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公开(公告)号：CN103266169B
公开(公告)日：2015-04-08
申请号：CN201310172063.0
申请日：2013-05-12
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种检测耳聋相关的线粒体DNA T7505C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T7505C片段的PCR混合液、针对T7505C设计的一对外引物、针对T7505C设计的一对内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量标本中快速提取基因组DNA，不仅解决了传统上从耳聋患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦；而且还解决了跨地区传递样本的问题。本发明的试剂盒应用成本低，检测流程简便、快速，结果判读直观，应用本发明可确保检测结果的特异性和稳定性，可在检测与耳聋相关的线粒体基因tRNAGln T7505C突变中的应用。
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公开(公告)号：CN103031380B
公开(公告)日：2014-04-16
申请号：CN201210546972.1
申请日：2012-12-17
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供检测高血压相关的线粒体DNA A4263G突变的试剂盒，由引物序列、提取样本基因组DNA的试剂、PCR扩增反应试剂、阳性标本对照、阴性标本对照以及使用说明书构成。本发明试剂盒以少量的样本（如一滴毛细血管静脉血、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液），通过蛋白酶K消化裂解法提取基因组DNA，通过设计引物进行分段巢式PCR扩增，然后通过特异性的限制性内切酶StyⅠ酶切鉴定的方法检出高血压相关的线粒体突变位点。本发明实现了无创伤检测，较单独进行线粒体DNAA4263G突变的检测更快速、经济、简便，且对设备及环境要求低，利于推广和应用，适用于高血压相关人群的大规模筛查和预防性检查。
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公开(公告)号：CN103290110A
公开(公告)日：2013-09-11
申请号：CN201310133675.9
申请日：2013-04-17
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种检测原发性高血压相关的线粒体DNAT5655C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、PCR混合液、针对T5655C设计的外引物和内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，解决了传统上从原发性高血压患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，实现跨地区传递样本。特异性限制性内切酶形成的不同位点，提高了酶切的特异性，设有分子内控指标，避免出现假阴性结果，提高检测稳定性，检测成本低，检测流程简便、快速，结果判读直观，适于实用。
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公开(公告)号：CN103173545A
公开(公告)日：2013-06-26
申请号：CN201310069336.9
申请日：2013-03-05
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种Leber病之线粒体T12338C检测试剂盒，由置于盒体内的DNA提取混合液、扩增T12338C的PCR混合液、针对T12338C设计的一对外引物和一对内引物、限制性内切酶PsiⅠ、阳性对照和阴性对照构成。本发明从少量的血液标本、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液等样本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从原发性Leber氏病患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题，提高酶切特异性，避免出现假阴性，提高检测结果的稳定性。本发明是一种快速、简便、准确、经济的检测试剂盒。可实行原发性Leber氏病相关的mtDNAT12338C突变的筛查和预防性检查。
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公开(公告)号：CN103031379A
公开(公告)日：2013-04-10
申请号：CN201210546824.X
申请日：2012-12-17
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明提供一种检测高血压相关的线粒体DNAA4401G突变的试剂盒，由引物序列、提取样本基因组DNA的试剂、PCR扩增反应试剂、阳性标本对照、阴性标本对照以及使用说明书构成。本发明试剂盒以少量的样本（如一滴毛细血管静脉血、带毛囊的毛发、口腔粘膜刮片或唾液），通过蛋白酶K消化裂解法提取基因组DNA，通过设计引物进行分段巢式PCR扩增，然后通过特异性的限制性内切酶StyⅠ酶切鉴定的方法检出高血压相关的线粒体突变位点。本发明实现了无创伤检测，较单独进行线粒体DNAA4263G突变的检测更快速、经济、简便，且对设备及环境要求低，利于推广和应用，适用于高血压相关人群的大规模筛查和预防性检查。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN119101725A
