-
公开(公告)号：CN119943142A
公开(公告)日：2025-05-06
申请号：CN202510102066.X
申请日：2025-01-22
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B20/50 , G16B30/10 , G16B50/00 , C12Q1/6869 , C12Q1/6886
Abstract: 本发明涉及一种基于ctDNA的实体瘤MRD检测方法、检测系统和计算机可读取介质，属于肿瘤基因检测技术领域。本发明提出了在动态血浆检测时，基于组织基线突变位点进行血浆样本MRD定性的方法。本方法通过计算单碱基突变的背景错误率，基于该错误率模拟突变读数，与实际观察到的突变读数进行比较，统计模拟的突变读数大于实际观察突变读数的次数。通过在突变位点上的多次模拟结果计算样本ctDNA阳性的p值。
-
公开(公告)号：CN116013410A
公开(公告)日：2023-04-25
申请号：CN202310071294.6
申请日：2023-01-31
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: G16B20/50
Abstract: 本发明涉及一种胚系基因大片段重排的检测分析方法，特别是涉及了一种基于高通量测序检测胚系RB1基因大片段重排的技术，属于生物信息学技术领域。本发明中受试者血液白细胞样本使用RB1全外显子及侧翼覆盖均一性好的panel进行捕获测序，根据本发明所述分析方法进行胚系RB1基因大片段重排鉴定，其检测分析结果和ddPCR检测结果高度一致，适用于家族遗传性视网膜母细胞瘤受试者及其他癌种的肿瘤易感基因检测分析。
-
公开(公告)号：CN119331977A
公开(公告)日：2025-01-21
申请号：CN202411892918.1
申请日：2024-12-20
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6869 , C12N15/11 , G16B20/20
Abstract: 本发明涉及一种用于实体瘤ctDNA高灵敏度检测的检测方法和系统。该方法针对高发的20种实体瘤，涵盖了高频主克隆突变基因、与常见靶向治疗相关的关键基因以及与预后相关的基因。所述探针库和试剂盒设计用于通过高通量测序技术对人样本中的这些基因进行高效、准确的检测，从而获取全面的基因变异信息。本发明的方法能够显著提高实体瘤ctDNA检测的灵敏度和准确性，为肿瘤的早期诊断、疗效监测和预后评估提供了一种强有力的工具。
-
公开(公告)号：CN117265116A
公开(公告)日：2023-12-22
申请号：CN202311339578.5
申请日：2023-10-16
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医学检验有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12Q1/6813 , C12Q1/6869 , C12N15/11
Abstract: 本发明涉及一种TFE3融合基因的检测方法、试剂盒以及探针库，属于基因检测技术领域。本发明开发了基于杂交捕获特定TFE3融合基因序列的方法，采用该方法可以获得成几千倍富集的TFE3融合基因DNA片段，富集后的TFE3融合基因片段样本可以选择性地应用于各种基因检测技术，特别是可以应用下一代测序技术进行基因突变检测，以取得高效且准确的结果。
-
公开(公告)号：CN114561473A
公开(公告)日：2022-05-31
申请号：CN202210455413.3
申请日：2022-04-28
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C12Q1/6886 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供一种PML‑RARA融合基因突变的检测方法，本发明中通过下一代测序技术（NGS）方法能够准确地检测出PML和RARA的融合基因发生的变化情况，本发明的方法能够同步检测基因突变、缺失、增加、和颠换等多种基因变异类型，全面指导临床急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）的诊断，指导后续砷剂或全反式维甲酸（ATRA）治疗和耐药选择。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN111793689A
公开(公告)日：2020-10-20
申请号：CN202010690563.3
申请日：2020-07-17
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/20
