公开(公告)号：CN103290114A

公开(公告)日：2013-09-11

申请号：CN201310172065.X

申请日：2013-05-12

Applicant: 浙江大学

Inventor： 管敏鑫 ,  蒋萍萍 ,  冀延春 ,  郑静 ,  梁敏 ,  龚莎莎 ,  徐静

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明的目的是提供一种检测耳聋相关的线粒体DNAT12201C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T12201C片段的PCR混合液、针对T12201C设计的一对外引物、针对T12201C设计的一对内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量标本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从耳聋患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题；既提高了酶切的特异性，又确保结果的特异性和稳定性；既降低检测成本，操作又简便快速。可在检测与耳聋相关的线粒体基因ND1T12201C突变中的应用。

公开(公告)号：CN103290114B

公开(公告)日：2014-12-17

申请号：CN201310172065.X

申请日：2013-05-12

Applicant: 浙江大学

Inventor： 管敏鑫 ,  蒋萍萍 ,  冀延春 ,  郑静 ,  梁敏 ,  龚莎莎 ,  徐静

IPC: C12Q1/68

Abstract: 本发明的目的是提供一种检测耳聋相关的线粒体DNAT12201C突变的试剂盒，由DNA提取混合液、扩增T12201C片段的PCR混合液、针对T12201C设计的一对外引物、针对T12201C设计的一对内引物、限制性内切酶、阳性对照、阴性对照和盒体组成。本发明运用蛋白酶K消化裂解法，从少量标本中快速提取基因组DNA，既解决传统上从耳聋患者血液中提取DNA的问题，减轻被检者的痛苦，又解决了跨地区传递样本的问题；既提高了酶切的特异性，又确保结果的特异性和稳定性；既降低检测成本，操作又简便快速。可在检测与耳聋相关的线粒体基因ND1T12201C突变中的应用。