公开(公告)号：CN114736960A

公开(公告)日：2022-07-12

申请号：CN202210521337.1

申请日：2022-05-13

Applicant: 苏州大学

Inventor： 甄晓媛 ,  赵文锋 ,  李立娟 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种基于METTL16基因多态性位点预测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为METTL16基因的rs58928048位点，该位点插入或缺失碱基TGTCTG，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对METTL16基因的rs58928048位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而得到检测个体的心源性猝死发病风险。

公开(公告)号：CN114736960B

公开(公告)日：2024-05-31

申请号：CN202210521337.1

申请日：2022-05-13

Applicant: 苏州大学

Inventor： 甄晓媛 ,  赵文锋 ,  李立娟 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种基于METTL16基因多态性位点预测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为METTL16基因的rs58928048位点，该位点插入或缺失碱基TGTCTG，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对METTL16基因的rs58928048位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而得到检测个体的心源性猝死发病风险。

公开(公告)号：CN116716391A

公开(公告)日：2023-09-08

申请号：CN202310462152.2

申请日：2023-04-26

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  芮钰琨 ,  赵文锋 ,  甄晓媛 ,  何艳 ,  李立娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种TBX5基因多态性位点检测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为TBX5基因的rs11278315位点，该位点插入或缺失碱基GTGGATCA，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对TBX5基因的rs11278315位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而通过检测分析个体的TBX5基因上的rs11278315位点基因携带型来检测SCD易感性。

公开(公告)号：CN116426632A

公开(公告)日：2023-07-14

申请号：CN202310329182.6

申请日：2023-03-30

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  赵文锋 ,  甄晓媛

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种LTBP4基因多态性位点检测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为LTBP4基因的rs34005443位点，该位点插入或缺失碱基CTGT，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对LTBP4基因的rs34005443位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而通过检测分析个体的LTBP4基因上的rs34005443位点基因携带型来预测该个体对心源性猝死的易感性。