公开(公告)号：CN112111572A

公开(公告)日：2020-12-22

申请号：CN202011086737.1

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  于欢 ,  张晴 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于基于STAT5A基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STAT5A基因的3'UTR中的一个四碱基(GTGT)插入缺失多态(rs3833144)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.717，缺失型0.283。

公开(公告)号：CN112111572B

公开(公告)日：2021-10-08

申请号：CN202011086737.1

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  于欢 ,  张晴 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/686 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于基于STAT5A基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STAT5A基因上的rs3833144号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STAT5A基因的3'UTR中的一个四碱基(GTGT)插入缺失多态(rs3833144)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.717，缺失型0.283。

公开(公告)号：CN107858423B

公开(公告)日：2020-06-30

申请号：CN201711408648.2

申请日：2017-12-22

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  张晴 ,  尹志霞 ,  周玮 ,  邹燕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于预测心源性猝死易感性的试剂盒，包括用于检测COL1A2基因上rs3917号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.1‑SEQ ID No.6)、MIR155HG基因上rs72014506号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.7‑SEQ ID No.12)、CTH基因上rs113044851号插入/缺失多态性位点的特异性引物(SEQ ID No.13‑SEQ ID No.18)和DSG2基因上rs397729601号插入插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.19‑SEQ ID No.24)中的一种或几种。本发明使用以上试剂盒通过插入缺失多态评估个体患SCD的风险，联合分析四个位点的基因型有助于为SCD的诊断和预测提供分子遗传学方面的支持和帮助，在SCD风险评估及诊断上极具应用价值。该试剂盒的检测特异性好、灵敏度高、准确性好。

公开(公告)号：CN112063711A

公开(公告)日：2020-12-11

申请号：CN202011085456.4

申请日：2020-10-12

Applicant: 苏州大学

Inventor： 何艳 ,  张晴 ,  于欢 ,  高玉振

IPC: C12Q1/6883 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了一种基于STIM1基因插入缺失多态性位点的心源性猝死易感性检测试剂盒。本发明的试剂盒中包含的特异性引物对是针对STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点而设计，能特异性扩增出包含该位点的DNA片段并通过检测不同长度片段在毛细管电泳中的迁移率来识别不同基因型，结合我们的病例对照研究发现，可认为被检测DNA的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点携带有缺失型等位基因者为SCD易感型。因此，该技术通过检测个体的STIM1基因上的rs3061890号插入缺失位点的基因型，可以起到预测个体SCD的易感性的作用。本课题组首次证实位于STIM1基因的3'UTR中的一个四碱基(TCTC)插入缺失多态(rs3061890)与患SCD风险性存在显著性关联；该多态在亚洲人群中的频率分布为插入型0.669，缺失型0.331。

公开(公告)号：CN107858423A

公开(公告)日：2018-03-30

申请号：CN201711408648.2

申请日：2017-12-22

Applicant: 苏州大学

Inventor： 高玉振 ,  何艳 ,  李立娟 ,  张晴 ,  尹志霞 ,  周玮 ,  邹燕

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明涉及一种用于诊断/预测心源性猝死的试剂盒，包括用于检测COL1A2基因上rs3917号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.1-SEQ ID No.6)、MIR155HG基因上rs72014506号插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.7-SEQ ID No.12)、CTH基因上rs113044851号插入/缺失多态性位点的特异性引物(SEQ ID No.13-SEQ ID No.18)和DSG2基因上rs397729601号插入插入/缺失多态性位点的特异性引物对(SEQ ID No.19-SEQ ID No.24)中的一种或几种。本发明使用以上试剂盒通过插入缺失多态评估个体患SCD的风险，联合分析四个位点的基因型有助于为SCD的诊断和预测提供分子遗传学方面的支持和帮助，在SCD风险评估及诊断上极具应用价值。该试剂盒的检测特异性好、灵敏度高、准确性好。