公开(公告)号：CN116004792B

公开(公告)日：2024-10-18

申请号：CN202211277440.2

申请日：2022-10-19

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 王韦力 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  粟丽兰 ,  谭琛 ,  贺佳欣 ,  李永 ,  易朵 ,  程德华 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11 ,  A01K67/0275

Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。

公开(公告)号：CN116694750A

公开(公告)日：2023-09-05

申请号：CN202310583517.7

申请日：2023-05-23

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 王韦力 ,  易思兵 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  涂超峰 ,  粟丽兰 ,  李永 ,  张欢 ,  聂洪川 ,  谭跃球 ,  林戈

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测样本中RHOXF1突变的试剂及试剂盒和应用，所述RHOXF1突变包括RHOXF1基因或蛋白上的突变；所述RHOXF1基因上的突变包括c.388G>A、c.272C>T、c.478C>T和c.467C>T突变位点中的一个或多个；和/或，所述RHOXF1蛋白上的突变包括p.V130M、p.A91V、p.R160X和p.A156V突变位点中的一个或多个。开发以上述RHOXF1基因突变位点为核心的辅助诊断或风险预测或疗效预测的产品，为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。

公开(公告)号：CN117143869A

公开(公告)日：2023-12-01

申请号：CN202310578804.9

申请日：2023-05-22

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 涂超峰 ,  谭跃球 ,  王韦力 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  粟丽兰 ,  易思兵 ,  张前军 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12N15/113 ,  C12N15/55 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027 ,  A61K49/00 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及一种靶向C12orf40基因的核酸组合物、非梗阻性无精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向C12orf40基因的核酸组合物通过验证能够对C12orf40基因的第四号外显子高效且快速敲除和敲入，测序结果证实了小鼠体内C12orf40基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的C12orf40基因上的靶序列上是唯一的。由该方法获得的C12orf40基因敲除小鼠作为研究精子发生障碍且阻滞发生在减数分裂阶段的非梗阻性无精子症动物模型可以充分研究该疾病的致病机理。

公开(公告)号：CN116622831A

公开(公告)日：2023-08-22

申请号：CN202310559468.3

申请日：2023-05-18

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 涂超峰 ,  粟丽兰 ,  王韦力 ,  贺佳欣 ,  赖子怡 ,  陈智野 ,  汤蕊欣 ,  周子皓 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  谢春波 ,  王芙艳 ,  谭跃球 ,  林戈

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请提供了一种检测人Hrob突变的引物对、试剂盒、方法及其应用。本申请通过研究发现非梗阻性无精子症患者的Hrob发生了c.1351C>T无义突变(p.R451X)，并通过Sanger测序、蛋白结构预测、WB等技术对该突变位点进行了验证，结果表明该突变导致Hrob蛋白截短、空间结构异常；从而影响正常的减数分裂异常。因此，检测患者Hrob是否发生c.1351C>T突变，可以在临床上辅助判断非梗阻性无精子症患者的遗传病因，为非梗阻性无精子症患者选择合适的治疗方法提供参考。

公开(公告)号：CN116004792A

公开(公告)日：2023-04-25

申请号：CN202211277440.2

申请日：2022-10-19

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 王韦力 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  粟丽兰 ,  谭琛 ,  贺佳欣 ,  李永 ,  易朵 ,  程德华 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11 ,  A01K67/027

Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。