公开(公告)号：CN114736960A

公开(公告)日：2022-07-12

申请号：CN202210521337.1

申请日：2022-05-13

Applicant: 苏州大学

Inventor： 甄晓媛 ,  赵文锋 ,  李立娟 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种基于METTL16基因多态性位点预测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为METTL16基因的rs58928048位点，该位点插入或缺失碱基TGTCTG，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对METTL16基因的rs58928048位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而得到检测个体的心源性猝死发病风险。

公开(公告)号：CN107858423A

公开(公告)日：2018-03-30

申请号：CN201711408648.2

申请日：2017-12-22

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  张晴 ,  尹志霞 ,  周玮 ,  邹燕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于诊断/预测心源性猝死的试剂盒，包括用于检测COL1A2基因上rs3917号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.1-SEQ ID No.6)、MIR155HG基因上rs72014506号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.7-SEQ ID No.12)、CTH基因上rs113044851号插入/缺失多态性位点的特异性引物(SEQ ID No.13-SEQ ID No.18)和DSG2基因上rs397729601号插入插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.19-SEQ ID No.24)中的一种或几种。本发明使用以上试剂盒通过插入缺失多态评估个体患SCD的风险，联合分析四个位点的基因型有助于为SCD的诊断和预测提供分子遗传学方面的支持和帮助，在SCD风险评估及诊断上极具应用价值。该试剂盒的检测特异性好、灵敏度高、准确性好。

公开(公告)号：CN106367482B

公开(公告)日：2019-08-06

申请号：CN201610739654.5

申请日：2016-08-26

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  王守宇

IPC: C12Q1/6883

Abstract: 本发明涉及一种雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点在检测不明原因猝死中的应用，本发明还公开了一种用于检测不明原因猝死的试剂盒，包括用于检测雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点的特异性引物对，所述特异性引物对为：有义引物：5’‑GCATGTTTATTATGCAAGTT‑3’；反义引物：5’‑ATACAATTAAGCCCACGA‑3’；或有义引物序列：5’‑CATTCATTGCATGTTTATTATG‑3’；反义引物序列：5’‑CATTATTTCACAGCACCCG‑3’；或有义引物序列：5’‑TAAATGAACAAAGAAAACCTTC‑3’；反义引物序列：5’‑CTCGGTCACAGTAGGTGG‑3’；本发明的试剂盒通过检测分析个体的雷诺定受体2基因上的rs10692285位点基因携带型来预测该个体对不明原因猝死的易感性。

公开(公告)号：CN107858423B

公开(公告)日：2020-06-30

申请号：CN201711408648.2

申请日：2017-12-22

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  张晴 ,  尹志霞 ,  周玮 ,  邹燕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于预测心源性猝死易感性的试剂盒，包括用于检测COL1A2基因上rs3917号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.1‑SEQ ID No.6)、MIR155HG基因上rs72014506号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.7‑SEQ ID No.12)、CTH基因上rs113044851号插入/缺失多态性位点的特异性引物(SEQ ID No.13‑SEQ ID No.18)和DSG2基因上rs397729601号插入插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.19‑SEQ ID No.24)中的一种或几种。本发明使用以上试剂盒通过插入缺失多态评估个体患SCD的风险，联合分析四个位点的基因型有助于为SCD的诊断和预测提供分子遗传学方面的支持和帮助，在SCD风险评估及诊断上极具应用价值。该试剂盒的检测特异性好、灵敏度高、准确性好。

公开(公告)号：CN106367482A

公开(公告)日：2017-02-01

申请号：CN201610739654.5

申请日：2016-08-26

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  王守宇

IPC: C12Q1/68

CPC classification number: C12Q1/6883 ,  C12Q2600/156

Abstract: 本发明涉及一种雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点在检测不明原因猝死中的应用，本发明还公开了一种用于检测不明原因猝死的试剂盒，包括用于检测雷诺定受体2基因上rs10692285号插入/缺失多态性位点的特异性引物对，所述特异性引物对为：有义引物：5’-GCATGTTTATTATGCAAGTT-3’；反义引物：5’-ATACAATTAAGCCCACGA-3’；或有义引物序列：5’-CATTCATTGCATGTTTATTATG-3’；反义引物序列：5’-CATTATTTCACAGCACCCG-3’；或有义引物序列：5’-TAAATGAACAAAGAAAACCTTC-3’；反义引物序列：5’-CTCGGTCACAGTAGGTGG-3’；本发明的试剂盒通过检测分析个体的雷诺定受体2基因上的rs10692285位点基因携带型来预测该个体对不明原因猝死的易感性。

公开(公告)号：CN114736960B

公开(公告)日：2024-05-31

申请号：CN202210521337.1

申请日：2022-05-13

Applicant: 苏州大学

Inventor： 甄晓媛 ,  赵文锋 ,  李立娟 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种基于METTL16基因多态性位点预测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为METTL16基因的rs58928048位点，该位点插入或缺失碱基TGTCTG，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对METTL16基因的rs58928048位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而得到检测个体的心源性猝死发病风险。

公开(公告)号：CN116716391A

公开(公告)日：2023-09-08

申请号：CN202310462152.2

申请日：2023-04-26

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  芮钰琨 ,  赵文锋 ,  甄晓媛 ,  何艳 ,  李立娟

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种TBX5基因多态性位点检测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为TBX5基因的rs11278315位点，该位点插入或缺失碱基GTGGATCA，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对TBX5基因的rs11278315位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而通过检测分析个体的TBX5基因上的rs11278315位点基因携带型来检测SCD易感性。

公开(公告)号：CN116426632A

公开(公告)日：2023-07-14

申请号：CN202310329182.6

申请日：2023-03-30

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  赵文锋 ,  甄晓媛

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种LTBP4基因多态性位点检测心源性猝死的分子标记及试剂盒，分子标记为LTBP4基因的rs34005443位点，该位点插入或缺失碱基CTGT，插入型指示心源性猝死发病风险高。本发明通过对LTBP4基因的rs34005443位点的插入缺失多态性与心源性猝死表型相关性的研究，提供了一种与心源性猝死相关的多态性分子标记，并进一步提供了一种心源性猝死检测试剂盒，从而通过检测分析个体的LTBP4基因上的rs34005443位点基因携带型来预测该个体对心源性猝死的易感性。