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公开(公告)号：CN116694756A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310773822.2
申请日：2023-06-28
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C12Q1/6883 , C12N15/11 , C12Q1/6858
Abstract: 本发明公开了家族性成人肌阵挛癫痫的诊断标志物和应用，属于医学诊断技术领域。本发明通过两个FAME家系，在两个家系的患病基因组中均存在PKHD1L1基因exon23:c.2602A>T杂合突变，从遗传学上证实了PKHD1L1基因exon23:c.2602A>T杂合突变可能是FAME的致病基因。基于此，本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断FAME尤其是家族性皮质性震颤伴癫痫的遗传学诊断。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断家族性皮质震颤伴癫痫。本发明为家族性皮质性震颤伴癫痫的发病机制研究奠定了重要基础，为家族性皮质性震颤伴癫痫患者的治疗提供全新的理论依据。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN105982879B
公开(公告)日：2019-01-29
申请号：CN201510055541.9
申请日：2015-02-03
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属生物技术领域，涉及癫痫病灶靶向的纳米给药系统，具体涉及一种基于色氨酸衍生物(tryptophan derivate,TD)修饰的载拉莫三嗪聚合物胶束及其制备方法和应用。本发明使用可定位至癫痫灶的靶向头基色氨酸的衍生物修饰普朗尼克聚合物胶束，包载小分子疏水性抗癫痫药物拉莫三嗪，制备可靶向至癫痫灶的纳米胶束给药系统。所制备的靶向胶束给药系统能有效提高疏水性药物的入脑能力，通过无创性的静脉给药后显著提高药物在脑部的积累量和入脑效率。本发明的给药系统，可明显提高药物进入脑内癫痫病灶的能力，适用于促进其他疏水性抗癫痫药物在癫痫病灶内的蓄积，有助提高抗癫痫药物对难治性癫痫的疗效。
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公开(公告)号：CN119745325A
公开(公告)日：2025-04-04
申请号：CN202411853054.2
申请日：2024-12-16
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: A61B5/00 , A61B5/11 , A61B5/01 , A61B5/0205 , A61B5/145 , A61B5/389 , A61B5/24 , G16H50/30 , G16H50/20 , G16H50/70 , G16H10/60 , G06F18/21 , G06F18/24
Abstract: 本发明涉及癫痫预警领域，公开了一种基于多模态生理数据采集和同步的癫痫发作预警装置，装置包括数据采集模块、数据处理模块和数据预警模块，装置适于集成在可穿戴设备中；其中，数据采集模块适于采集多个通道的数据，每个通道的数据根据可穿戴设备中的传感器对用户进行数据采集得到；数据处理模块适于从多个通道的数据中确定基准信号，并根据基准信号对每个通道的数据进行数据同步，生成多个通道的位移数据；数据预警模块适于对多个通道的位移数据生成数据矩阵，根据数据矩阵生成多个尺度的特征矩阵，根据多个尺度的特征矩阵生成癫痫概率值，若判断癫痫概率值大于预设报警阈值，则进行癫痫预警。
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公开(公告)号：CN105982879A
公开(公告)日：2016-10-05
申请号：CN201510055541.9
申请日：2015-02-03
Applicant: 复旦大学附属华山医院
Abstract: 本发明属生物技术领域，涉及癫痫病灶靶向的纳米给药系统，具体涉及一种基于色氨酸衍生物(tryptophan derivate,TD)修饰的载拉莫三嗪聚合物胶束及其制备方法和应用。本发明使用可定位至癫痫灶的靶向头基色氨酸的衍生物修饰普朗尼克聚合物胶束，包载小分子疏水性抗癫痫药物拉莫三嗪，制备可靶向至癫痫灶的纳米胶束给药系统。所制备的靶向胶束给药系统能有效提高疏水性药物的入脑能力，通过无创性的静脉给药后显著提高药物在脑部的积累量和入脑效率。本发明的给药系统，可明显提高药物进入脑内癫痫病灶的能力，适用于促进其他疏水性抗癫痫药物在癫痫病灶内的蓄积，有助提高抗癫痫药物对难治性癫痫的疗效。
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公开(公告)号：CN118745428B
公开(公告)日：2025-05-23
申请号：CN202410939967.X
申请日：2024-07-15
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用，属于基因检测和应用技术领域。本发明提供了一种人PKHD1L1突变基因，包括在3’‑UTR区的801bp位点发生点突变。本发明在家族性皮质性震颤伴癫痫的家系中通过基因测序发现PKHD1L1c.*801G>A突变，该突变位于3’‑UTR区，通过在体表达和荧光素酶实验发现患者与正常人的差异；并结合分子动力学研究发现在该突变碱基的位置，螺旋区域被打开，结构的变化可能会影响基因的表达。因而证明该突变基因是该家系的致病基因。
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公开(公告)号：CN118745428A
公开(公告)日：2024-10-08
申请号：CN202410939967.X
申请日：2024-07-15
Applicant: 复旦大学附属华山医院
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种诱导家族性皮质性震颤伴癫痫的PKHD1L1突变基因和应用，属于基因检测和应用技术领域。本发明提供了一种人PKHD1L1突变基因，包括在3’‑UTR区的801bp位点发生点突变。本发明在家族性皮质性震颤伴癫痫的家系中通过基因测序发现PKHD1L1c.*801G>A突变，该突变位于3’‑UTR区，通过在体表达和荧光素酶实验发现患者与正常人的差异；并结合分子动力学研究发现在该突变碱基的位置，螺旋区域被打开，结构的变化可能会影响基因的表达。因而证明该突变基因是该家系的致病基因。
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