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公开(公告)号：CN113403316A
公开(公告)日：2021-09-17
申请号：CN202010182940.2
申请日：2020-03-16
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , C12N5/10 , C12N15/85 , C12Q1/02 , A01K67/027 , G01N33/68 , A61K45/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明提供了一种SLC26A4基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型SLC26A4基因相比，具有c.128delG突变和/或c.1001+5G>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN115701838A
公开(公告)日：2023-02-14
申请号：CN202110819562.9
申请日：2021-07-20
Applicant: 华中科技大学同济医学院附属协和医院 , 深圳华大基因股份有限公司
Abstract: 本发明提出了编码CREBBP基因突变体的核酸及其应用，与野生型CREBBP基因相比，所述核酸分子为具有c.3699‑1G>A突变位点的核酸，其中，所述野生型CREBBP基因的核苷酸序列如SEQ ID NO：1所示；所述核酸分子的存在是导致耳聋的原因，利用所述核酸分子可对易患或已患耳聋的生物样品进行筛选，对预防和治疗耳聋及进行耳聋相关科学研究提供指导。
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公开(公告)号：CN113684213A
公开(公告)日：2021-11-23
申请号：CN202010418136.X
申请日：2020-05-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113684213B
公开(公告)日：2024-08-13
申请号：CN202010418136.X
申请日：2020-05-18
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 华中科技大学同济医学院附属协和医院
Abstract: 本发明提出了一种MYO15A基因突变体及其应用。提供了一种基因突变，与野生型MYO15A基因相比，具有c.2802_2812delTCCCACCCAAC突变和/或c.5681T>C突变。该基因突变是可检测的，通过检测该基因突变在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型耳聋。通过检测该基因突变，扩展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点以及新的检测方法和途径。
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公开(公告)号：CN118256509A
公开(公告)日：2024-06-28
申请号：CN202211690919.9
申请日：2022-12-27
Applicant: 内蒙古自治区妇幼保健院 , 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/12 , C12Q1/6883 , C12N15/11
Abstract: 本发明提供了一种与综合征型耳聋相关的新的突变基因，以及关于该突变基因的相关应用。具体的，本发明提供了一种突变基因，与野生型FGF3基因相比，突变基因在野生型FGF3基因的编码区发生c.425_428delinsAGG突变和/或c.536T>A突变。同时，本发明进一步提供与上述突变基因相关的核酸、多肽，以及上述突变基因、核酸或多肽在制备用于检测综合征型耳聋的试剂、试剂盒或设备中的应用。同时，本发明还进一步公开了检测综合征型耳聋的试剂盒。本发明发现新的致病突变可用于常染色体隐性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体隐性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。
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公开(公告)号：CN116694643A
公开(公告)日：2023-09-05
申请号：CN202310621694.X
申请日：2023-05-29
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 天津市妇女儿童保健中心 , 河北医科大学第二医院
Abstract: 本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性非综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性非综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.393_436+21del；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.220C>T。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性非综合征型耳聋型。
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公开(公告)号：CN114317550A
公开(公告)日：2022-04-12
申请号：CN202210031046.4
申请日：2022-01-12
Applicant: 郴州市第一人民医院 , 深圳华大基因股份有限公司
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , G01N33/68 , G01N27/62 , A61K49/00 , A61K45/00 , A61P27/16 , G16B20/50
Abstract: 本发明公开了一种编码MITF基因突变体的核酸及其应用。本发明提供的核酸与野生型MITF基因相比，具有c.481C>T突变。本发明发现了常染色体显性耳聋致病基因MITF的1个新的致病突变(c.481C>T)，该突变位点可用于常染色体显性耳聋患者的分子诊断及与相关疾病的鉴别诊断，并且快速、准确、高效、简便、早期诊断率高，检测结果可以为常染色体显性耳聋的早期诊断、鉴别诊断及药物治疗提供科学依据。
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公开(公告)号：CN116769787A
公开(公告)日：2023-09-19
申请号：CN202310617764.4
申请日：2023-05-29
Applicant: 深圳华大基因股份有限公司 , 郑州大学第三附属医院
IPC: C12N15/12 , C07K14/47 , C12Q1/6883 , A61K45/00 , A61P27/16
Abstract: 本发明涉及分离的核酸、基因突变、分离的蛋白质及其在制备试剂盒中的用途、生物模型在筛选药物中的用途、用于治疗常染色体隐性综合征型耳聋的药物、筛选患有常染色体隐性综合征型耳聋的生物样品的系统和试剂盒、构建体和重组细胞。其中，与SEQ ID NO：1所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.2017‑1G>A；和/或与SEQ ID NO：2所示的核苷酸序列相比，所述分离的核酸具有选自下列突变：c.8566+2T>C。通过检测该分离的核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患有常染色体隐性综合征型耳聋型。
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