公开(公告)号：CN112111572A

公开(公告)日：2020-12-22

申请号：CN202011086737.1

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  于欢 ,  张晴 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于基于STAT5A基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STAT5A基因的3'UTR中的一个四碱基(GTGT)插入缺失多态(rs3833144)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.717，缺失型0.283。

公开(公告)号：CN112111572B

公开(公告)日：2021-10-08

申请号：CN202011086737.1

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  于欢 ,  张晴 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于基于STAT5A基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STAT5A基因的3'UTR中的一个四碱基(GTGT)插入缺失多态(rs3833144)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.717，缺失型0.283。

公开(公告)号：CN112029853A

公开(公告)日：2020-12-04

申请号：CN202011085450.7

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  陈雪坤 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了一种基于HSPA1B基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于HSPA1B基因的3'UTR中的一个五碱基(AAGTT)插入缺失多态(rs3036297)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.655，缺失型0.355。

公开(公告)号：CN107858423B

公开(公告)日：2020-06-30

申请号：CN201711408648.2

申请日：2017-12-22

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  张晴 ,  尹志霞 ,  周玮 ,  邹燕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于预测心源性猝死易感性的试剂盒，包括用于检测COL1A2基因上rs3917号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.1‑SEQ ID No.6)、MIR155HG基因上rs72014506号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.7‑SEQ ID No.12)、CTH基因上rs113044851号插入/缺失多态性位点的特异性引物(SEQ ID No.13‑SEQ ID No.18)和DSG2基因上rs397729601号插入插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.19‑SEQ ID No.24)中的一种或几种。本发明使用以上试剂盒通过插入缺失多态评估个体患SCD的风险，联合分析四个位点的基因型有助于为SCD的诊断和预测提供分子遗传学方面的支持和帮助，在SCD风险评估及诊断上极具应用价值。该试剂盒的检测特异性好、灵敏度高、准确性好。

公开(公告)号：CN106367482A

公开(公告)日：2017-02-01

申请号：CN201610739654.5

申请日：2016-08-26

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  王守宇

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: 本发明涉及一种雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点在检测不明原因猝死中的应用，本发明还公开了一种用于检测不明原因猝死的试剂盒，包括用于检测雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点的特异性引物对，所述特异性引物对为：有义引物：5’-GCATGTTTATTATGCAAGTT-3’；反义引物：5’-ATACAATTAAGCCCACGA-3’；或有义引物序列：5’-CATTCATTGCATGTTTATTATG-3’；反义引物序列：5’-CATTATTTCACAGCACCCG-3’；或有义引物序列：5’-TAAATGAACAAAGAAAACCTTC-3’；反义引物序列：5’-CTCGGTCACAGTAGGTGG-3’；本发明的试剂盒通过检测分析个体的雷诺定受体2基因上的rs10692285位点基因携带型来预测该个体对不明原因猝死的易感性。

公开(公告)号：CN112063711A

公开(公告)日：2020-12-11

申请号：CN202011085456.4

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  张晴 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于STIM1基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STIM1基因的3'UTR中的一个四碱基(TCTC)插入缺失多态(rs3061890)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.669，缺失型0.331。

公开(公告)号：CN106367482B

公开(公告)日：2019-08-06

申请号：CN201610739654.5

申请日：2016-08-26

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  王守宇

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及一种雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点在检测不明原因猝死中的应用，本发明还公开了一种用于检测不明原因猝死的试剂盒，包括用于检测雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点的特异性引物对，所述特异性引物对为：有义引物：5’‑GCATGTTTATTATGCAAGTT‑3’；反义引物：5’‑ATACAATTAAGCCCACGA‑3’；或有义引物序列：5’‑CATTCATTGCATGTTTATTATG‑3’；反义引物序列：5’‑CATTATTTCACAGCACCCG‑3’；或有义引物序列：5’‑TAAATGAACAAAGAAAACCTTC‑3’；反义引物序列：5’‑CTCGGTCACAGTAGGTGG‑3’；本发明的试剂盒通过检测分析个体的雷诺定受体2基因上的rs10692285位点基因携带型来预测该个体对不明原因猝死的易感性。

公开(公告)号：CN114736960A

公开(公告)日：2022-07-12

申请号：CN202210521337.1

申请日：2022-05-13

Applicant: 苏州大学

Inventor： 甄晓媛 ,  赵文锋 ,  李立娟 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种基于METTL16基因多态性位点预测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为METTL16基因的rs58928048位点，该位点插入或缺失碱基TGTCTG，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对METTL16基因的rs58928048位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而得到检测个体的心源性猝死发病风险。

公开(公告)号：CN112159841A

公开(公告)日：2021-01-01

申请号：CN202011079845.6

申请日：2020-10-10

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于COX10基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合病例对照研究发现，可认为被检测DNA的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于COX10基因的3'UTR中的一个二碱基(CT)插入缺失多态(rs397763766)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.62，缺失型0.38。

公开(公告)号：CN107858423A

公开(公告)日：2018-03-30

申请号：CN201711408648.2

申请日：2017-12-22

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  张晴 ,  尹志霞 ,  周玮 ,  邹燕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于诊断/预测心源性猝死的试剂盒，包括用于检测COL1A2基因上rs3917号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.1-SEQ ID No.6)、MIR155HG基因上rs72014506号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.7-SEQ ID No.12)、CTH基因上rs113044851号插入/缺失多态性位点的特异性引物(SEQ ID No.13-SEQ ID No.18)和DSG2基因上rs397729601号插入插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.19-SEQ ID No.24)中的一种或几种。本发明使用以上试剂盒通过插入缺失多态评估个体患SCD的风险，联合分析四个位点的基因型有助于为SCD的诊断和预测提供分子遗传学方面的支持和帮助，在SCD风险评估及诊断上极具应用价值。该试剂盒的检测特异性好、灵敏度高、准确性好。