公开(公告)号：CN116694756A

公开(公告)日：2023-09-05

申请号：CN202310773822.2

申请日：2023-06-28

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 虞培敏 ,  徐岚 ,  王玥

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了家族性成人肌阵挛癫痫的诊断标志物和应用，属于医学诊断技术领域。本发明通过两个FAME家系，在两个家系的患病基因组中均存在PKHD1L1基因exon23:c.2602A>T杂合突变，从遗传学上证实了PKHD1L1基因exon23:c.2602A>T杂合突变可能是FAME的致病基因。基于此，本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断FAME尤其是家族性皮质性震颤伴癫痫的遗传学诊断。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断家族性皮质震颤伴癫痫。本发明为家族性皮质性震颤伴癫痫的发病机制研究奠定了重要基础，为家族性皮质性震颤伴癫痫患者的治疗提供全新的理论依据。

公开(公告)号：CN111732573A

公开(公告)日：2020-10-02

申请号：CN202010416018.5

申请日：2020-05-16

Applicant: 复旦大学

Inventor： 何秋琴 ,  范仁华 ,  王玥 ,  宋润喆 ,  贺继文

IPC: C07D401/12 ,  A61K31/506 ,  A61P31/04

Abstract: 本发明属于医药技术领域，具体为一种喹诺酮酸-氨基嘧啶类化合物及其制备方法和用途。本发明化合物为一种喹诺酮酸-氨基嘧啶类杂合物，还包括其药用盐，水合物和溶剂化物，其多晶或共晶，其同样生物功能的前体和衍生物；其制备方法以及含有一个或多个此类化合物的组合物在抗菌相关药物中的应用。药理实验结果表明，该类化合物具有显著的抗菌活性。

公开(公告)号：CN111732573B

公开(公告)日：2022-09-16

申请号：CN202010416018.5

申请日：2020-05-16

Applicant: 复旦大学

Inventor： 何秋琴 ,  范仁华 ,  王玥 ,  宋润喆 ,  贺继文

IPC: C07D401/12 ,  A61K31/506 ,  A61P31/04

Abstract: 本发明属于医药技术领域，具体为一种喹诺酮酸‑氨基嘧啶类化合物及其制备方法和用途。本发明化合物为一种喹诺酮酸‑氨基嘧啶类杂合物，还包括其药用盐，水合物和溶剂化物，其多晶或共晶，其同样生物功能的前体和衍生物；其制备方法以及含有一个或多个此类化合物的组合物在抗菌相关药物中的应用。药理实验结果表明，该类化合物具有显著的抗菌活性。

公开(公告)号：CN119082306A

公开(公告)日：2024-12-06

申请号：CN202411352661.0

申请日：2024-09-26

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 毛颖 ,  史之峰 ,  陈亮 ,  庄骐源 ,  付敏杰 ,  江山 ,  徐厚实 ,  王玥 ,  孙茂源

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了用于检测人胶质细胞瘤8个基因突变的引物探针组合物及其应用，其中包括用于检测IDH1、IDH2、TERT启动子、H3F3A、H3C2、BRAF、EGFR和MET基因的引物、探针及其分配方式；通过多重引物筛选、组合，确定了相互干扰程度最小的引物组合，提高了引物的特异性和灵敏度，使基因突变低频变异检测性能(VAF)达到0.2％，基因融合达到30拷贝的检出限，应用荧光PCR方法可一次性完成6个基因突变和2个基因融合的检测。不仅可用于组织样本的检测，还可用于脑脊液样本的检测。

公开(公告)号：CN118748036A

公开(公告)日：2024-10-08

申请号：CN202410939969.9

申请日：2024-07-15

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 虞培敏 ,  王玥 ,  付文焕 ,  章悦 ,  赵倩华 ,  李翔 ,  赵彦胤 ,  周孝文

IPC: G16B5/00 ,  G16B15/00 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00 ,  G16C10/00

Abstract: 本发明属于蛋白质结构预测技术领域，具体涉及一种蛋白质结构的模拟方法和应用。本发明将三维结构预测方法和分子动力学模拟进行结合，可有效预测目标蛋白质的结构。本发明实施例中对人和大鼠的PKHD1L1蛋白及突变蛋白进行三维结构预测，人PKHD1L1突变T868S位于天然结构中Beta折叠的C端区域，是Beta折叠的组成部分，当突变时，本应该在Beta折叠结尾的二级结构被破坏，在突变型结构中变成了Loop区域；大鼠PKHD1L1经L867S突变后，没有引起二级结构的变化，但Loop区域发生了构形的改变。本发明所述蛋白结构的模拟将为PKHD1L1基因及其表所达的蛋白的功能研究提供依据。

公开(公告)号：CN104861155A

公开(公告)日：2015-08-26

申请号：CN201510193247.4

申请日：2015-04-22

Applicant: 复旦大学

Inventor： 彭娟 ,  朱明晶 ,  夏昊 ,  潘霜 ,  王玥

IPC: C08G61/12

Abstract: 本发明属于高分子材料技术领域，具体为一种聚烷基噻吩与聚亚磷酸酯烷基噻吩的嵌段共聚物及其制备方法。本发明通过在全共轭聚烷基噻吩嵌段共聚物的侧链上引入极性亚磷酸酯基团，制备出一种醇/有机两亲性聚噻吩类高分子材料。该嵌段共聚物具有良好的醇溶性和可加工性，并且在保持分子主链全刚性的优点外，通过简单调控两嵌段比例，可以自组装成多种纳米结构，包括纤维状和微相分离结构。这些纳米结构有利于提高有机/高分子光电子器件的性能，例如可以提高聚合物太阳能电池效率。因此本发明提供的嵌段共聚物可以作为一种太阳能电池给体材料。