公开(公告)号：CN114807336A

公开(公告)日：2022-07-29

申请号：CN202210548942.8

申请日：2022-05-20

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 胡豫 ,  邓君 ,  唐亮 ,  梅恒 ,  丁雅洁

IPC: C12Q1/6874 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本发明提供了一种血栓相关基因芯片的检测方法，涉及生物检测领域，具体公开了血栓相关基因芯片中对应的62种致病突变位点，所述血栓相关基因芯片的检测方法包括针对如下21个血栓相关基因的探针：PROC、PROS1、SERPINC1、SERPINA10、THBD、PLG、GCKR、ADAMTS13、F2、MTHFR、SERPIND1、JAK2、PROCR、SERPINE1、F5、PROZ、STAB2、HRG、SLC44A2、SLC4A1、VWF，本发明通过探针捕获，可以有针对性地捕获上述基因62种致病突变位点；其采用探针捕获法二代测序技术，可以一次性全面系统地检测上述基因的全部外显子及调控区的突变，本发明旨在应用于由上述基因突变导致血栓的分子诊断及生物学研究，具有检测目标明确、覆盖性好、准确性高、检测稳定、周期短、成本低等优点。

公开(公告)号：CN118389669B

公开(公告)日：2024-12-17

申请号：CN202410576028.3

申请日：2024-05-10

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  卢惠 ,  胡豫 ,  陆铉 ,  程志鹏

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P7/02 ,  A61P9/14

Abstract: 本发明提供了ZC3H13在内皮损伤性静脉血栓监测和防治产品制备中的应用，属于生物医学技术领域。本发明建立内皮损伤性静脉血栓形成模型，通过研究发现ZC3H13表达水平下降对静脉血管内皮损伤具有重要影响。通过构建ZC3H13敲减内皮细胞模型，发现ZC3H13下调通过提高DYRK1B表达导致内皮损伤并释放一系列促凝促栓分子，如TF，PAI‑1及VWF，加速了静脉血栓形成。随后发现小鼠体内ZC3H13过表达后，可显著改善静脉血管内皮损伤后促凝促栓分子释放，降低血栓形成倾向。上述研究揭示了ZC3H13在静脉血管内皮细胞中的作用机制及治疗效果，为静脉内皮损伤性静脉血栓形成的诊断和防治提供了新的靶点和策略。

公开(公告)号：CN118726278A

公开(公告)日：2024-10-01

申请号：CN202411057526.3

申请日：2024-08-02

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 唐亮 ,  胡豫 ,  吴婷婷

IPC: C12N7/01 ,  C12N15/864 ,  C12N15/57 ,  C12N15/35 ,  A61K48/00 ,  A61P7/02

Abstract: 本发明公开了一种基因治疗药物AAV8‑hPROC及其在遗传性蛋白C缺乏症防治产品制备中的应用，属于基因治疗技术领域。本发明中的基因治疗药物“AAV8‑hPROC”，采用基因补充疗法，选取对肝脏具有高亲嗜性和靶向性的AAV血清型8型作为基因治疗的载体，选择hAAT和ApoE嵌合型启动子(hAAT/ApoEp)，搭载编码人蛋白C的cDNA(hPROC)，用于遗传性蛋白C缺乏症的基因治疗。研究证明，本发明中的基因治疗药物能持续性纠正遗传性蛋白C缺乏症小鼠的血浆蛋白C活性水平，为遗传性蛋白C缺乏症提供了潜在的根治应用，为基于AAV载体的基因补充疗法用于治疗遗传性蛋白C缺乏症的临床转化提供了临床前基础。