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公开(公告)号：CN116694750A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310583517.7
申请日：2023-05-23
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测样本中RHOXF1突变的试剂及试剂盒和应用，所述RHOXF1突变包括RHOXF1基因或蛋白上的突变；所述RHOXF1基因上的突变包括c.388G>A、c.272C>T、c.478C>T和c.467C>T突变位点中的一个或多个；和/或，所述RHOXF1蛋白上的突变包括p.V130M、p.A91V、p.R160X和p.A156V突变位点中的一个或多个。开发以上述RHOXF1基因突变位点为核心的辅助诊断或风险预测或疗效预测的产品，为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。
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公开(公告)号：CN114875127B
公开(公告)日：2025-04-22
申请号：CN202210270811.8
申请日：2022-03-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
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公开(公告)号：CN116004792B
公开(公告)日：2024-10-18
申请号：CN202211277440.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , A01K67/0275
Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。
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公开(公告)号：CN114875127A
公开(公告)日：2022-08-09
申请号：CN202210270811.8
申请日：2022-03-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
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公开(公告)号：CN116004792A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211277440.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , A01K67/027
Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111658098B
公开(公告)日：2022-04-08
申请号：CN202010645667.2
申请日：2020-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: A61B17/43
Abstract: 本发明涉及一种收集装置，包括收集件及调节件。收集件具有收容腔及与收容腔连通的开口，开口开设于收集件沿第一方向的一端的端部，调节件用于供吸收装置的吸收端穿过并伸出预设长度，调节件沿第一方向可往复移动地连接于收集件，以调整吸收端穿过开口伸入收容腔内的距离。调节件沿第一方向往复移动的过程中包括多个固定位置，当调节件位于任一固定位置，调节件相对收集件固定。通过设置上述的收集装置，可有效地确保吸收端伸入上清液内深度的精度，从而避免出现吸收到精浆的问题，方便后续精子的使用。本发明还涉及一种收集系统。
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公开(公告)号：CN111658098A
公开(公告)日：2020-09-15
申请号：CN202010645667.2
申请日：2020-07-07
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: A61B17/43
Abstract: 本发明涉及一种收集装置，包括收集件及调节件。收集件具有收容腔及与收容腔连通的开口，开口开设于收集件沿第一方向的一端的端部，调节件用于供吸收装置的吸收端穿过并伸出预设长度，调节件沿第一方向可往复移动地连接于收集件，以调整吸收端穿过开口伸入收容腔内的距离。调节件沿第一方向往复移动的过程中包括多个固定位置，当调节件位于任一固定位置，调节件相对收集件固定。通过设置上述的收集装置，可有效地确保吸收端伸入上清液内深度的精度，从而避免出现吸收到精浆的问题，方便后续精子的使用。本发明还涉及一种收集系统。
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公开(公告)号：CN117625807A
公开(公告)日：2024-03-01
申请号：CN202311594229.8
申请日：2023-11-27
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6888 , G16B20/00 , G16B35/00
Abstract: 本申请涉及一种睾丸细胞定量模型的构建方法和睾丸细胞定量方法，构建方法包括：获取睾丸细胞的单细胞表达数据，睾丸细胞包括精原细胞、细‑偶线期精母细胞、圆形精子细胞、延长型精子细胞、精子细胞、支持细胞、间质细胞、肌样细胞、肌肉细胞、内皮细胞、肥大细胞、巨噬细胞和T淋巴细胞；根据睾丸细胞的单细胞表达数据确定睾丸细胞特征基因集以及睾丸细胞特征基因集中每个特征基因在每种睾丸细胞中的平均表达量；根据睾丸细胞特征基因集中每个特征基因在每种睾丸细胞中的平均表达量构建睾丸细胞定量模型。本申请筛选出针对所有类型睾丸细胞的特征基因组合，开发了一种利用转录组测序数据去检测睾丸组织中不同类型睾丸细胞比例的方法。
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公开(公告)号：CN117143869A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202310578804.9
申请日：2023-05-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/55 , C12N15/85 , A01K67/027 , A61K49/00 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及一种靶向C12orf40基因的核酸组合物、非梗阻性无精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向C12orf40基因的核酸组合物通过验证能够对C12orf40基因的第四号外显子高效且快速敲除和敲入，测序结果证实了小鼠体内C12orf40基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的C12orf40基因上的靶序列上是唯一的。由该方法获得的C12orf40基因敲除小鼠作为研究精子发生障碍且阻滞发生在减数分裂阶段的非梗阻性无精子症动物模型可以充分研究该疾病的致病机理。
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公开(公告)号：CN215812238U
公开(公告)日：2022-02-11
申请号：CN202120101739.7
申请日：2021-01-14
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: G01N11/00
Abstract: 本申请涉及一种精液粘稠度检测装置，所述精液粘稠度检测装置包括支撑件、测量件、第一调节件与第二调节件。其中，支撑件包括固定部与支撑部，固定部与支撑部连接；测量件上设置有刻度且固定连接于固定部背离支撑部的一侧；第一调节件与第二调节件可移动地设置于测量件上且能够沿刻度方向滑动，且第二调节件在铅锤线上的位置高于第一调节件。上述精液粘稠度检测装置，通过在测量件上可移动地设置第一调节件与第二调节件，第一调节件与精液杯中的最高液面水平平齐，第二调节件与精液样本的粘液丝最高位置水平平齐，操作人员能够准确量取精液样本的粘液丝程度并根据粘液丝的长度准确地判断精液样本的粘稠度，提高检测结果的可靠性。
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