公开(公告)号：CN120020260A

公开(公告)日：2025-05-20

申请号：CN202311537563.X

申请日：2023-11-17

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 郑伟 ,  胡慧玲 ,  郭静 ,  林戈

IPC: C12N15/89 ,  C12N9/22 ,  C12N15/113 ,  C12N15/12 ,  A01K67/027 ,  C12Q1/6888 ,  C12N15/11 ,  A61K49/00

Abstract: 本申请公开了一种构建生育障碍动物模型的方法和应用，动物为雌性，方法包括：使动物的DLGAP5蛋白在第359位氨基酸终止表达，以得到生育障碍动物模型。本申请发现，雌性动物体内Dlgap5基因的功能和雌性生育能力具有相关性，且雌性动物体内DLGAP5蛋白在特定位点提前终止表达会影响雌性动物的生育能力，具体地，DLGAP5蛋白的第359位氨基酸终止表达后即可导致雌性动物不孕症。

公开(公告)号：CN114875127B

公开(公告)日：2025-04-22

申请号：CN202210270811.8

申请日：2022-03-18

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 涂超峰 ,  谭跃球 ,  林戈 ,  蒙岚岚 ,  王韦力 ,  谭琛 ,  李永 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/686 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。

公开(公告)号：CN116004792B

公开(公告)日：2024-10-18

申请号：CN202211277440.2

申请日：2022-10-19

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 王韦力 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  粟丽兰 ,  谭琛 ,  贺佳欣 ,  李永 ,  易朵 ,  程德华 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11 ,  A01K67/0275

Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。

公开(公告)号：CN118629503A

公开(公告)日：2024-09-10

申请号：CN202410872766.2

申请日：2024-07-01

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 李维娜 ,  胡亮 ,  林戈

IPC: G16B30/10 ,  G16B20/30 ,  G16B40/00

Abstract: 本申请涉及一种染色体分析的方法和装置，方法包括：获取待测单细胞样本及其亲本的全基因组测序数据；根据待测单细胞样本及其亲本的全基因组测序数据和参考基因组的比对数据确定待测单细胞样本的染色体拷贝数变异信息和多个SNP位点的亲本来源；根据待测单细胞样本的多个SNP位点的亲本来源分析染色体的拷贝数变异来源和/或同源重组信息。本申请的方法可同时对单细胞样本中的多条染色体进行拷贝数异常分析，并且可结合多个SNP位点对染色体拷贝数异常的来源以及染色体同源重组信息进行检测。

公开(公告)号：CN110367245B

公开(公告)日：2024-07-02

申请号：CN201910783599.3

申请日：2019-08-23

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 黄川 ,  干润新 ,  朱文兵 ,  范立青

IPC: A01N1/02

Abstract: 本发明涉及一种精子冷冻装置，包括箱体、液位调节机构、支架、定时器及控制器。箱体具有收容腔。收容腔内设置有隔板，以将收容腔分隔成备用存储腔及冷冻腔。冷冻腔的内壁具有间隔设置的第一位置及第二位置。液位调节机构安装于隔板上，用于在冷冻腔内的液位低于预设值时，连通备用存储腔与冷冻腔，以使冷冻腔内的液位恒定。支架沿第一位置及第二位置的连线方向可滑动地安装于冷冻腔的内壁。支架用于放置盛放有精子样品的样品冻存管。定时器根据预设指令设定熏蒸时长。控制器用于与定时器电连接，并在定时器的计时时长到达熏蒸时长时控制支架由第一位置移动至第二位置。因此，上述精子冷冻装置的使用，使得冷冻精子的质量更高。

