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公开(公告)号：CN116694750A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310583517.7
申请日：2023-05-23
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及检测样本中RHOXF1突变的试剂及试剂盒和应用，所述RHOXF1突变包括RHOXF1基因或蛋白上的突变；所述RHOXF1基因上的突变包括c.388G>A、c.272C>T、c.478C>T和c.467C>T突变位点中的一个或多个；和/或，所述RHOXF1蛋白上的突变包括p.V130M、p.A91V、p.R160X和p.A156V突变位点中的一个或多个。开发以上述RHOXF1基因突变位点为核心的辅助诊断或风险预测或疗效预测的产品，为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。
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公开(公告)号：CN116004792A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202211277440.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , A01K67/027
Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。
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公开(公告)号：CN114875127A
公开(公告)日：2022-08-09
申请号：CN202210270811.8
申请日：2022-03-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
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公开(公告)号：CN114875127B
公开(公告)日：2025-04-22
申请号：CN202210270811.8
申请日：2022-03-18
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/686 , G01N33/68
Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。
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公开(公告)号：CN116004792B
公开(公告)日：2024-10-18
申请号：CN202211277440.2
申请日：2022-10-19
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 中南大学
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11 , A01K67/0275
Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN117305434A
公开(公告)日：2023-12-29
申请号：CN202311187251.0
申请日：2023-09-14
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , G01N33/68 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及检测KIF6突变的试剂及试剂盒和应用。该试剂包括检测KIF6c.1325_1326del:p.Thr442fs和c.1420G>A:p.E474K突变的试剂。本申请发现KIF6c.1325_1326del:p.Thr442fs和c.1420G>A:p.E474K是导致弱畸形精子症的遗传病因，并将其用于制备弱畸形精子症的诊断或辅助诊断产品、疗效预测产品、生育治疗方法选择产品或遗传筛查产品，进而为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。
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公开(公告)号：CN117143869A
公开(公告)日：2023-12-01
申请号：CN202310578804.9
申请日：2023-05-22
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司
IPC: C12N15/113 , C12N15/55 , C12N15/85 , A01K67/027 , A61K49/00 , C12Q1/686 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及一种靶向C12orf40基因的核酸组合物、非梗阻性无精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向C12orf40基因的核酸组合物通过验证能够对C12orf40基因的第四号外显子高效且快速敲除和敲入，测序结果证实了小鼠体内C12orf40基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的C12orf40基因上的靶序列上是唯一的。由该方法获得的C12orf40基因敲除小鼠作为研究精子发生障碍且阻滞发生在减数分裂阶段的非梗阻性无精子症动物模型可以充分研究该疾病的致病机理。
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公开(公告)号：CN116790602A
公开(公告)日：2023-09-22
申请号：CN202311012243.2
申请日：2023-08-11
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/113 , A01K67/027 , C12N15/85 , C12N15/12 , C12N15/55
Abstract: 本申请涉及一种靶向Prx基因的核酸组合物及非人动物模型构建方法，所述核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示，使用Crispr‑Cas系统对所述动物的Prx基因进行基因敲除，使所述第6号内含子上发生c.382‑1G>A突变。本申请成功构建了一种Prx基因敲除非人动物模型，可进一步揭示白内障的致病机制，作为开发先天性白内障药物的理论基础。
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公开(公告)号：CN117925824A
公开(公告)日：2024-04-26
申请号：CN202410125172.5
申请日：2024-01-30
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6858 , C12N15/11
Abstract: 本申请涉及一种检测MEI1基因突变的核酸产品、试剂盒及应用。所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：SEQ ID NO:1～2、SEQ ID NO:3～4、SEQ ID NO:5～6、SEQ ID NO:7～8、SEQ ID NO:9～10、SEQ ID NO:11～12、SEQ ID NO:13～14、SEQ ID NO:15～16、SEQ ID NO:17～18、SEQ ID NO:19～20、SEQ ID NO:21～22、SEQ ID NO:23～24、SEQ ID NO:25～26、SEQ ID NO:27～28、SEQ ID NO:29～30、SEQ ID NO:31～32、SEQ ID NO:33～34、SEQ ID NO:35～36、SEQ ID NO:37～38、SEQ ID NO:39～40、SEQ ID NO:41～42、SEQ ID NO:43～44、SEQ ID NO:45～46、SEQ ID NO:47～48、SEQ ID NO:49～50、SEQ ID NO:51～52、SEQ ID NO:53～54。通过检测MEI1基因突变的情况，能够快速准确辅助确认是否为非梗阻性无精子症，为临床上该类患者的生育咨询和治疗提供指导，避免进行过度医疗。
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公开(公告)号：CN117448377A
公开(公告)日：2024-01-26
申请号：CN202311437029.1
申请日：2023-11-01
Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 , 湖南光琇高新生命科技有限公司
IPC: C12N15/85 , C12N15/12 , A01K67/0275 , C12Q1/6883
Abstract: 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种Spem2基因点突变小鼠模型的构建方法、试剂盒及其应用。通过设计的sgRNA靶向Spem2基因第三号外显子上的该突变p.R151W（AGA to TGG），能够模拟患者所携带的突变位点，由于Spem2基因在人和小鼠中均为睾丸特异性表达的基因之一，从而构建出了有效的能够模拟患者所携带的Spem2突变位点的小鼠模型。该模型的建立对于深入分析该突变的致病性，研究Spem2基因的具体功能，探讨相关的致病机制，并为临床上该类基因缺陷患者的治疗提供理论基础等方面具有重要意义。
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