公开(公告)号：CN116694750A

公开(公告)日：2023-09-05

申请号：CN202310583517.7

申请日：2023-05-23

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 王韦力 ,  易思兵 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  涂超峰 ,  粟丽兰 ,  李永 ,  张欢 ,  聂洪川 ,  谭跃球 ,  林戈

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测样本中RHOXF1突变的试剂及试剂盒和应用，所述RHOXF1突变包括RHOXF1基因或蛋白上的突变；所述RHOXF1基因上的突变包括c.388G>A、c.272C>T、c.478C>T和c.467C>T突变位点中的一个或多个；和/或，所述RHOXF1蛋白上的突变包括p.V130M、p.A91V、p.R160X和p.A156V突变位点中的一个或多个。开发以上述RHOXF1基因突变位点为核心的辅助诊断或风险预测或疗效预测的产品，为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。

公开(公告)号：CN114875127B

公开(公告)日：2025-04-22

申请号：CN202210270811.8

申请日：2022-03-18

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 涂超峰 ,  谭跃球 ,  林戈 ,  蒙岚岚 ,  王韦力 ,  谭琛 ,  李永 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/686 ,  G01N33/68

Abstract: 本发明涉及一种C12orf40基因的应用。发明人在临床科研实践中，通过全外显子测序技术筛选鉴定到一个导致非梗阻性无精子症患者的致病基因C12orf40剪切位点变异(NM_001031748.4,c.1286+1G>A)，患者睾丸活检组织中未见单倍体精子，表现为非梗阻性无精子症。该基因特异性表达于睾丸组织，在其他组织中不表达，可作为非梗阻性无精症的生物标志物，有助于进一步研究非梗阻性无精子症的机理，探索非梗阻性无精症的治疗。

公开(公告)号：CN116004792B

公开(公告)日：2024-10-18

申请号：CN202211277440.2

申请日：2022-10-19

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 王韦力 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  粟丽兰 ,  谭琛 ,  贺佳欣 ,  李永 ,  易朵 ,  程德华 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11 ,  A01K67/0275

Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。

公开(公告)号：CN117925824A

公开(公告)日：2024-04-26

申请号：CN202410125172.5

申请日：2024-01-30

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 蒙岚岚 ,  谭跃球 ,  谭琛 ,  徐西林 ,  涂超峰 ,  何文斌 ,  袁诗敏 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及一种检测MEI1基因突变的核酸产品、试剂盒及应用。所述核酸产品包括如下引物对中的一对或多对：SEQ ID NO:1～2、SEQ ID NO:3～4、SEQ ID NO:5～6、SEQ ID NO:7～8、SEQ ID NO:9～10、SEQ ID NO:11～12、SEQ ID NO:13～14、SEQ ID NO:15～16、SEQ ID NO:17～18、SEQ ID NO:19～20、SEQ ID NO:21～22、SEQ ID NO:23～24、SEQ ID NO:25～26、SEQ ID NO:27～28、SEQ ID NO:29～30、SEQ ID NO:31～32、SEQ ID NO:33～34、SEQ ID NO:35～36、SEQ ID NO:37～38、SEQ ID NO:39～40、SEQ ID NO:41～42、SEQ ID NO:43～44、SEQ ID NO:45～46、SEQ ID NO:47～48、SEQ ID NO:49～50、SEQ ID NO:51～52、SEQ ID NO:53～54。通过检测MEI1基因突变的情况，能够快速准确辅助确认是否为非梗阻性无精子症，为临床上该类患者的生育咨询和治疗提供指导，避免进行过度医疗。

公开(公告)号：CN116926075A

公开(公告)日：2023-10-24

申请号：CN202310937410.8

申请日：2023-07-28

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 何文斌 ,  李云颢 ,  谭跃球 ,  杜娟 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12N15/113 ,  C12N9/22 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027 ,  A61K49/00

Abstract: 本申请涉及一种靶向M1ap基因的核酸组合物、少弱精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向M1ap基因的核酸组合物通过验证能够对M1ap基因的高效且快速敲除，测序结果证实了小鼠体内M1ap基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的M1ap基因上的靶序列上是唯一的。

