公开(公告)号：CN113403316A

公开(公告)日：2021-09-17

申请号：CN202010182940.2

申请日：2020-03-16

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 向嘉乐 ,  孙宇 ,  彭智宇 ,  陈森 ,  谢文 ,  李丹 ,  宋娜娜 ,  罗红玉 ,  方星星

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  C12N5/10 ,  C12N15/85 ,  C12Q1/02 ,  A01K67/027 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P27/16

Abstract: 本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5G>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。

公开(公告)号：CN115701838A

公开(公告)日：2023-02-14

申请号：CN202110819562.9

申请日：2021-07-20

Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院 ,  深圳华大基因股份有限公司

Inventor： 孙宇 ,  彭智宇 ,  向嘉乐 ,  宋娜娜 ,  陈森 ,  谢文 ,  李丹 ,  方星星 ,  沈建坤 ,  张贵慰

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61K49/00 ,  A61P27/16

Abstract: 本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1G>A突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。

公开(公告)号：CN113684213A

公开(公告)日：2021-11-23

申请号：CN202010418136.X

申请日：2020-05-18

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 彭智宇 ,  孙宇 ,  向嘉乐 ,  陈森 ,  谢文 ,  李丹 ,  宋娜娜 ,  方星星

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K49/00 ,  A61K45/00 ,  A61P27/16

Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。

公开(公告)号：CN113684213B

公开(公告)日：2024-08-13

申请号：CN202010418136.X

申请日：2020-05-18

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 彭智宇 ,  孙宇 ,  向嘉乐 ,  陈森 ,  谢文 ,  李丹 ,  宋娜娜 ,  方星星

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K49/00 ,  A61K45/00 ,  A61P27/16

Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。