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公开(公告)号：CN114717319A
公开(公告)日：2022-07-08
申请号：CN202210407188.6
申请日：2022-04-19
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及用于胆管癌预后评估的分子标志物，属于肿瘤医学技术领域。本发明通过对大量胆管癌患者肿瘤样本的基因组数据进行分析和筛选，找到了可以用于胆管癌预后评估的分子标志物，包括KRAS、TP53、SMAD4和TERT，并构建了胆管癌患者总生存期联合预测标志物，它能够有效区分胆管癌患者总生存期，为临床诊疗提供参考依据。
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公开(公告)号：CN119331977A
公开(公告)日：2025-01-21
申请号：CN202411892918.1
申请日：2024-12-20
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/20
Abstract: 本发明涉及一种用于实体瘤ctDNA高灵敏度检测的检测方法和系统。该方法针对高发的20种实体瘤，涵盖了高频主克隆突变基因、与常见靶向治疗相关的关键基因以及与预后相关的基因。所述探针库和试剂盒设计用于通过高通量测序技术对人样本中的这些基因进行高效、准确的检测，从而获取全面的基因变异信息。本发明的方法能够显著提高实体瘤ctDNA检测的灵敏度和准确性，为肿瘤的早期诊断、疗效监测和预后评估提供了一种强有力的工具。
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公开(公告)号：CN117737234A
公开(公告)日：2024-03-22
申请号：CN202211638427.5
申请日：2022-12-19
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6874 , C40B50/06 , C12N15/11
Abstract: 本发明属于二代测序(Next generation sequencing,NGS)领域，具体涉及基于高通量测序技术检测IGH克隆型重排的二代测序探针组及其方法。尤其适用于检测淋系血液肿瘤患者体内优势克隆型及其具体序列信息。
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公开(公告)号：CN116083580A
公开(公告)日：2023-05-09
申请号：CN202211624904.2
申请日：2022-12-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种检测EWSR1基因变异的检测方法和用途，通过高通量测序技术可以一次性检测EWSR1基因不同变异类型，包括基因融合、突变、拷贝数变异，检测更全面。在检测EWSR1基因融合方面，该方法不仅能明确融合伴侣，还能检测罕见融合伴侣，避免出现假阴性情况，提高检测准确性。除了组织样本检测外，其他液体活检样本也可检测，检测样本更灵活。此外，检测结果还能辅助分子分型、预后评估和指导治疗，为精准医疗的发展助力。
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公开(公告)号：CN116013410A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202310071294.6
申请日：2023-01-31
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所述分析方法进行胚系RB1基因大片段重排鉴定，其检测分析结果和ddPCR检测结果高度一致，适用于家族遗传性视网膜母细胞瘤受试者及其他癌种的肿瘤易感基因检测分析。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN118366547A
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202410791117.X
申请日：2024-06-19
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及一种基因标志物在多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置。本发明对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段六种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，1MB窗口片段拷贝数变化，核小体覆盖模式,片段甲基化模式和突变频谱，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。
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公开(公告)号：CN115678999A
公开(公告)日：2023-02-03
申请号：CN202211718841.7
申请日：2022-12-30
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/50 , G16B30/10 , G16H50/30
Abstract: 本发明公开了一种基因标志物在非小细胞肺癌复发预测中的应用、微小残留病灶的检测方法和预测装置,属于分子生物医学技术领域，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，通过对非小细胞肺癌癌细胞切除术后病人在术后的血液样本进行低通量测序，利用测序结果中的DNA碎片化片段长短比例，进行正则化比例风险模型（Regularized Cox Regression）构建，检测术后病人在术后肿瘤微小残留病灶（minimal residual disease,MRD），实现对非小细胞肺癌切除术后复发风险的早期无创精准预测，对术后辅助治疗提供指导性作用。
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公开(公告)号：CN113373524B
公开(公告)日：2022-10-25
申请号：CN202110458794.6
申请日：2021-04-27
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C40B70/00 , C40B80/00 , C40B40/06 , C12Q1/6869 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开一种利用NGS技术检测血浆ctDNA超低频突变的测序方法及分子标签接头。标签接头包括含有11个碱基的样本标签和含有4个碱基的单分子及双链DNA共用标签序列。样本标签实现了超过300种i7/i5“双端唯一”index组合，分子标签可同时用作单分子和双链分子index。采用本发明提供的标签接头，可以有效去除文库富集过程中DNA氧化应激损伤、PCR扩增以及测序引入的随机错误突变；同时能够有效识别发生“标签跳跃”的分子，避免因标签跳跃造成样本间交叉污染引入的假性突变。本发明在保证100%特异性的前提下实现了检测灵敏度的大力提升，ctDNA中丰度0.1%突变的检测敏感性达到95%以上。
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公开(公告)号：CN114561473B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN202210455413.3
申请日：2022-04-28
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种PML‑RARA融合基因突变的检测方法，本发明中通过下一代测序技术（NGS）方法能够准确地检测出PML和RARA的融合基因发生的变化情况，本发明的方法能够同步检测基因突变、缺失、增加、和颠换等多种基因变异类型，全面指导临床急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）的诊断，指导后续砷剂或全反式维甲酸（ATRA）治疗和耐药选择。
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公开(公告)号：CN113355421A
公开(公告)日：2021-09-07
申请号：CN202110753782.6
申请日：2021-07-03
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/30 , G16B40/00 , G16B30/10
Abstract: 本发明涉及肺癌早筛标志物、检测方法、检测装置以及计算机可读取介质，本发明提对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌健康人差异DNA片段末端断点处序列8mer(Motif end8mer)分析，构建模型，实现了对肺癌无创精准诊断的目的。
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