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公开(公告)号：CN118366547A
公开(公告)日：2024-07-19
申请号：CN202410791117.X
申请日：2024-06-19
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及一种基因标志物在多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置。本发明对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段六种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，1MB窗口片段拷贝数变化，核小体覆盖模式,片段甲基化模式和突变频谱，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN116052768A
公开(公告)日：2023-05-02
申请号：CN202211453553.3
申请日：2022-10-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
IPC: G16B20/30 , G16B40/00 , G16B20/10 , G06N20/00 , G06F18/241
Abstract: 本发明提供了恶性肺结节筛查基因标志物、筛查模型的构建方法和检测装置，通过对高通量测序结果进行影像表现为高风险的肺结节良恶性差异DNA的16bp肿瘤新短序列，利用自动机器学习构建模型，对在影像学表现为高风险的肺结节的良恶性进行预测，实现对恶性肺结节无创精准诊断，减少非必要的良性肺结节切除手术。
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公开(公告)号：CN115295074B
公开(公告)日：2022-12-16
申请号：CN202211220583.X
申请日：2022-10-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明提供了基因标志物在恶性肺结节筛查中的应用、筛查模型的构建方法和检测装置，通过对高通量测序结果进行影像表现为高风险的肺结节良恶性差异DNA碎片片段长短比例，读段5端断点处序列读段占比和1Mb窗口拷贝数变化分析,16bp肿瘤新短序列和核小体覆盖模式，利用自动机器学习构建多特征多算法整合模型，对在影像学表现为高风险的肺结节的良恶性进行预测，实现对恶性肺结节无创精准诊断，减少非必要的良性肺结节切除手术。
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公开(公告)号：CN115295074A
公开(公告)日：2022-11-04
申请号：CN202211220583.X
申请日：2022-10-08
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 南京世和医疗器械有限公司
Abstract: 本发明提供了基因标志物在恶性肺结节筛查中的应用、筛查模型的构建方法和检测装置，通过对高通量测序结果进行影像表现为高风险的肺结节良恶性差异DNA碎片片段长短比例，读段5端断点处序列读段占比和1Mb窗口拷贝数变化分析,16bp肿瘤新短序列和核小体覆盖模式，利用自动机器学习构建多特征多算法整合模型，对在影像学表现为高风险的肺结节的良恶性进行预测，实现对恶性肺结节无创精准诊断，减少非必要的良性肺结节切除手术。
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公开(公告)号：CN118366547B
公开(公告)日：2024-08-23
申请号：CN202410791117.X
申请日：2024-06-19
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司
Abstract: 本发明涉及一种基因标志物在多癌种早筛中的应用、早筛模型构建方法以及检测装置。本发明对血浆样本cfDNA进行WGS低深度测序，使用高通量测序结果分析各癌种cfDNA片段六种差异特征，包括基因组范围片段长度覆盖分布，染色体各长短臂上片段长度分布，1MB窗口片段拷贝数变化，核小体覆盖模式,片段甲基化模式和突变频谱，利用卷积神经网络进行训练建模，实现在低测序深度下对多个癌肿的高特异性高敏感性的精准早期检测，再利用广义线性模型，梯度提升，随机森林，深度学习，和极端梯度提升五种算法分别进行训练建模，广义线性模型进行二次集合训练构建多特征算法整合，实现对多癌种的组织溯源检测的目的。
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公开(公告)号：CN117904289A
公开(公告)日：2024-04-19
申请号：CN202311673758.7
申请日：2023-12-06
Applicant: 南京世和基因生物技术股份有限公司 , 广州呼吸健康研究院(广州呼吸疾病研究所)
IPC: C12Q1/6886 , G16B40/20 , G06F18/24 , G06N3/048 , C12Q1/6869
Abstract: 本发明涉及一种单碱基突变的肺癌早筛标志物、试剂盒、检测装置和计算机系统，属于肿瘤基因检测技术领域。本发明提供了一种对血检样本cfDNA进行WGS低深度测序，通过对高通量测序结果进行肺癌，非肺癌(肺良性结节和健康人)差异DNA突变特征(Mutation Signature，MS)分析，构建模型，实现肺癌早筛早诊的目的。
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