公开(公告)号：CN116694756A

公开(公告)日：2023-09-05

申请号：CN202310773822.2

申请日：2023-06-28

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 虞培敏 ,  徐岚 ,  王玥

IPC: C12Q1/6883 ,  C12N15/11 ,  C12Q1/6858

Abstract: 本发明公开了家族性成人肌阵挛癫痫的诊断标志物和应用，属于医学诊断技术领域。本发明通过两个FAME家系，在两个家系的患病基因组中均存在PKHD1L1基因exon23:c.2602A>T杂合突变，从遗传学上证实了PKHD1L1基因exon23:c.2602A>T杂合突变可能是FAME的致病基因。基于此，本发明可通过检测受试者是否携带有上述突变，用于筛查或诊断FAME尤其是家族性皮质性震颤伴癫痫的遗传学诊断。本发明所提供的检测试剂盒可用于快速、有效地预测或诊断家族性皮质震颤伴癫痫。本发明为家族性皮质性震颤伴癫痫的发病机制研究奠定了重要基础，为家族性皮质性震颤伴癫痫患者的治疗提供全新的理论依据。

公开(公告)号：CN119082306A

公开(公告)日：2024-12-06

申请号：CN202411352661.0

申请日：2024-09-26

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 毛颖 ,  史之峰 ,  陈亮 ,  庄骐源 ,  付敏杰 ,  江山 ,  徐厚实 ,  王玥 ,  孙茂源

IPC: C12Q1/6886 ,  C12Q1/6858 ,  C12N15/11

Abstract: 本发明公开了用于检测人胶质细胞瘤8个基因突变的引物探针组合物及其应用，其中包括用于检测IDH1、IDH2、TERT启动子、H3F3A、H3C2、BRAF、EGFR和MET基因的引物、探针及其分配方式；通过多重引物筛选、组合，确定了相互干扰程度最小的引物组合，提高了引物的特异性和灵敏度，使基因突变低频变异检测性能(VAF)达到0.2％，基因融合达到30拷贝的检出限，应用荧光PCR方法可一次性完成6个基因突变和2个基因融合的检测。不仅可用于组织样本的检测，还可用于脑脊液样本的检测。

公开(公告)号：CN118748036A

公开(公告)日：2024-10-08

申请号：CN202410939969.9

申请日：2024-07-15

Applicant: 复旦大学附属华山医院

Inventor： 虞培敏 ,  王玥 ,  付文焕 ,  章悦 ,  赵倩华 ,  李翔 ,  赵彦胤 ,  周孝文

IPC: G16B5/00 ,  G16B15/00 ,  G16B40/00 ,  G16B50/00 ,  G16C10/00

Abstract: 本发明属于蛋白质结构预测技术领域，具体涉及一种蛋白质结构的模拟方法和应用。本发明将三维结构预测方法和分子动力学模拟进行结合，可有效预测目标蛋白质的结构。本发明实施例中对人和大鼠的PKHD1L1蛋白及突变蛋白进行三维结构预测，人PKHD1L1突变T868S位于天然结构中Beta折叠的C端区域，是Beta折叠的组成部分，当突变时，本应该在Beta折叠结尾的二级结构被破坏，在突变型结构中变成了Loop区域；大鼠PKHD1L1经L867S突变后，没有引起二级结构的变化，但Loop区域发生了构形的改变。本发明所述蛋白结构的模拟将为PKHD1L1基因及其表所达的蛋白的功能研究提供依据。