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公开(公告)号：CN113969311B
公开(公告)日：2024-02-23
申请号：CN202111220895.6
申请日：2021-10-20
Applicant: 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6827 , G16B20/50 , G16B30/10
Abstract: 本发明公开了一种检测基因编辑后的突变的方法。本发明开发了一套长片段分析流程，使用长片段PCR、Nanopore测序、python脚本分析测序数据，可以自动根据barcode信息，对测序数据进行分流，提取出相应的长片段数据，之后自动使用minimap2将分流后的文件比对，同时还可以对指定的文件分析其HDR插入率、大片段删除率，不仅弥补了二代测序对大片段分析的不足，而且在短片段的检测方面，检测结果优于基于二代测序的方法。
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Patent Agency Ranking
公开(公告)号：CN113025659A
公开(公告)日：2021-06-25
申请号：CN202110262182.X
申请日：2021-03-10
Applicant: 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)
IPC: C12N15/864 , C12N5/10 , A61K48/00 , A61P7/04
Abstract: 本发明提供了一种治疗A型血友病的基因编辑系统及其应用，所述基因编辑系统包括CRISPR‑SaCas9基因编辑载体和F8供体载体；所述CRISPR‑SaCas9基因编辑载体包括串联的SaCas9编码基因和sgRNA，所述sgRNA的靶基因为Alb基因内含子；所述F8供体载体包括截短型F8基因。本发明利用腺相关病毒将SaCas9、sgRNA和BDDF8导入肝细胞，BDDF8通过NHEJ途径定点插入到Alb内含子位点，剪接形成Alb和BDDF8的融合转录本，自断裂多肽促使形成Alb和BDDF8蛋白两种蛋白，F8在小鼠中稳定表达一年，所述基因编辑系统无毒副作用，是潜在的A型血友病治疗药物。
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公开(公告)号：CN113025659B
公开(公告)日：2023-01-10
申请号：CN202110262182.X
申请日：2021-03-10
Applicant: 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)
IPC: C12N15/864 , C12N5/10 , A61K48/00 , A61P7/04
Abstract: 本发明提供了一种治疗A型血友病的基因编辑系统及其应用，所述基因编辑系统包括CRISPR‑SaCas9基因编辑载体和F8供体载体；所述CRISPR‑SaCas9基因编辑载体包括串联的SaCas9编码基因和sgRNA，所述sgRNA的靶基因为Alb基因内含子；所述F8供体载体包括截短型F8基因。本发明利用腺相关病毒将SaCas9、sgRNA和BDDF8导入肝细胞，BDDF8通过NHEJ途径定点插入到Alb内含子位点，剪接形成Alb和BDDF8的融合转录本，自断裂多肽促使形成Alb和BDDF8蛋白两种蛋白，F8在小鼠中稳定表达一年，所述基因编辑系统无毒副作用，是潜在的A型血友病治疗药物。
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公开(公告)号：CN113969311A
公开(公告)日：2022-01-25
申请号：CN202111220895.6
申请日：2021-10-20
Applicant: 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)
IPC: C12Q1/6869 , C12Q1/6827 , G16B20/50 , G16B30/10
Abstract: 本发明公开了一种检测基因编辑后的突变的方法。本发明开发了一套长片段分析流程，使用长片段PCR、Nanopore测序、python脚本分析测序数据，可以自动根据barcode信息，对测序数据进行分流，提取出相应的长片段数据，之后自动使用minimap2将分流后的文件比对，同时还可以对指定的文件分析其HDR插入率、大片段删除率，不仅弥补了二代测序对大片段分析的不足，而且在短片段的检测方面，检测结果优于基于二代测序的方法。
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公开(公告)号：CN113336841B
公开(公告)日：2022-09-23
申请号：CN202110613444.2
申请日：2021-06-02
Applicant: 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)
IPC: C07K14/755 , C12N15/12 , C12N15/864 , A61K48/00 , A61K38/37 , A61P7/04 , G01N33/68
Abstract: 本发明提供了F8蛋白变体及利用其制备的基因治疗载体。所述F8蛋白变体为BDDF8‑N6变体删除至少4个氨基酸后得到的氨基酸序列中的任意一种；其中，删除的氨基酸中包含弗林蛋白识别位点RHQR。本发明提供的F8蛋白变体，以BDDF8‑N6变体为基础，对B结构域进行优化，删除了F8蛋白弗林蛋白识别位点及其附近的氨基酸，得到了新的高效变体，所得变体载体滴度增加，体内测试中F8的活性较高，具有较高的临床转化价值。
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公开(公告)号：CN113336841A
公开(公告)日：2021-09-03
申请号：CN202110613444.2
申请日：2021-06-02
Applicant: 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)
IPC: C07K14/755 , C12N15/12 , C12N15/864 , A61K48/00 , A61K38/37 , A61P7/04 , G01N33/68
Abstract: 本发明提供了F8蛋白变体及利用其制备的基因治疗载体。所述F8蛋白变体为BDDF8‑N6变体删除至少4个氨基酸后得到的氨基酸序列中的任意一种；其中，删除的氨基酸中包含弗林蛋白识别位点RHQR。本发明提供的F8蛋白变体，以BDDF8‑N6变体为基础，对B结构域进行优化，删除了F8蛋白弗林蛋白识别位点及其附近的氨基酸，得到了新的高效变体，所得变体载体滴度增加，体内测试中F8的活性较高，具有较高的临床转化价值。
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