公开(公告)号：CN112063711A

公开(公告)日：2020-12-11

申请号：CN202011085456.4

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  张晴 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于STIM1基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STIM1基因的3'UTR中的一个四碱基(TCTC)插入缺失多态(rs3061890)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.669，缺失型0.331。

公开(公告)号：CN112111572B

公开(公告)日：2021-10-08

申请号：CN202011086737.1

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  于欢 ,  张晴 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于基于STAT5A基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STAT5A基因的3'UTR中的一个四碱基(GTGT)插入缺失多态(rs3833144)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.717，缺失型0.283。

公开(公告)号：CN112029853A

公开(公告)日：2020-12-04

申请号：CN202011085450.7

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  陈雪坤 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了一种基于HSPA1B基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于HSPA1B基因的3'UTR中的一个五碱基(AAGTT)插入缺失多态(rs3036297)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.655，缺失型0.355。

公开(公告)号：CN112159841B

公开(公告)日：2022-03-01

申请号：CN202011079845.6

申请日：2020-10-10

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于COX10基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合病例对照研究发现，可认为被检测DNA的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。

公开(公告)号：CN112029853B

公开(公告)日：2022-03-01

申请号：CN202011085450.7

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  陈雪坤 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了一种基于HSPA1B基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的HSPA1B基因上的rs3036297号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。

公开(公告)号：CN112111572A

公开(公告)日：2020-12-22

申请号：CN202011086737.1

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  于欢 ,  张晴 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于基于STAT5A基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STAT5A基因的3'UTR中的一个四碱基(GTGT)插入缺失多态(rs3833144)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.717，缺失型0.283。

公开(公告)号：CN112159841A

公开(公告)日：2021-01-01

申请号：CN202011079845.6

申请日：2020-10-10

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  杨真真 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于COX10基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合病例对照研究发现，可认为被检测DNA的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的COX10基因上的rs397763766号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于COX10基因的3'UTR中的一个二碱基(CT)插入缺失多态(rs397763766)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.62，缺失型0.38。