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公开(公告)号：CN116004792B
公开(公告)日：2024-10-18
申请号：CN202211277440.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , A01K67/0275
Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。
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公开(公告)号：CN116694750A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310583517.7
申请日：2023-05-23
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测样本中RHOXF1突变的试剂及试剂盒和应用，所述RHOXF1突变包括RHOXF1基因或蛋白上的突变；所述RHOXF1基因上的突变包括c.388G>A、c.272C>T、c.478C>T和c.467C>T突变位点中的一个或多个；和/或，所述RHOXF1蛋白上的突变包括p.V130M、p.A91V、p.R160X和p.A156V突变位点中的一个或多个。开发以上述RHOXF1基因突变位点为核心的辅助诊断或风险预测或疗效预测的产品，为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。
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公开(公告)号：CN116004792A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211277440.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , A01K67/027
Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。
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公开(公告)号：CN117437633A
公开(公告)日：2024-01-23
申请号：CN202311486299.1
申请日：2023-11-09
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像质量评估方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：获取染色体原始图，对染色体原始图进行图像分割，得到染色体原始图中各染色体各自的染色体图像；基于各染色体各自的染色体图像，对各染色体进行分类，确定每一染色体各自的分类置信度；对各染色体图像各自所表征的染色体进行骨架提取，确定各染色体的骨架长度；结合各分类置信度和骨架长度，确定染色体原始图的图像质量评估结果。采用本方法能够更加精确、清晰的确定染色体原始图中染色体图像的质量。
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公开(公告)号：CN117408966A
公开(公告)日：2024-01-16
申请号：CN202311382725.7
申请日：2023-10-24
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像处理方法、装置、计算机设备、存储介质和程序产品。该染色体图像处理方法，包括以下步骤：获取待处理的染色体原始图像；对所述染色体原始图像进行带纹增强处理，得到预处理后的图像；基于预先训练的染色体背景去噪模型，对经所述预处理后的图像进行去噪处理，得到去噪后的染色体图像；对所述去噪后的染色体图像进行归一化处理，得到归一化结果图像；对所述归一化结果图像进行查找表操作，增强染色体带纹，得到最终检测结果图像。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117327781A
公开(公告)日：2024-01-02
申请号：CN202311258443.6
申请日：2023-09-27
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种用于检测F8基因倒位的核酸产品及其应用；所述核酸产品包括核苷酸序列如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.9所示的第一引物对，和/或核苷酸序列如SEQ ID NO.15和SEQ ID NO.16所示的第二引物对。上述第一引物对和第二引物对均能够特异性地检测出F8基因中第13号内含子至第14号内含子倒位突变，为携带有chrX:154148973~154170318（inv）突变的甲型血友病患者的诊断或预后提供新思路。
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公开(公告)号：CN117126933A
公开(公告)日：2023-11-28
申请号：CN202311056409.0
申请日：2023-08-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本申请提供了一种扩增PKD1基因外显子的试剂盒，包括PCR反应试剂1和PCR反应试剂2中的至少一种；使用本申请的扩增PKD1基因外显子的试剂盒进行检测的方法，避开了PKD1基因同源序列，进行PCR反应的过程中不会扩增到同源序列，避开了同源序列的干扰，成功实现了低成本、高效地扩增PKD1基因外显子。
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公开(公告)号：CN116656808A
公开(公告)日：2023-08-29
申请号：CN202310740387.3
申请日：2023-06-21
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及一种检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用。上述检测APC基因大片段缺失的核酸组合物、试剂盒及其应用，针对APC基因突变的特点，选择APC基因突变长片段作为检测对象，通过选用特定的定量PCR扩增引物进行定量PCR扩增，并对扩增反应结果进行分析，确定APC基因是否存在缺失的基因片段，进一步结合长片段PCR进行扩增，选用特定的正向引物和反向引物进行长片段PCR扩增缺失基因片段，并对长片段扩增产物进行测序，可以检测APC基因大片段的缺失断点序列信息。
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公开(公告)号：CN117392670A
公开(公告)日：2024-01-12
申请号：CN202311364956.5
申请日：2023-10-20
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: G06V20/69 , G06V10/26 , G06V20/70 , G06V10/44 , G06V10/42 , G06V10/52 , G06V10/80 , G06V10/82 , G06V10/764 , G06N3/0464 , G06N3/0455
Abstract: 本申请涉及一种染色体图像的处理方法、装置、计算机设备、存储介质和计算机程序产品。所述方法包括：基于预先训练的染色体的第一语义分割模型，对染色体原始图像中的背景区域滤除，得到染色体的第一分割结果，基于预先训练的目标检测模型，对第一分割结果中各染色体的边缘特征进行识别，得到各染色体中的单条染色体的初步提取图像，获取初步提取图像中单条染色体形态特征，根据预先训练的染色体的第二语义分割模型和单条染色体的形态特征，对初步提取图像中的单条染色体的边缘进行分割，得到单条染色体的处理图像，该方法，从单条染色体本身的形态的维度和染色体的边缘特征的维度，对各单条染色体的边缘进行分割，提高了单条染色体的分割效果。
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公开(公告)号：CN117305434A
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN202311187251.0
申请日：2023-09-14
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , G01N33/68 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及检测KIF6突变的试剂及试剂盒和应用。该试剂包括检测KIF6c.1325_1326del:p.Thr442fs和c.1420G>A:p.E474K突变的试剂。本申请发现KIF6c.1325_1326del:p.Thr442fs和c.1420G>A:p.E474K是导致弱畸形精子症的遗传病因，并将其用于制备弱畸形精子症的诊断或辅助诊断产品、疗效预测产品、生育治疗方法选择产品或遗传筛查产品，进而为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。
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