Abstract: 本发明涉及一种直肠癌相关的分子标记物及其用途，属于医学分子生物学技术领域。本发明进行了两个关键性的设计，一是应用425个癌症相关基因的全外显子大panel而不是少数热点基因的小panel来进行ctDNA检测，这样不仅获得了单个基因突变与nCRT疗效的相关性，还获得多个信号通路的基因变异与nCRT疗效的相关性。二是术前设置多个监测时间点（4个时间点），结合425个基因大panel，同时对ctDNA中突变的清除和获得性突变的动态变化进行监测。展示了ctDNA动态监测在nCRT疗效预测中的价值，并对W&W策略的患者选择提出了新的见解。证明了ctDNA检测在早期预测LARC患者预后中的作用。
-
公开(公告)号：CN111793689B
公开(公告)日：2024-09-10
申请号：CN202010690563.3
申请日：2020-07-17
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 复旦大学附属肿瘤医院
IPC: C12Q1/6886 , G16B20/20
Abstract: 本发明涉及一种直肠癌相关的分子标记物及其用途，属于医学分子生物学技术领域。本发明进行了两个关键性的设计，一是应用425个癌症相关基因的全外显子大panel而不是少数热点基因的小panel来进行ctDNA检测，这样不仅获得了单个基因突变与nCRT疗效的相关性，还获得多个信号通路的基因变异与nCRT疗效的相关性。二是术前设置多个监测时间点（4个时间点），结合425个基因大panel，同时对ctDNA中突变的清除和获得性突变的动态变化进行监测。展示了ctDNA动态监测在nCRT疗效预测中的价值，并对W&W策略的患者选择提出了新的见解。证明了ctDNA检测在早期预测LARC患者预后中的作用。
-
公开(公告)号：CN114093428B
公开(公告)日：2023-04-14
申请号：CN202111314976.2
申请日：2021-11-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列进行比对，将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列；(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列；(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测，注释和过滤；(5)对突变检测结果，利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100％特异性的前提下提升了检测灵敏度的，ctDNA中丰度0.1％突变的检测敏感性达到95％以上。
-
公开(公告)号：CN113373524A
公开(公告)日：2021-09-10
申请号：CN202110458794.6
申请日：2021-04-27
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: C40B70/00 , C40B80/00 , C40B40/06 , C12Q1/6869 , G16B30/00
Abstract: 本发明公开一种利用NGS技术检测血浆ctDNA超低频突变的测序方法及分子标签接头。标签接头包括含有11个碱基的样本标签和含有4个碱基的单分子及双链DNA共用标签序列。样本标签实现了超过300种i7/i5“双端唯一”index组合，分子标签可同时用作单分子和双链分子index。采用本发明提供的标签接头，可以有效去除文库富集过程中DNA氧化应激损伤、PCR扩增以及测序引入的随机错误突变；同时能够有效识别发生“标签跳跃”的分子，避免因标签跳跃造成样本间交叉污染引入的假性突变。本发明在保证100%特异性的前提下实现了检测灵敏度的大力提升，ctDNA中丰度0.1%突变的检测敏感性达到95%以上。
-
公开(公告)号：CN114093428A
公开(公告)日：2022-02-25
申请号：CN202111314976.2
申请日：2021-11-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明公开一种NGS双端分子标签测序技术和背景降噪算法的检测血浆ctDNA超高测序深度下低丰度突变的检测方法，包括：(1)对所有测序读段携带的双端分子标签序列收集并标注分子标签序列和组合方式；(2)标注后的读段与参考序列进行比对，将分子标签组合序列和比对位置相同的测序读段归类至单分子共识序列；(3)将存在的分子标签组互补且读段序列互补的单分子共识序列进一步归类至双链共识序列；(4)对包含单链共识序列和双链共识序列的比对结果进行突变检测，注释和过滤；(5)对突变检测结果，利用健康人检测结果使用零膨胀泊松分布算法进行背景降噪。在保证100％特异性的前提下提升了检测灵敏度的，ctDNA中丰度0.1％突变的检测敏感性达到95％以上。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
12
records
(took 0.056 seconds)
