公开(公告)号：CN116694750A

公开(公告)日：2023-09-05

申请号：CN202310583517.7

申请日：2023-05-23

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  中南大学

Inventor： 王韦力 ,  易思兵 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  涂超峰 ,  粟丽兰 ,  李永 ,  张欢 ,  聂洪川 ,  谭跃球 ,  林戈

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及检测样本中RHOXF1突变的试剂及试剂盒和应用，所述RHOXF1突变包括RHOXF1基因或蛋白上的突变；所述RHOXF1基因上的突变包括c.388G>A、c.272C>T、c.478C>T和c.467C>T突变位点中的一个或多个；和/或，所述RHOXF1蛋白上的突变包括p.V130M、p.A91V、p.R160X和p.A156V突变位点中的一个或多个。开发以上述RHOXF1基因突变位点为核心的辅助诊断或风险预测或疗效预测的产品，为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。

公开(公告)号：CN116790680A

公开(公告)日：2023-09-22

申请号：CN202310724778.6

申请日：2023-06-19

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 谢春波 ,  谭跃球 ,  涂超峰 ,  何文斌 ,  易思兵 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  程德华

IPC: C12N15/89 ,  C12N15/113 ,  C12N15/55 ,  A01K67/027 ,  C12Q1/6888 ,  C12N15/11 ,  A61K49/00

Abstract: 本申请提供了一种雄性不育动物模型的构建方法和应用。所述构建方法通过CRISPR/Cas9系统构建模拟人KIF6c.1325_1326del突变的动物模型。采用该方法构建的雄性不育动物模型表现出精子形态和运动力明显异常，能够用于研究KIF6缺陷导致精子发生障碍的分子机制、并为携带该基因缺陷的患者提供临床治疗思路和策略。

公开(公告)号：CN117305434A

公开(公告)日：2023-12-29

申请号：CN202311187251.0

申请日：2023-09-14

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司 ,  湖南光琇高新生命科技有限公司

Inventor： 易思兵 ,  谢春波 ,  涂超峰 ,  谭跃球 ,  何文斌 ,  张前军 ,  蒙岚岚 ,  谭琛

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  G01N33/68 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及检测KIF6突变的试剂及试剂盒和应用。该试剂包括检测KIF6c.1325_1326del:p.Thr442fs和c.1420G>A:p.E474K突变的试剂。本申请发现KIF6c.1325_1326del:p.Thr442fs和c.1420G>A:p.E474K是导致弱畸形精子症的遗传病因，并将其用于制备弱畸形精子症的诊断或辅助诊断产品、疗效预测产品、生育治疗方法选择产品或遗传筛查产品，进而为这类患者的生育治疗提供重要的参考依据。

公开(公告)号：CN117143869A

公开(公告)日：2023-12-01

申请号：CN202310578804.9

申请日：2023-05-22

Applicant: 中信湘雅生殖与遗传专科医院有限公司

Inventor： 涂超峰 ,  谭跃球 ,  王韦力 ,  蒙岚岚 ,  谭琛 ,  粟丽兰 ,  易思兵 ,  张前军 ,  张欢 ,  聂洪川

IPC: C12N15/113 ,  C12N15/55 ,  C12N15/85 ,  A01K67/027 ,  A61K49/00 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本申请涉及一种靶向C12orf40基因的核酸组合物、非梗阻性无精子症动物模型的制备方法及应用。该核酸组合物包括第一sgRNA和第二sgRNA，其核苷酸序列分别如SEQ ID NO.1和SEQ ID NO.2所示。该靶向C12orf40基因的核酸组合物通过验证能够对C12orf40基因的第四号外显子高效且快速敲除和敲入，测序结果证实了小鼠体内C12orf40基因的敲除，且第一sgRNA和第二sgRNA序列在待改变的C12orf40基因上的靶序列上是唯一的。由该方法获得的C12orf40基因敲除小鼠作为研究精子发生障碍且阻滞发生在减数分裂阶段的非梗阻性无精子症动物模型可以充分研究该疾病的致病机理。