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公开(公告)号：CN112442528B
公开(公告)日：2022-08-12
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112522275A
公开(公告)日：2021-03-19
申请号：CN201910812830.7
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , C12N15/85 , C12N5/10 , A61K45/00 , A61K48/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用，具体提供了一种MYO15A基因突变体及其应用。该基因突变与野生型MYO15A基因相比，具有c.10419_10423delCAGCT突变和/或c.8791delT突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN112442528A
公开(公告)日：2021-03-05
申请号：CN201910812834.5
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN115820654A
公开(公告)日：2023-03-21
申请号：CN202210871383.4
申请日：2019-08-30
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提供了一种非综合征型耳聋相关的基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型LOXHD1基因相比，具有c.5331+1G>C突变和/或c.1973_2437+2del突变。该基因突变是非综合征型耳聋的新的相关的致病突变，通过检测该突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。该基因突变进一步扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断和治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN113399006A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202110879590.X
申请日：2021-08-02
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 上海易托邦建筑科技有限公司
Inventor： 陈戊荣 , 李雯琪 , 苏运升 , 尹烨 , 陈堃 , 王知然 , 钟明俊 , 李若羽 , 朱师达 , 张红云 , 曾昊 , 诸葛晨晖 , 陈均响 , 徐茜 , 谢鑫星 , 唐子奇
IPC: B01L1/00
Abstract: 本发明公开了一种箱膜型病毒检测实验室以及生物安全实验室，箱膜型病毒检测实验室包括：充气膜，充气膜充气后形成操作空间；入口箱内限定出连通的第一缓冲间和第一设备间，第一设备间设有第一新风机，第一新风机用于向操作空间和第一缓冲间输送气体；出口箱内限定出第二缓冲间和第二设备间，第二设备间内设有第二新风机，第一缓冲间和/或第二缓冲间内用于存放放气后的充气膜。由此，通过本申请的入口箱和出口箱，可以将设备（例如风机）设置在第一设备间内和/或第二设备间内，从而可以提高入口箱和出口箱的预制化程度和模块化程度，有利于箱膜型病毒检测实验室的快速搭建，并且，可以降低箱膜型病毒检测实验室的运输难度。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN110191964A
公开(公告)日：2019-08-30
申请号：CN201880006995.9
申请日：2018-01-10
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/6883 , C12Q1/6886 , C12M1/00
Abstract: 本发明公开了确定生物样本中预定来源的游离核酸比例的方法及装置，包括：(1)对含有游离核酸的生物样本进行核酸测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果；(2)将所述测序结果与参照序列比对，以便确定所述测序结果中落入预定窗口的测序数据的数目；以及(3)基于所述落入预定窗口的测序数据的数目，确定所述生物样本中预定来源的游离核酸比例。
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公开(公告)号：CN116769787A
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202310617764.4
申请日：2023-05-29
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 郑州大学第三附属医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017‑1G>A；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.8566+2T>C。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性综合征型耳聋型。
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公开(公告)号：CN109390039A
公开(公告)日：2019-02-26
申请号：CN201710685620.7
申请日：2017-08-11
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 一种统计DNA拷贝数信息的方法、装置及存储介质。该方法包括：获取目标基因组的全基因组测序读段数据；将所述测序读段数据比对到参考基因组以去除未比对上的读段及重复读段；分别计算基于排列组合的染色体非整倍性评估值PECA和基于排列组合的单臂不稳定性评估值PEAI；将所述PECA值和所述PEAI值分别与各自的设定阈值比较以评估基因组拷贝数变化。本发明结合PECA和PEAI值，分别从全基因组和染色体单臂层面评估基因组拷贝数变化，能够大大降低测序和后期生物信息学分析的成本。
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公开(公告)号：CN108624671A
公开(公告)日：2018-10-09
申请号：CN201710166620.6
申请日：2017-03-20
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12Q1/6881 , C12N15/11
Abstract: 一组用于HLA分型的基因型序列，包括SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列，以及任选地，还包括SEQ ID NO：2-10所示的核苷酸序列中的至少一个。本发明的用于HLA分型的基因型序列，丰富了HLA数据库，可以有效提高分型精度，从而提高相关疾病的治疗效率，如地中海贫血治疗、急性白血病、骨髓移植等。
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公开(公告)号：CN106350512A
公开(公告)日：2017-01-25
申请号：CN201611050681.8
申请日：2016-11-24
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/10
CPC classification number: C12N15/1003 , C12Q2527/125
Abstract: 本发明公开了一种真核细胞核酸提取方法。本发明提供了一种核酸提取方法，包括如下步骤：将待测样本和碱性液体混匀后在高温条件下反应，得到核酸。本发明的实验证明了本发明的方法，与现有的DNA提取方法相比，省去了多次清洗、温浴和离心等操作步骤，通过在样本周围创造一种碱性高温的液体环境，加速真核细胞膜破裂和蛋白质变性，能够使真核基因组DNA的提取效率大大提升，实现了快速的DNA提取；在样本类型及实验室条件方面无特殊要求，是一种适用面广，适合普遍推广应用的核酸提取方法。
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