公开(公告)号：CN116622831A

公开(公告)日：2023-08-22

申请号：CN202310559468.3

申请日：2023-05-18

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 涂超峰 ,  粟丽兰 ,  王韦力 ,  贺佳欣 ,  赖子怡 ,  陈智野 ,  汤蕊欣 ,  周子皓 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  谢春波 ,  王芙艳 ,  谭跃球 ,  林戈

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请提供了一种检测人Hrob突变的引物对、试剂盒、方法及其应用。本申请通过研究发现非梗阻性无精子症患者的Hrob发生了c.1351C>T无义突变(p.R451X)，并通过Sanger测序、蛋白结构预测、WB等技术对该突变位点进行了验证，结果表明该突变导致Hrob蛋白截短、空间结构异常；从而影响正常的减数分裂异常。因此，检测患者Hrob是否发生c.1351C>T突变，可以在临床上辅助判断非梗阻性无精子症患者的遗传病因，为非梗阻性无精子症患者选择合适的治疗方法提供参考。