公开(公告)号：CN112442529A

公开(公告)日：2021-03-05

申请号：CN201910813032.6

申请日：2019-08-30

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 向嘉乐 ,  孙宇 ,  彭智宇 ,  陈森 ,  谢文 ,  李丹 ,  张贵慰

IPC: C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  A61K45/00 ,  A61P27/16

Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变及其应用，具体提供了一种EYA1基因突变体及其应用。该基因突变与野生型EYA1基因相比，具有c.1350_1353delTAATinsCAGACA突变。该基因突变是可被检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该基因突变的发现，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。

公开(公告)号：CN115701838A

公开(公告)日：2023-02-14

申请号：CN202110819562.9

申请日：2021-07-20

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院 ,  深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 孙宇 ,  彭智宇 ,  向嘉乐 ,  宋娜娜 ,  陈森 ,  谢文 ,  李丹 ,  方星星 ,  沈建坤 ,  张贵慰

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61K49/00 ,  A61P27/16

Abstract: 本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1G>A突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。