公开(公告)号：CN117925824A

公开(公告)日：2024-04-26

申请号：CN202410125172.5

申请日：2024-01-30

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 蒙岚岚 ,  谭跃球 ,  谭琛 ,  徐西林 ,  涂超峰 ,  何文斌 ,  袁诗敏 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及一种检测MEI1基因突变的核酸产品、试剂盒及应用。所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：SEQ ID NO:1～2、SEQ ID NO:3～4、SEQ ID NO:5～6、SEQ ID NO:7～8、SEQ ID NO:9～10、SEQ ID NO:11～12、SEQ ID NO:13～14、SEQ ID NO:15～16、SEQ ID NO:17～18、SEQ ID NO:19～20、SEQ ID NO:21～22、SEQ ID NO:23～24、SEQ ID NO:25～26、SEQ ID NO:27～28、SEQ ID NO:29～30、SEQ ID NO:31～32、SEQ ID NO:33～34、SEQ ID NO:35～36、SEQ ID NO:37～38、SEQ ID NO:39～40、SEQ ID NO:41～42、SEQ ID NO:43～44、SEQ ID NO:45～46、SEQ ID NO:47～48、SEQ ID NO:49～50、SEQ ID NO:51～52、SEQ ID NO:53～54。通过检测MEI1基因突变的情况，能够快速准确辅助确认是否为非梗阻性无精子症，为临床上该类患者的生育咨询和治疗提供指导，避免进行过度医疗。

公开(公告)号：CN117467710A

公开(公告)日：2024-01-30

申请号：CN202311456414.0

申请日：2023-11-03

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 郑伟 ,  万纤 ,  戴菁 ,  林戈

IPC: C12N15/89 ,  C12N15/113 ,  C12N15/12 ,  A01K67/027 ,  C12Q1/6888 ,  C12N15/11 ,  A61K49/00

Abstract: 本申请属于动物模型领域，具体涉及一种Ccdc182基因敲除小鼠模型的构建方法与应用。本申请提供了一种Ccdc182基因敲除小鼠模型的构建方法，设计靶向目标位点的sgRNA序列，利用CRISPR/Cas9技术可以高效、精准的构建Ccdc182基因敲除小鼠模型用于后续功能学研究。本申请通过CRISPR/Cas9技术构建了Ccdc182（NM_028859.1）基因敲除小鼠动物模型，对于进一步研究Ccdc182基因的功能以及其在小鼠或者人类的少弱畸形精子症中的遗传学研究奠定了良好的基础。

公开(公告)号：CN117448377A

公开(公告)日：2024-01-26

申请号：CN202311437029.1

申请日：2023-11-01

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 李永 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  蒙岚岚 ,  何文斌 ,  王韦力 ,  胡童谣 ,  谢春波 ,  卢文庆 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12N15/85 ,  C12N15/12 ,  A01K67/0275 ,  C12Q1/6883

Abstract: 本申请属于动物模型技术领域，具体涉及一种Spem2基因点突变小鼠模型的构建方法、试剂盒及其应用。通过设计的sgRNA靶向Spem2基因第三号外显子上的该突变p.R151W（AGA to TGG），能够模拟患者所携带的突变位点，由于Spem2基因在人和小鼠中均为睾丸特异性表达的基因之一，从而构建出了有效的能够模拟患者所携带的Spem2突变位点的小鼠模型。该模型的建立对于深入分析该突变的致病性，研究Spem2基因的具体功能，探讨相关的致病机制，并为临床上该类基因缺陷患者的治疗提供理论基础等方面具有重要意义。

公开(公告)号：CN117327781A

公开(公告)日：2024-01-02

申请号：CN202311258443.6

申请日：2023-09-27

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 钟娟芳 ,  杜娟 ,  何文斌 ,  林戈 ,  李汶 ,  张前军

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明提供了一种用于检测F8基因倒位的核酸产品及其应用；所述核酸产品包括核苷酸序列如SEQ ID NO.7和SEQ ID NO.9所示的第一引物对，和/或核苷酸序列如SEQ ID NO.15和SEQ ID NO.16所示的第二引物对。上述第一引物对和第二引物对均能够特异性地检测出F8基因中第13号内含子至第14号内含子倒位突变，为携带有chrX:154148973~154170318（inv）突变的甲型血友病患者的诊断或预后提供新思路。

公开(公告)号：CN117327697A

公开(公告)日：2024-01-02

申请号：CN202311242472.3

申请日：2023-09-25

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 胡童谣 ,  谭跃球 ,  罗晨

IPC: C12N15/113 ,  C12N9/22 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027

Abstract: 本申请涉及一种靶向Tekt4基因的核酸组合物、弱畸形精子症动物模型的构建方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO:1和SEQ ID NO:2所示。该靶向Tekt4基因的核酸组合物通过验证能够对Tekt4基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内Tekt4基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的Tekt4基因上的靶序列上是唯一的。