公开(公告)日：2024-12-10
申请号：CN202411205876.X
申请日：2024-08-30
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/6806 , C12Q1/6883 , C12Q1/6874 , C12N15/11 , C40B50/06
Abstract: 本发明提供一种人线粒体基因拷贝数文库的构建方法及应用。利用核基因拷贝数稳定的特点，选取10个具有稳定拷贝数的核内参基因组，基于多因素算法采用“叠瓦式”的探针设计方案，对核内参基因和线粒体全基因组进行探针设计，设计出包含1375条核内参基因序列和498条线粒体基因序列特异性探针；进行酶切随机打断、模板扩增、目标区域捕获，利用不同样本进行生物素标记的线粒体通用接头的特异性序列，形成生物素标记线粒体基因拷贝数探针文库。本发明实现了利用高通量技术检测线粒体基因拷贝数及变异文库构建的方法，使其检测更快速、经济、简便，便于推广和应用，适用于线粒体拷贝数异常导致相关疾病人群的大规模筛查和预防性检查。
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公开(公告)号：CN114624228A
公开(公告)日：2022-06-14
申请号：CN202210225172.3
申请日：2022-03-09
Applicant: 浙江大学
Abstract: 本发明涉及一种快速检测斑马鱼线粒体琥珀酸脱氢酶活力的方法及应用。琥珀酸脱氢酶位于真核生物的细胞线粒体上，是氧化磷酸化的重要复合物，其活力高低一定程度上可反映线粒体活力状态。本方法中SDH活力检测基于使用氯化硝基四氮唑蓝作为电子受体，接受电子后产生不溶性蓝色物质，根据颜色的深浅反映SDH活力的高低。近些年来，由于斑马鱼发育迅速、产卵量大、饲养简单、胚胎透明等优势，已经成为线粒体相关疾病研究最受欢迎的模式动物之一。本发明相比现有技术，实现了快速、简单、高效地对斑马鱼幼鱼整体进行线粒体SDH活力分析，能够十分方便观察遗传或环境因素造成特异性组织线粒体活力改变，且对设备及环境要求低，有利于推广和应用。
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公开(公告)号：CN109763174A
公开(公告)日：2019-05-17
申请号：CN201910093256.4
申请日：2019-01-30
Applicant: 浙江大学
IPC: C40B50/06
Abstract: 本发明提供一种耳聋相关基因文库的构建方法，针对耳聋相关致病基因每个编码序列，由5’往3’方向，按序列反向互补原则设计探针序列，在每个探针序列的连接接头，采用寡核苷酸原位合成技术，在芯片上进行寡核苷酸的大规模合成；用氨水将芯片上的寡核苷酸洗脱形成寡核苷酸混合物；通过PCR的方法，采用5’端带有生物素标记的引物，形成带生物素标记的耳聋相关致病基因DNA探针文库。本发明实现了对耳聋相关的已知位点的高通量筛查方法，较单独进行位点筛查和全基因组或者全外显子测序的检测更快速、经济、简便，且对设备及环境要求低，利于推广和应用，适用于耳聋相关人群的筛查和预防性检查。可在检测线粒体DNA的SNP位点中的应用。
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公开(公告)号：CN105039582A
公开(公告)日：2015-11-11
申请号：CN201510575047.5
申请日：2015-09-10
Applicant: 浙江大学
CPC classification number: C12Q1/6883 , C12Q2600/156 , C12Q2600/16
Abstract: 本发明提供一种先天性和易感性耳聋基因检测试剂盒，该试剂盒由先天性耳聋基因以及易感性耳聋基因SNP检测芯片、多重PCR所需要的探针、多重PCR反应液及该试剂盒杂交液与洗脱液构成，检测探针具有如SEQ ID No：1-42所示的序列，多重PCR引物具有如SEQ ID No：43-58所示的序列。本发明提供的试剂盒，采用芯片技术进行突变位点检测，不仅可以同时对多个突变位点进行筛查和检测，引物和探针的设计和布局，极大地提高临近位点基因型判断的准确性，不仅能够对mtDNA上多个耳聋相关突变位点进行同时筛查检测，同时能够极大的提高特异性检测。
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公开(公告)号：CN103290114A
公开(公告)日：2013-09-11
申请号：CN201310172065.X
申请日：2013-05-12
Applicant: 浙江大学
IPC: C12Q1/68
Abstract: 本发明的目的是提供一种检测耳聋相关的线粒体DNAT12201C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T12201C片段的PCR混合液、针对T12201C设计的一对外引物、针对T12201C设计的一对内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量标本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从耳聋患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题；既提高了酶切的特异性，又确保结果的特异性和稳定性；既降低检测成本，操作又简便快速。可在检测与耳聋相关的线粒体基因ND1T12201C突变中的应用。
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