公开(公告)号：CN114875117A

公开(公告)日：2022-08-09

申请号：CN202210587602.6

申请日：2022-05-27

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 谭跃球 ,  蒙岚岚 ,  涂超峰 ,  何文斌 ,  袁诗敏 ,  徐西林 ,  谭琛

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/6869 ,  C12Q1/6883 ,  C40B50/06 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种检测女性不孕不育的二代测序基因文库的构建方法和试剂盒。所述构建方法包括：获取样本的基因组DNA；对所述基因组DNA中的女性不孕不育基因进行扩增，构建检测女性不孕不育基因的文库；所述女性不孕不育基因包括33个。本发明能针对男性不孕不育的一个或者多个基因进行扩增并构建检测文库，该文库能够用于二代测序，实现二代测序在男性不孕不育基因检测中的应用，采用二代测序对男性不孕不育基因进行检测，优点包括：(1)通量高；(2)成本低；(3)效率高；(4)测序深度高。(5)可重复及可追溯性。

公开(公告)号：CN116004792A

公开(公告)日：2023-04-25

申请号：CN202211277440.2

申请日：2022-10-19

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 王韦力 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  粟丽兰 ,  谭琛 ,  贺佳欣 ,  李永 ,  易朵 ,  程德华 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11 ,  A01K67/027

Abstract: 本申请涉及一种用于检测人KCTD19突变的核酸产品、试剂盒、方法及其应用。KCTD19突变包括c.G628A和c.C893T中的至少一种。通过检测人KCTD19的突变情况，能够辅助分析少弱精子症患者的遗传缺陷，为少弱精子症患者选择合适的助孕方式提供参考。本申请的核酸产品用于检测人KCTD19突变具有成本低、效率高的优点。

公开(公告)号：CN117305434A

公开(公告)日：2023-12-29

申请号：CN202311187251.0

申请日：2023-09-14

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 易思兵 ,  谢春波 ,  涂超峰 ,  谭跃球 ,  何文斌 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  谭琛

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  G01N33/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及检测KIF6突变的试剂及试剂盒和应用。该试剂包括检测KIF6c.1325_1326del:p.Thr442fs和c.1420G>A:p.E474K突变的试剂。本申请发现KIF6c.1325_1326del:p.Thr442fs和c.1420G>A:p.E474K是导致弱畸形精子症的遗传病因，并将其用于制备弱畸形精子症的诊断或辅助诊断产品、疗效预测产品、生育治疗方法选择产品或遗传筛查产品，进而为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。

公开(公告)号：CN117143869A

公开(公告)日：2023-12-01

申请号：CN202310578804.9

申请日：2023-05-22

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 涂超峰 ,  谭跃球 ,  王韦力 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  粟丽兰 ,  易思兵 ,  张前军 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12N15/113 ,  C12N15/55 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027 ,  A61K49/00 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及一种靶向C12orf40基因的核酸组合物、非梗阻性无精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向C12orf40基因的核酸组合物通过验证能够对C12orf40基因的第四号外显子高效且快速敲除和敲入，测序结果证实了小鼠体内C12orf40基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的C12orf40基因上的靶序列上是唯一的。由该方法获得的C12orf40基因敲除小鼠作为研究精子发生障碍且阻滞发生在减数分裂阶段的非梗阻性无精子症动物模型可以充分研究该疾病的致病机理。

公开(公告)号：CN116790602A

公开(公告)日：2023-09-22

申请号：CN202311012243.2

申请日：2023-08-11

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 何文斌 ,  王钰容 ,  谭跃球 ,  杜娟 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  张前军 ,  林戈 ,  卢光琇

IPC: C12N15/113 ,  A01K67/027 ,  C12N15/85 ,  C12N15/12 ,  C12N15/55

Abstract: 本申请涉及一种靶向Prx基因的核酸组合物及非人动物模型构建方法，所述核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示，使用Crispr‑Cas系统对所述动物的Prx基因进行基因敲除，使所述第6号内含子上发生c.382‑1G>A突变。本申请成功构建了一种Prx基因敲除非人动物模型，可进一步揭示白内障的致病机制，作为开发先天性白内障药物的理论基础。