-
公开(公告)号：CN113403316A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202010182940.2
申请日：2020-03-16
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N5/10 , C12N15/85 , C12Q1/02 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5G>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN112442528A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN113684213B
公开(公告)日：2024-08-13
申请号：CN202010418136.X
申请日：2020-05-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN115701838A
公开(公告)日：2023-02-14
申请号：CN202110819562.9
申请日：2021-07-20
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1G>A突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。
-
公开(公告)号：CN112442528B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
-
Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113684213A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202010418136.X
申请日：2020-05-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN112522275A
公开(公告)日：2021-03-19
申请号：CN201910812830.7
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/85 , C12N5/10 , A61K45/00 , A61K48/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用，具体提供了一种MYO15A基因突变体及其应用。该基因突变与野生型MYO15A基因相比，具有c.10419_10423delCAGCT突变和/或c.8791delT突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN115820654A
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202210871383.4
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN112442529A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910813032.6
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变及其应用，具体提供了一种EYA1基因突变体及其应用。该基因突变与野生型EYA1基因相比，具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变。该基因突变是可被检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
-
公开(公告)号：CN112442503A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910812833.0
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变、核酸及其应用，具体提供了一种KCNQ1基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型KCNQ1基因相比，具有c.1741A>T突变。本发明所提供的基因突变是综合征型耳聋的一种新的相关的致病突变，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测稳点，以及新的检测方法和途径。
-
-
-
-
-
-
-
-
-
Search Results
10
records
(took 0.082 seconds)
