公开(公告)号：CN116153420B

公开(公告)日：2023-08-18

申请号：CN202310446774.6

申请日：2023-04-24

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 邵阳 ,  吴雪 ,  包华 ,  刘睿 ,  吴舒雨 ,  唐皖湘夫 ,  唐诗婷 ,  刘思思

IPC: G16B40/20 ,  C12Q1/6886 ,  G16B20/10 ,  G16B30/10 ,  G16H50/30 ,  G06F18/21 ,  G06F18/241 ,  G06F18/2431 ,  G06F18/214 ,  G06F18/20 ,  G06F18/27

Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间，窗口拷贝数变化分析(CNV)，DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型，实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。

公开(公告)号：CN116153420A

公开(公告)日：2023-05-23

申请号：CN202310446774.6

申请日：2023-04-24

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  南京世和医疗器械有限公司

Inventor： 邵阳 ,  吴雪 ,  包华 ,  刘睿 ,  吴舒雨 ,  唐皖湘夫 ,  唐诗婷 ,  刘思思

IPC: G16B40/20 ,  C12Q1/6886 ,  G16B20/10 ,  G16B30/10 ,  G16H50/30 ,  G06F18/21 ,  G06F18/241 ,  G06F18/2431 ,  G06F18/214 ,  G06F18/20 ,  G06F18/27

Abstract: 本发明涉及基因标志物在恶性乳腺癌与良性乳腺结节的早筛中的应用和筛查模型的构建方法，通过对血浆样本cfDNA进行液体活检全基因组WGS低深度测序，并对高通量测序结果进行恶性乳腺癌与良性结节间，窗口拷贝数变化分析(CNV)，DNA片段化分布差异(FSD),DNA片段长度比值差异(FSR),DNA断点序列(BPM)和DNA末端序列(EDM)利用自动机器学习构建多特征多算法的整合模型，实现对乳腺癌无创精准诊断的目的。

公开(公告)号：CN118366547A

公开(公告)日：2024-07-19

申请号：CN202410791117.X

申请日：2024-06-19

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司

Inventor： 邵阳 ,  包华 ,  吴旻 ,  唐诗婷 ,  陈晓曦 ,  吴舒雨 ,  刘睿 ,  吴雪

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/20 ,  G16B20/50 ,  G06N3/0464 ,  G06N3/09 ,  G06N20/00

Abstract: 本发明涉及一种基因标志物在多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置。本发明对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段六种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，1MB窗口片段拷贝数变化，核小体覆盖模式,片段甲基化模式和突变频谱，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。

公开(公告)号：CN118366547B

公开(公告)日：2024-08-23

申请号：CN202410791117.X

申请日：2024-06-19

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司

Inventor： 邵阳 ,  包华 ,  吴旻 ,  唐诗婷 ,  陈晓曦 ,  吴舒雨 ,  刘睿 ,  吴雪

IPC: G16B30/10 ,  G16B40/20 ,  G16B20/50 ,  G06N3/0464 ,  G06N3/09 ,  G06N20/00

Abstract: 本发明涉及一种基因标志物在多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置。本发明对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段六种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，1MB窗口片段拷贝数变化，核小体覆盖模式,片段甲基化模式和突变频谱，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。

公开(公告)号：CN117904289A

公开(公告)日：2024-04-19

申请号：CN202311673758.7

申请日：2023-12-06

Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 ,  广州呼吸健康研究院(广州呼吸疾病研究所)

Inventor： 梁文华 ,  何建行 ,  邵阳 ,  常双 ,  包华 ,  唐诗婷 ,  吴旻 ,  朱冬琴

IPC: C12Q1/6886 ,  G16B40/20 ,  G06F18/24 ,  G06N3/048 ,  C12Q1/6869

Abstract: 本发明涉及一种单碱基突变的肺癌早筛标志物、试剂盒、检测装置和计算机系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本发明提供了一种对血检样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌，非肺癌(肺良性结节和健康人)差异DNA突变特征(Mutation Signature，MS)分析，构建模型，实现肺癌早筛早诊的目的。