公开(公告)号：CN112442503A

公开(公告)日：2021-03-05

申请号：CN201910812833.0

申请日：2019-08-30

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  华中科技大学同济医学院附属协和医院

Inventor： 彭智宇 ,  孙宇 ,  向嘉乐 ,  陈森 ,  谢文 ,  李丹 ,  许振朋

IPC: C12N15/12 ,  C07K14/47 ,  C12Q1/6883 ,  G01N33/68 ,  A61K45/00 ,  A61P27/16

Abstract: 本发明提供了一种综合征型耳聋相关的基因突变、核酸及其应用，具体提供了一种KCNQ1基因突变体及其应用。所提供的基因突变与野生型KCNQ1基因相比，具有c.1741A>T突变。本发明所提供的基因突变是综合征型耳聋的一种新的相关的致病突变，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患综合征型耳聋。该致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测稳点，以及新的检测方法和途径。

公开(公告)号：CN115992202A

公开(公告)日：2023-04-21

申请号：CN202111209667.9

申请日：2021-10-18

Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 ,  武汉华大医学检验所有限公司

Inventor： 向嘉乐 ,  彭智宇 ,  余丹丹 ,  许振朋

IPC: C12Q1/6806 ,  C12Q1/686 ,  C40B50/06

Abstract: 本发明提出了一种提高孕妇外周血中胎儿游离DNA浓度的方法及其应用，该方法将磁珠富集法与低甲基化DNA变性方法整合并优化，所述低甲基化DNA的变性方法使DNA样本在86℃～95℃下进行第一变性处理；将第一变性处理DNA样本进行第二变性处理。利用本发明提出的低甲基化DNA的变性方法可以高效准确的对胎儿游离DNA进行变性，在磁珠富集胎儿游离DNA的基础上进一步对胎儿游离DNA进行富集，显著提高了胎儿游离DNA在孕妇外周血中总游离DNA的占比，从而创建高浓度胎儿游离DNA测序文库，提高无创产前筛查的灵敏度和准确性。