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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN114561473A
公开(公告)日：2022-05-31
申请号：CN202210455413.3
申请日：2022-04-28
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种PML‑RARA融合基因突变的检测方法，本发明中通过下一代测序技术（NGS）方法能够准确地检测出PML和RARA的融合基因发生的变化情况，本发明的方法能够同步检测基因突变、缺失、增加、和颠换等多种基因变异类型，全面指导临床急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）的诊断，指导后续砷剂或全反式维甲酸（ATRA）治疗和耐药选择。
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公开(公告)号：CN114457066A
公开(公告)日：2022-05-10
申请号：CN202111510227.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及一种从骨骼样本中提取DNA，用于构建高通量测序文库的方法，属于基因检测技术领域。本发明能够高效地从骨骼中提取到DNA，提取量和纯度都较高，经验证可作为高通量测序文库构建的样本来源，能够解决骨骼DNA样本的获取问题；此外，该方法中通过对骨骼样本DNA片段富集纯化后，使得骨骼样本中的DNA纯度更高，适合于DNA文库的构建，更利于后期突变的检出，可以解决现有技术中从骨骼中提取DNA检出率不足的问题。
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公开(公告)号：CN114561473B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN202210455413.3
申请日：2022-04-28
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种PML‑RARA融合基因突变的检测方法，本发明中通过下一代测序技术（NGS）方法能够准确地检测出PML和RARA的融合基因发生的变化情况，本发明的方法能够同步检测基因突变、缺失、增加、和颠换等多种基因变异类型，全面指导临床急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）的诊断，指导后续砷剂或全反式维甲酸（ATRA）治疗和耐药选择。
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公开(公告)号：CN114927213A
公开(公告)日：2022-08-19
申请号：CN202210392412.9
申请日：2022-04-15
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16H50/20 , G16H50/30 , G16B20/20 , G06N3/08 , G06N3/04 , G06K9/62 , C12Q1/6886 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及多癌种(肺癌、肠癌和肝癌)早期检测和癌种预测方法、检测装置以及计算机可读取介质。本发明提供了一种对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段五种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，片段断点处序列，片段5’端序列和1MB窗口片段拷贝数变化，利用再用广义线性模型,梯度提升机，随机森林，深度学习和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，再用广义线性模型进行二次集合训练构建多特征多算法整合模型，实现了对多癌种低深度高特异性高敏感性的无创精准早期检测和组织起源检测的目的。
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公开(公告)号：CN114457066B
公开(公告)日：2023-10-24
申请号：CN202111510227.7
申请日：2021-12-10
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12N15/10 , C12Q1/6806
Abstract: 本发明涉及一种从骨骼样本中提取DNA，用于构建高通量测序文库的方法，属于基因检测技术领域。本发明能够高效地从骨骼中提取到DNA，提取量和纯度都较高，经验证可作为高通量测序文库构建的样本来源，能够解决骨骼DNA样本的获取问题；此外，该方法中通过对骨骼样本DNA片段富集纯化后，使得骨骼样本中的DNA纯度更高，适合于DNA文库的构建，更利于后期突变的检出，可以解决现有技术中从骨骼中提取DNA检出率不足的问题。
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