原活化蛋白激酶(MAPK)相关基因及其下游基因的外显子区域和部分内含子区域，本发明还公开了含有检测panel的试剂盒。通过本发明的检测panel，可以更高效地检测出对诊断、治疗有指导意义的基因变异，同时，对临床的诊断和发现靶向治疗的靶点具有重要指导意义，也可以降低患者基因检测的成本。
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公开(公告)号：CN104762399A
公开(公告)日：2015-07-08
申请号：CN201510185937.5
申请日：2015-04-17
Applicant: 上海产业技术研究院 , 上海人类基因组研究中心 , 复旦大学附属肿瘤医院
CPC classification number: C12Q1/6886 , C12Q2600/156
Abstract: 本发明涉及肿瘤循环DNA KRAS突变检测方法，具体使用用于所述检测的引物序列(SEQ ID NO:3和4)，含有所述引物序列的试剂盒和组合物，以及所述引物序列的用途等。本发明通过针对肿瘤循环DNA的二代高通量测序检测KRAS第二外显子基因突变的检测方法能克服传统测序方法灵敏度不足的缺点。
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公开(公告)号：CN102766679A
公开(公告)日：2012-11-07
申请号：CN201110113507.4
申请日：2011-05-04
Applicant: 上海人类基因组研究中心 , 复旦大学附属肿瘤医院
Abstract: 本发明公开了一种通过二基因表达情况预测大肠癌术后无复发生存的检测方法，包括步骤：采集大肠癌患者的手术切除癌组织标本；抽提RNA样本；纯化RNA样本；检测两个特异性探针的表达；计算高表达探针数目，评价该患者的预后。本发明还公开了由上述两个探针组成的探针组，及包含该探针组的诊断试剂盒。本发明的检测方法有助于提高大肠癌患者术后的生存率。在大肠癌患者接受根治性手术后，即可通过对两个特异性探针的检测和联合分析，快速判断出该患者术后发生复发和转移的危险度，从而能够对复发危险度较高的患者及早地进行辅助治疗，帮助延长患者的生存时间。
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公开(公告)号：CN102766678A
公开(公告)日：2012-11-07
申请号：CN201110113489.X
申请日：2011-05-04
Applicant: 上海人类基因组研究中心 , 复旦大学附属肿瘤医院
Abstract: 本发明公开了一种通过基因记数方法对大肠癌术后无复发生存预测的检测方法，包括步骤：采集大肠癌患者的手术切除癌组织标本；抽提RNA样本；纯化RNA样本；检测4个特异性探针的表达；计算高表达探针数目，评价该患者的预后。本发明还公开了由上述探针组成的探针组，以及包含该探针组的诊断试剂盒。本发明的检测方法有助于提高大肠癌患者术后的生存率。在大肠癌患者接受根治性手术后，即可通过对4个特异性探针的检测和联合分析，快速判断出该患者术后发生复发和转移的危险度，从而能够对复发危险度较高的患者及早地进行辅助治疗，帮助延长患者的生存时间。
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